ما الذي يحتاج إلى التغيير؟

ندعو إلى استمرار توفير الأطباء الأخصائيين في التمثيل الغذائي، وأخصّائييّ التغذية للبالغين، وكذلك الدعم النفسي لكل شخص بالغ مصاب بمرض الفينيل كيتون يوريا PKU في أوروبا.

قد يؤثر مرض الفينيل كيتون يوريا PKU بشكل كبير في جودة حياة الشخص، ولكن نظرًا لأن الحالة نادرة وغير معروفة على نطاق واسع؛ لم يتم وضعها حتى وقتنا الحالي على قائمة أولويات السلطات الصحية الأوروبية¹

لقد وصلنا الآن إلى مرحلة جديدة مع مرض الفينيل كيتون يوريا PKU، حيث يواجه أوائل البالغين ممن تم تشخيص حالتهم عند الولادة عن طريق فحص حديثي الولادة، لتوفير العلاج لحالتهم خلال فترة البلوغ. ويؤدي هذا إلى تحديات جديدة، ونحن بحاجة ماسة إلى إيجاد طرق لتطوير الرعاية ودعم احتياجات كل من يتعايش مع مرض الفينيل كيتون يوريا PKU.

بناءً على الأبحاث والتوصيات التي قدمتها الجمعية الأوروبية لمرض الفينيل كيتون يوريا PKU والاضطرابات المصاحبة المُعالجة كمرض الفينيل كيتون يوريا PKU (ESPKU) في عام 2015، وأحدث الإرشادات التوجيهية السريرية الأوروبية لعام 2017، تدعو حملة Live Unlimited إلى تحسين جوانب معينة من رعاية البالغين المصابين بمرض الفينيل كيتون يوريا PKU، لتعكس بدرجة كافية طبيعة الحالة الملازمة مدى الحياة.

1. توفير مزيد من التناسق في رعاية البالغين المصابين بمرض الفينيل كيتون يوريا PKU في جميع أنحاء أوروبا

تنص الإرشادات التوجيهية الأوروبية على معايير واضحة لمعالجة مرض الفينيل كيتون يوريا PKU. وفي حالة عدم وجود إرشادات توجيهية وطنية، ينبغي تنفيذ هذه الإرشادات بالكامل لضمان حصول الأشخاص المصابين بمرض الفينيل كيتون يوريا PKU على الدعم والرعاية التي يحتاجون إليها².

2. إتاحة الوصول إلى فريق متعدد الاختصاصات من أخصّائييّ الرعاية الصحية بانتظام

على الرغم من الآثار العصبية لمرض الفينيل كيتون يوريا PKU، والنظام الغذائي المقيّد للغاية المُوصى به للتحكم في مستويات الفينيل ألانين Phe، فقد أشارت الدراسات إلى أنه لا يُتاح إلا لـ 12٪ فقط من المرضى في أوروبا الوصول إلى فريق متعدد الاختصاصات يضم أطباء متخصصين، وأخصّائييّ تغذية، وممرضات متخصصات، وأخصّائييّ علم النفس، وأخصّائييّ الكيمياء الحيوية السريرية³.

3. تحسين الدعم المُقدم للأشخاص الذين ينتقلون من تلقي الرعاية كأطفال إلى تلقي الرعاية كبالغين

بينما يذهب الأطفال المصابون بمرض الفينيل كيتون يوريا PKU إلى الأخصائي غالبًا كل شهر، لا يذهب البالغون إلى الطبيب، عادةً، إلا مرة واحدة أو أقل في السنة ^2،3.

بعد بلوغ سن الثامنة عشر، يتوقف العديد من المصابين بمرض الفينيل كيتون يوريا PKU عن زيارة الأخصائي على الإطلاق، ويرجع ذلك غالبًا إلى نقص الدعم المُقدم من الأطباء، والفتور تجاه الالتزام بالنظام الغذائي⁴.

في اعتقادنا، يمكن تحسين معالجة مرض الفينيل كيتون يوريا PKU من خلال ضمان المتابعة المنتظمة طيلة فترة البلوغ، بدءًا من وضع خطة رعاية فردية أثناء الانتقال من رعاية الأطفال إلى رعاية البالغين⁵.

المراجع

1. PKU: Closing the Gaps in Care an ESPKU benchmark report on the management of phenylketonuria within EU healthcare economies.
2. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. Published 2017 Oct 12. doi:10.1186/s13023-017-0685-2.
3. Blau et Al. Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries. Molecular Genetics and Metabolism 99 (2010) 109–115
4. Thomas J et Al. Strategies for Successful Long-Term Engagement of Adults With Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Returning to the Clinic Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening 2017, Volume 5: 1–9, 2017
5. Cazzorla C et Al. Living with phenylketonuria in adulthood: The PKU ATTITUDE study. Molecular Genetics and Metabolism Reports 16 (2018) 39–45

موَّلت شركة BioMarin هذه الحملة وطورتها بالتعاون مع المنظمات التالية: منظمة AMMeC، ومنظمة Cometa A.S.M.M.E (بادوا) (إيطاليا)، ومنظمة Les Feux Follets (فرنسا)، ومنظمة Svenska PKU-föreningen (السويد)، ومنظمة PKU Aile Derneği (تركيا)، ومنظمة FEEMH (إسبانيا).

Job Bag: EU-PKU-00007        Date of Preparation: March 2021