تصبح الحياة معقدة عندما تخلو من وسائل المساعدة المناسبة.

لا يتمتع إلا 12٪ من البالغين المصابين بمرض الفينيل كيتون يوريا PKU بإمكانية الحصول على وسائل المساعدة متعددة الاختصاصات، والدعم الذي يحتاجون إليه³ – ونحن نطلق حملتنا هذه لتغيير هذا الوضع.

مرض الفينيل كيتون يوريا PKU هو حالة تمثيل غذائي وراثية نادرة تدوم مدى الحياة، وتقلل من قدرة الشخص على تكسير البروتينات، وقد يسبب هذا تأثيرات سامة تراكمية في الدماغ.¹.

يولد نحو رضيع واحد من بين كل 10000 رضيع في أوروبا مصابًا بهذه الحالة الوراثية، ويُجرى الكشف عنها عند إجراء اختبار وخز الكعب لحديثي الولادة.

إن مرض الفينيل كيتون يوريا PKU ليس مرضًا خاصًّا بمرحلة الطفولة فحسب، بل يتعين على البالغين المصابين بهذه الحالة اتباع علاج ونظام غذائي لا يحتوي على البروتين تقريبًا، وذلك لتقليل الأعراض والوقاية من حدوث تلف في الدماغ^1،2. يمكنك التعرف على المزيد عن مرض الفينيل كيتون يوريا PKU هنا.

يمثل العيش بدون الوسائل اللازمة واقعًا يوميًا يعانيه البالغون المصابون بمرض الفينيل كيتون يوريا PKU في جميع أنحاء أوروبا.

تختلف رعاية البالغين المصابين بمرض الفينيل كيتون يوريا PKU بشكل كبير في مختلف أنحاء أوروبا من حيث التشخيص، والعلاج، والتعامل معه مدى الحياة³.

على الرغم من التأثيرات العصبية الناجمة عن الحالة، وصعوبات اتّباع نظام غذائيّ منخفض البروتين، إلا أن 12٪ فقط من البالغين المصابين بمرض الفينيل كيتون يوريا PKU، يمكنهم الحصول على وسائل الرعاية متعددة الاختصاصات، والدعم الذي يحتاجون إليه³ ويضطر بعض البالغين إلى الذهاب إلى أقسام الأطفال لتلقي الرعاية المتخصصة.

قد يشكل علاج مرض الفينيل كيتون يوريا PKU أثناء مرحلة البلوغ صعوبة بالغة، وتزداد شدة هذه الصعوبة في ظل غياب خدمات الدعم المناسبة⁴.

· أفاد 86٪ أن الالتزام بنظام غذائي صارم يتطلب “جهدًا كبيرًا”

· أفاد 34% أنهم يواجهون صعوبات في العلاقات مع الأصدقاء، والأسرة، أو شركاء الحياة

· يعاني 44٪ من الإقصاء الاجتماعي

إذا كنت تتعايش مع الإصابة بمرض الفينيل كيتون يوريا PKU، فيمكنك العثور على المزيد من خدمات دعم المرضى هنا

لا بد من تغيير هذا الوضع.

تهدف حملة Live Unlimited (عش حياتك بلا قيود) إلى رفع مستوى الوعي بحالة مرض الفينيل كيتون يوريا PKU، التي تلازم المصاب بها مدى الحياة، ودعم كل شخص يتعايش مع هذه الحالة، لمطالبة صنّاع القرارات بتحسين سبل الحصول على رعاية متخصصة ومستمرة للبالغين.

نعمل مع مجموعات المرضى في جميع أنحاء أوروبا للدعوة إلى استمرار توفير الأطباء الأخصائيين في التمثيل الغذائي، وأخصّائييّ التغذية، وكذلك الدعم النفسي لكل شخص بالغ مصاب بمرض الفينيل كيتون يوريا PKU في أوروبا – على النحو المنصوص عليه في الإرشادات التوجيهية الأوروبية لعام 2017 لمرض الفينيل كيتون يورياPKU ¹

اكتب اسمك في الأسفل وبادر بالتنزيل للمشاركة!

تنزيل

*لن يتم جمع أي بيانات شخصية أو تخزينها.

المراجع

1. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. October 2017.
2. Bilder DA et Al. Systematic Review and Meta-Analysis of Neuropsychiatric Symptoms and Executive Functioning in Adults With Phenylketonuria. Dev Neuropsychol .2016 May-Jun;41(4):245-260.
3. Blau et Al. Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries. Molecular Genetics and Metabolism 99 (2010) 109–115
4. Ford, S. et Al. Living with Phenylketonuria: Lessons from the PKU community. Molecular Genetics and Metabolism Report. 2018

5. كلفت شركة BioMarin شركة استطلاع الرأي Alligator بإجراء استطلاع من ستة أسئلة عبر الإنترنت، بين عينات تمثيلية مأخوذة على المستوى الوطني من المملكة المتحدة، وفرنسا، وألمانيا، وإيطاليا، وإسبانيا، والسويد، وهولندا، وتركيا، بإجمالي 4151 مشارك.* تم إكمال الاستطلاع بين يومي 1 و 6 يونيو 2019. طُلب من المشاركين في الاستطلاع تقييم ست مراحل حياتية على مقياس من 5 نقاط بدءًا من مرحلة مرهقة نفسيًا “لا، مطلقًا”، إلى مرحلة مرهقة نفسيًا “جدًا”. كان إجمالي عدد المشاركين في الاستطلاع الذين يعانون من حالة صحية كامنة 1932. تم جمع ما يبلغ 112 مريضًا مصابًا بمرض الفينيل كيتون يوريا PKU بشكل منفصل، وذلك

موَّلت شركة BioMarin هذه الحملة وطورتها بالتعاون مع المنظمات التالية: منظمة AMMeC، ومنظمة CometaA.S.M.M.E (بادوا) (إيطاليا)، ومنظمة Les Feux Follets (فرنسا)، ومنظمة Svenska PKU-föreningen (السويد)، ومنظمة PKU Aile Derneği (تركيا)، ومنظمة FEEMH (إسبانيا).