O que precisa de mudar?

Pedimos o acesso consistente a especialistas em doenças hereditárias do metabolismo, nutricionistas e apoio psicológico para todos os adultos com PKU na Europa.

A PKU pode ter um impacto significativo na qualidade de vida de uma pessoa, mas como a condição é rara e pouco conhecida, atualmente não está a ser priorizada pelas autoridades de saúde europeias¹.

Chegamos agora a uma nova era na PKU, onde os primeiros adultos diagnosticados ao nascer através do rastreio neonatal enfrentam a gestão da sua condição durante a vida adulta. Isto traz novos desafios, e precisamos urgentemente de encontrar formas de evoluir os cuidados e apoiar as necessidades de todos os que vivem com PKU.

Com base na investigação e recomendações da Sociedade Europeia de Fenilcetonúria e Distúrbios Aliados Tratados como Fenilcetonúria (European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria, ESPKU) em 2015 e nas mais recentes diretrizes clínicas europeias em 2017, a campanha Live Unlimited apela à melhoria de aspetos específicos dos cuidados a adultos com PKU para responder adequadamente ao facto de ser uma doença para toda a vida.

1. Maior consistência dos cuidados a adultos com PKU em toda a Europa

As diretrizes europeias estabelecem padrões claros para a gestão da PKU. Quando não existem diretrizes nacionais, estas devem ser implementadas na íntegra para garantir que os doentes PKU tenham acesso ao apoio e aos cuidados de que precisam².

2. Regularidade no acesso a uma equipa multidisciplinar de profissionais de saúde

Apesar dos efeitos neurológicos da PKU e da dieta extremamente restritiva recomendada para o controlo da Phe, os estudos sugerem que apenas 12% dos doentes na Europa têm acesso a uma equipa multidisciplinar composta por médicos especialistas, nutricionistas, enfermeiros especializados, psicólogos e bioquímicos clínicos³.

3. Melhor apoio para pessoas na transição de cuidados pediátricos para adultos

Enquanto as crianças com PKU são geralmente seguidas por um especialista todos os meses, os adultos são normalmente vistos apenas uma vez por ano ou menos^2,3.

Após os 18 anos, muitos doentes PKU deixam de visitar um especialista, geralmente devido à falta de apoio dos médicos e à apatia em relação à adesão à dieta⁴.

Acreditamos que a PKU pode ser melhor gerida, garantindo um acompanhamento regular ao longo da vida adulta, começando com um plano de cuidados individuais durante a transição dos cuidados pediátricos para adultos⁵.

Referências
1. PKU: Closing the Gaps in Care an ESPKU benchmark report on the management of phenylketonuria within EU healthcare economies.
2. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. Published 2017 Oct 12. doi:10.1186/s13023-017-0685-2.
3. Blau et Al. Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries. Molecular Genetics and Metabolism 99 (2010) 109–115
4. Thomas J et Al. Strategies for Successful Long-Term Engagement of Adults With Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Returning to the Clinic Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening 2017, Volume 5: 1–9, 2017
5. Cazzorla C et Al. Living with phenylketonuria in adulthood: The PKU ATTITUDE study. Molecular Genetics and Metabolism Reports 16 (2018) 39–45

Esta campanha foi financiada e desenvolvida pela BioMarin em colaboração com estas organizações: AMMeC e Cometa A.S.M.M.E (Pádua) (Itália), Les Feux Follets (França), Svenska PKU-föreningen (Suécia), PKU Aile Derneği (Turquia) , FEEMH (Espanha) e APOFEN (Portugal).

Job Bag Number: EU-PKU-00029 Date of Preparation: February 2021