La vie est difficile si vous n’avez pas les outils nécessaires.

Seulement 12% des adultes atteints de PCU ont accès aux outils multidisciplinaires et au soutien dont ils ont besoin³ – nous faisons campagne pour changer cela

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie métabolique chronique rare qui, chez les personnes atteintes, limite la capacité à dégrader les protéines et peut entraîner des effets toxiques cumulatifs sur le cerveau¹.

En Europe, 1 bébé sur 10 000 environ naît avec cette maladie génétique, détectée chez le nouveau-né par le test de Guthrie, une petite prise de sang effectuée au talon.

Mais la PCU n’est pas qu’une maladie de l’enfance. Les adultes qui en sont atteints doivent suivre un traitement et un régime alimentaire excluant presque totalement les protéines afin de limiter les symptômes au maximum et de prévenir les dommages cérébraux^1,2.

Devoir se débrouiller pour vivre sans les outils nécessaires est une réalité quotidienne pour les adultes atteints de PCU à travers l’Europe.

En Europe, il existe une grande hétérogénéité en matière de diagnostic, de traitement et de prise en charge tout au long de la vie pour les adultes atteints de PCU³.

Malgré les répercussions neurologiques de la maladie et la difficulté à suivre un régime pauvre en protéines, à peine 12 % des adultes atteints de PCU disposent de l’accès aux outils et au soutien pluridisciplinaires dont ils ont besoin³. Certains adultes doivent même se rendre dans des services pédiatriques pour être pris en charge par des spécialistes.

Gérer la PCU à l’âge adulte peut être très difficile et devient plus compliqué encore sans les services de soutien appropriés⁴.

• 86 % déclarent que respecter leur régime alimentaire strict leur a demandé des « efforts significatifs »

• 34 % disent connaître des difficultés relationnelles avec leurs amis, leur famille ou leur conjoint(e)

• 44 % se trouvent dans une situation d’exclusion sociale

Si vous vivez avec une PCU, nous trouverez plus d’informations sur les services de soutien aux patients ici.

Les choses doivent changer.

La campagne « Live Unlimited » (une vie sans restrictions) a pour but de sensibiliser au sujet de cette maladie chronique, la PCU, et de soutenir tous ceux qui vivent avec la maladie pour que, ensemble, nous appelions les décideurs politiques à améliorer l’accès des adultes aux spécialistes et à un suivi régulier.

En collaboration avec les associations de patients dans toute l’Europe, nous lançons un appel pour que tous les adultes atteints de PCU, partout en Europe, puissent accéder à des spécialistes du métabolisme, des diététiciens et un soutien psychologique – comme préconisé par les directives européennes de 2017 sur la PCU¹.

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Références

1. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. October 2017.
2. Bilder DA et Al. Systematic Review and Meta-Analysis of Neuropsychiatric Symptoms and Executive Functioning in Adults With Phenylketonuria. Dev Neuropsychol.2016 May-Jun;41(4):245-260.
3. Blau et Al. Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries. Molecular Genetics and Metabolism 99 (2010) 109–115
4. Ford, S. et Al. Living with Phenylketonuria: Lessons from the PKU community. Molecular Genetics and Metabolism Report. 2018
5. BioMarin a demandé à la société de sondage Alligator de mener une enquête en ligne en six questions sur des échantillons représentatifs nationaux du Royaume-Uni, de la France, d’Allemagne, d’Italie, d’Espagne, de Suède, des Pays-Bas et de Turquie, avec un total de 4 151 répondants. entre le 1er et le 6 juin 2019. Il a été demandé aux répondants de noter six étapes importantes dans leur vie, sur une échelle de 5 points allant de «Pas du tout» stressant à «Extrêmement» stressant. Nombre total de répondants ayant un problème de santé sous-jacent: 1 932. Au total, 130 patients atteints de PCU ont été recueillis séparément en partenariat avec des groupes de patients en Italie, en Suède, en Espagne, en Turquie et aux Pays-Bas.

Cette campagne a été financée et développée par BioMarin en collaboration avec les organisations suivantes: AMMeC et Cometa ASMME (Padoue) (Italie), Les Feux Follets (France), Svenska PKU-föreningen (Suède), PKU Aile Derneği (Turquie) et FEEMH. (Espagne).

Code du projet : EU/PKU/0911 | Date de préparation : juin 2019