Life is complicated when you don't have the tools you need.

Live Unlimited

Scroll

Neler değişmeli?

PKU, bir insanın yaşam kalitesi üzerinde önemli bir etkiye sahip olabilir, ancak hastalık nadir olduğundan ve yaygın olarak bilinmediğinden, henüz Avrupa sağlık kurumları tarafından öncelikli olarak ele alınmamaktadır1.

Artık PKU konusunda yeni bir döneme geldik; bu, doğumda yenidoğan taraması ile tanısı konmuş olan ilk yetişkinlerin, yetişkinlik dönemi boyunca hastalıklarını kontrol altında tutmaları gereken bir dönem. Bu karşımıza yeni zorluklar çıkarıyor ve bir an önce hizmetleri geliştirmenin ve PKU ile yaşayan herkesin ihtiyaçlarını karşılamanın yollarını bulmalıyız.

2015’te Avrupa Fenilketonüri ve Fenilketonüri Olarak Ele Alınan Benzer Hastalıklar Topluluğu’nun (ESPKU) yanı sıra 2017’de en yeni Avrupa klinik yönetmelikleri tarafından sunulan araştırma ve önerilere dayanan Sınırsız Yaşa kampanyası, PKU’lü yetişkinlere yönelik sağlık hizmetinin belirli unsurlarının, hastalığın yaşam boyu süren doğasını yeterli düzeyde yansıtacak şekilde geliştirilmesi için çağrıda bulunmaktadır.

1. Avrupa çapında PKU’lü yetişkinlere yönelik sağlık hizmetlerinde daha çok süreklilik

Avrupa yönetmelikleri, PKU’nün yönetimine dair net standartlar ortaya koymuştur. Herhangi bir ulusal yönetmeliğin bulunmadığı hallerde, PKU’lü kişilerin ihtiyaçları olan destek ve sağlık hizmetlerine erişmesini sağlamak üzere bu standartlar eksiksiz olarak uygulanmalıdır2.

2. Farklı disiplinlerden sağlık hizmetleri uzmanlarından oluşan bir ekibe düzenli erişim

PKU’nün nörolojik etkilerine ve FA’nın kontrol altında tutulması için önerilen oldukça kısıtlı diyete rağmen, çalışmalar Avrupa’da hastaların yalnızca %12’sinin, uzman doktorlar, diyetisyenler, uzman hemşireler, psikologlar ve klinik biyokimyacılardan oluşan, farklı disiplinler barındıran bir ekibe erişebildiğini göstermiştir3.

3. Pediyatrik sağlık hizmetlerinden yetişkin sağlık hizmetlerine geçen kişiler için daha iyi bir destek

PKU’lü çocuklar genellikle her ay bir uzmana görünürken, yetişkinler bir uzman tarafından genel olarak yalnızca yılda bir veya daha az bir sıklıkta kontrol edilir2,3.

18 yaşından sonra PKU’lü birçok kişi, doktorların hastalığa dair desteğinde eksiklikler gördüğünden ve diyete tam olarak uyamadığından bir uzmana görünmeyi tamamen bırakır4.

Pediyatrik sağlık hizmetinden yetişkin sağlık hizmetine geçişte bir bireysel sağlık planı ile yola çıkarak, yetişkinlik dönemi boyunca düzenli takip sağlanarak PKU’nün daha iyi kontrol edilebileceğine inanıyoruz5.

Referanslar

1. PKU: Closing the Gaps in Care an ESPKU benchmark report on the management of phenylketonuria within EU healthcare economies.
2. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. Yayın tarihi 12 Ekim 2017. doi:10.1186/s13023-017-0685-2.
3. Blau et Al. Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries. Molecular Genetics and Metabolism 99 (2010) 109–115
4. Thomas J et Al. Strategies for Successful Long-Term Engagement of Adults With Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Returning to the Clinic Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening 2017, Volume 5: 1–9, 2017
5. Cazzorla C et Al. Living with phenylketonuria in adulthood: The PKU ATTITUDE study. Molecular Genetics and Metabolism Reports 16 (2018) 39–45

Bu kampanya, şu kuruluşlarla işbirliği içinde BioMarin tarafından finanse edildi ve geliştirildi: AMMeC ve Cometa ASMME (Padua) (İtalya), Les Feux Follets (Fransa), Svenska PKU-föreningen (İsveç), PKU Aile Derneği (Türkiye) ve FEEMH (İspanya).

İş kodu: EU/PKU/0435 | Hazırlama tarihi: Haziran 2019