Qu’est-ce que la PCU?

Seules 1 personne interrogée sur 10 connaissait la PCU!¹²

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie métabolique chronique rare qui, chez les personnes atteintes, limite la capacité à dégrader les protéines, ce qui peut entraîner des effets toxiques cumulatifs sur le cerveau¹.

Avec la PCU, les aliments que vous mangez ont un impact direct sur le fonctionnement de votre cerveau.

Les personnes atteintes de PCU ont un problème avec une enzyme, la phénylalanine hydroxylase (PAH), et de ce fait, elles ne peuvent pas dégrader entièrement l’acide aminé appelé phénylalanine (Phe), présent dans tous les aliments contenant des protéines (noix, viandes, œufs, produits laitiers, par exemple) et dans les édulcorants comme l’aspartame¹.

Si ces personnes consomment trop de protéines, des taux élevés de Phe s’accumulent dans leur sang et ils perturbent l’équilibre des neurotransmetteurs – ou peuvent même endommager physiquement le cerveau lui-même. Cela peut conduire à des symptômes neurologiques tels que des problèmes de mémoire et d’attention, une dépression et une anxiété².

La maladie, dépistée lors du test de Guthrie (la petite prise de sang effectuée au talon) chez le nouveau-né, touche environ 1 personne sur 10 000 en Europe^1,3.

La PCU est une maladie héréditaire autosomique récessive. Par conséquent, si les deux parents sont porteurs du gène de la PCU, leur enfant a 1 chance sur 4 d’être atteint de PCU⁴. La maladie est dépistée dans presque tous les pays européens lors du test de Guthrie, la prise de sang effectuée au talon chez le nouveau-né, mais elle reste globalement mal connue.

À ce jour, il n’existe aucun remède contre la PCU et la prise en charge doit se poursuivre tout au long de la vie.

Jusqu’à une époque assez récente, les médecins pensaient que la PCU était une maladie qui « passait » avec l’âge, une fois le cerveau entièrement développé à l’adolescence. Mais nous savons aujourd’hui que des taux élevés de Phe dans le sang continuent de provoquer des dommages à tout âge et que la prise en charge de la maladie doit donc se poursuivre à vie⁵.

De lourdes restrictions alimentaires et/ou un traitement médical sont nécessaires pour maintenir les taux de Phe sous contrôle, mais ceux-ci peuvent être extrêmement pesants pour les adultes, altérant leur qualité de vie, leurs relations personnelles, et contribuant à l’anxiété, au stress et à la dépression^6,7.

L’impact d’une PCU non traitée ou mal prise en charge peut être sévère.

Des taux élevés ou fluctuants de Phe dans le sang peuvent entraîner^8,9:

• Traitement lent de l’information

• Problèmes comportementaux ou sociaux

• Déficience intellectuelle

• Problèmes de mémoire

• Crises et tremblements

• Inattention

• Anxiété, dépression et irritabilité

Les personnes atteintes de PCU sont également confrontées à de nombreux problèmes physiques concomitants, notamment l’obésité, l’insuffisance rénale avec hypertension et l’ostéoporose¹⁰.

Les adultes atteints de PCU font souvent face à un cycle de gestion de l’alimentation difficile à surmonter.

Le respect du régime alimentaire permettant de contrôler les taux de Phe nécessite une planification soigneuse. Mais cela peut être rendu plus difficile par les effets neurocognitifs de la PCU elle-même. Et ces difficultés sont elles-mêmes exacerbées par la mauvaise observance du régime alimentaire, ce qui entraîne les patients atteints de PCU dans un cercle vicieux^7,9.

Après l’âge de 18 ans, il est courant de noter un relâchement du contrôle de la PCU. Cela s’explique probablement par divers facteurs, notamment un rythme de vie plus intense, des difficultés à trouver des aliments adaptés à la PCU lors des interactions sociales et le nombre plus limité de centres spécialisés pour les adultes¹¹.

Même si les personnes atteintes de PCU parviennent à respecter strictement leur régime alimentaire, cela peut avoir un impact négatif sur d’autres aspects de leur vie ; ils sont ainsi 34 % à déclarer connaître des difficultés relationnelles avec leurs amis, leur famille ou leur conjoint(e) et 44 % se trouvent dans une situation d’exclusion sociale⁷.

Références:

1. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. Published 2017 Oct 12. doi:10.1186/s13023-017-0685-2.
2. Bilder DA et Al. Systematic Review and Meta-Analysis of Neuropsychiatric Symptoms and Executive Functioning in Adults With Phenylketonuria. Dev Neuropsychol. 2016 May-Jun;41(4):245-260.
3. Pitt, J. Newborn Screening. Clin Biochem Rev. 2010 May; 31(2): 57–68.
4. NORD. 2019. Phenylketonuria. Available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/. Last accessed April 2019
5. Berry et Al. Newborn screening 50 years later: access issues faced by adults with PKU. Genetics in Medicine volume 15, pages591–599 (2013)
6. Al Hafid N, Christodoulou J. Phenylketonuria: a review of current and future treatments. Transl Pediatr. 2015;4(4):304–317. doi:10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.07
7. Ford, S. et Al. Living with Phenylketonuria: Lessons from the PKU community. Molecular Genetics and Metabolism Report. 2018
8. BioMarin Pharmaceuticals. 2017.Phe In The Brain | PKU. Phenylketonuria (PKU) Information [ONLINE]. Available at: http://www.pku.com/about-pku/phe-in-the-brain. Last accessed: April 2019
9. BioMarin Pharmaceuticals. 2019. PKU. [ONLINE] Available at: https://www.biomarin.com/patients/ diseases/pku. Last accessed: April 2019
10. Burton, B., Jones, K., Cederbaum, S., Rohr, F., Waisbren, S., Irwin, D., Kim, G., Lilienstein, J., Alvarez, I., Jurecki, E. and Levy, H. (2018). Prevalence of comorbid conditions among adult patients diagnosed with phenylketonuria. Molecular Genetics and Metabolism, 125(3), pp.228-234.
11. Cazzorla C et Al. Living with phenylketonuria in adulthood: The PKU ATTITUDE study. Molecular Genetics and Metabolism Reports 16 (2018) 39–45
12. BioMarin a demandé à la société de sondage Alligator de mener une enquête en ligne en six questions sur des échantillons représentatifs nationaux du Royaume-Uni, de la France, d’Allemagne, d’Italie, d’Espagne, de Suède, des Pays-Bas et de Turquie, avec un total de 4 151 répondants. entre le 1er et le 6 juin 2019. Il a été demandé aux répondants de noter six étapes importantes dans leur vie, sur une échelle de 5 points allant de «Pas du tout» stressant à «Extrêmement» stressant. Nombre total de répondants ayant un problème de santé sous-jacent: 1 932. Au total, 130 patients atteints de PCU ont été recueillis séparément en partenariat avec des groupes de patients en Italie, en Suède, en Espagne, en Turquie et aux Pays-Bas.

Job code: EU/PKU/0911 | Date of prep: June 2019

Cette campagne a été financée et développée par BioMarin en collaboration avec les organisations suivantes: AMMeC et Cometa ASMME (Padoue) (Italie), Les Feux Follets (France), Svenska PKU-föreningen (Suède), PKU Aile Derneği (Turquie) et FEEMH. (Espagne).