Az élet bonyolult, ha nincsenek meg a szükséges eszközeid

Live Unlimited

Görgetés

MI A PKU?

A megkérdezettek közül 10-ből csak 1 hallott a PKU-ról!12

A fenilketonuria (PKU) egy ritka, egész élen át tartó anyagcsere rendellenesség, amelynek következtében a beteg csak korlátozottan képes a fehérjét lebontani, és amely kumulatív toxikus hatásokat idézhet elő az agyban1.

A PKU betegséggel az elfogyasztott étel közvetlenül befolyásolja az agyműködés módját.

A PKU-val élőknek a fenilalanin hidroxiláz (PAH) enzim okozza a nehézséget, ezért nem tudnak teljesen lebontani egy fenilalanin (Phe) nevű aminósavat, amely minden fehérjetartalmú ételben (pl. diófélék, hús, tojás, tejtermékek) és az édesítőkben, pl. az aszpartam1-ben is jelen van.

Túlzott mennyiségű fehérje fogyasztása esetén nagy mennyiségű Phe halmozódik fel a beteg vérében, és felborítja a neurotranszmitterek egyensúlyát, vagy akár fizikai károsodást is okoz magában az agyban. Ez olyan neurológiai tüneteket is eredményezhet, mint a memóriával és figyelemmel kapcsolatos problémák, depresszió és szorongás2.

A rendellenességet – amely Európában 10000 emberből 1-et érint1,3 – újszülötteken az ún. sarokszúrás teszttel szűrik.

A PKU öröklött autoszomális recesszív betegség. Ez azt jelenti, hogy ha mindkét szülőben megvan a PKU gén, akkor csecsemőjük 1:4 eséllyel PKU4-gyel születik. A rendellenességet szinte minden európai országban szűrik az újszülötteken végzett sarokszúró teszttel, azonban a problémára általánosságban kis figyelem irányul.

A PKU jelenleg nem gyógyítható, és kezelése egész életen át tart.

A közelmúltig az orvosok azt hitték, hogy a PKU olyan rendellenesség, amelyet tizenéves korban a beteg kinő, amint az agy teljes egészében kifejlődik. Ma már tudjuk azonban, hogy a vér magas Phe szintje továbbra is károsodást okozhat bármely életkorban, így a probléma egész életen át kezelést igényel5.

Igen szigorú étrend és/vagy orvosi kezelés szükséges a Phe szint megfelelő szabályozásához, és hatalmas terhet ró felnőttekre, amely életminőségüket, így személyes kapcsolataikat is befolyásolja, és hozzájárul a szorongás, stessz és depresszió kialakulásához 6,7.

A kezeletlen vagy rosszul kezelt PKU komoly következményekkel járhat.

A magas vagy instabil Phe szint az alábbi következménnyel járhat8,9:

  • Lassú információ feldolgozás

  • Viselkedési vagy szociális problémák

  • Szellemi fogyatékosság

  • Memória problémák

  • Rohamok és remegés

  • Figyelemzavar

  • Szorongás, depresszió és ingerlékenység

A PKU-val élők nagyszámú testi komorbiditás kockázatával is szembesülnek: elhízás, magas vérnyomással párosuló veseelégtelenség és csontritkulás10.

A PKU-val élő felnőtteknek gyakran szigorú étrend szerint kell táplálkozniuk.

A Phe szint kontrollálásához szükséges étrend követése gondos tervezést igényel. Azonban magának a PKU-nak a neurokognitív hatásai ezt még nehezebbé tehetik. Ezt pedig még tovább ronthatja az étrend követésének fegyelmezetlensége, amely így ördögi kört jelent a PKU-val élők számára7,9.

18 éves kor fölött gyakori, hogy az érintettek kevésbé tartják kézben PKU-jukat. Ezt valószínűleg több tényező is magyarázza, így pl. a több elfoglaltság, a PKU-hoz igazodó élelmiszer rendelkezésre állása közösségi együttlétek alkalmával, illetve kevesebb olyan szakrendelő, ahol felnőtteket is kezelnek11.

Még ha a PKU-val élők szigorúan be is tartják az előírt étrendet, az kedvezőtlen hatással lehet életük egyéb területére: 34% azt jelezte vissza, hogy barátaival, családjával vagy partnerével való kapcsolatát nehezíti a betegség, és 44% állítása szerint társadalmi kirekesztettséget tapasztal7.

Tudjon meg többet arról, amit az Élj teljes életet PKU kampány tesz a változások elősegítése érdekében.

Referenciák:
1. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K és mások. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. (A fenilketonuriával kapcsolatos összes Európai Irányelv) Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. 2017 október Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. Kiadva: 2017. okt. 12. doi:10.1186/s13023-017-0685-2.
2. Bilder DA és mások. Systematic Review and Meta-Analysis of Neuropsychiatric Symptoms and Executive Functioning in Adults With Phenylketonuria. (Neuropszichiátriai tünetek következetes áttekintése és meta-elemzése és a végrehajtó funkciók fenilketonuriával élő felnőtteknél) Dev Neuropsychol. 2016. május-június;41(4):245-260.
3. Pitt, J. Newborn Screening. (Újszülöttek szűrése) Clin Biochem Rev. 2010 May; 31(2): 57–68.
4. NORD. 2019. Phenylketonuria. (Fenilketonuria) Elérhető a következő hivatkozáson: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/. Utolsó hozzáférés 2019. április
5. Berry és mások. Newborn screening 50 years later: access issues faced by adults with PKU. Genetics in Medicine (Újszülöttek szűrése 50 évvel később: PKU-val élő felnőttek nehézségei a kezeléshez való hozzáféréssel. Genetika az orvostanban) 15. kötet, 591–599. old. (2013)
6. Al Hafid N, Christodoulou J. Phenylketonuria: a review of current and future treatments. (Fenilketonuria: jelen és jövőbeli kezelések áttekintése) Transl Pediatr. 2015;4(4):304–317. doi:10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.07
7. Ford, S. és mások. Living with Phenylketonuria: Lessons from the PKU community. Molecular Genetics and Metabolism Report. (Fenilketonuriával élni: a PKU közösségtől kapott lecke. Molekuláris genetika és metabolizmus jelentés) 2018
8. BioMarin Pharmaceuticals. 2017.Phe In The Brain (Phe az agyban) | PKU. Phenylketonuria (PKU) Information [ONLINE]. Elérhető a következő hivatkozáson: http://www.pku.com/about-pku/phe-in-the-brain. Utoljára lekérdezve: 2019. április
9. BioMarin Pharmaceuticals. 2019. PKU. [ONLINE] Elérhető a következő hivatkozáson: https://www.biomarin.com/patients/ diseases/pku. Utoljára lekérdezve: April 2019
10. Burton, B., Jones, K., Cederbaum, S., Rohr, F., Waisbren, S., Irwin, D., Kim, G., Lilienstein, J., Alvarez, I., Jurecki, E. és Levy, H. (2018). Prevalence of comorbid conditions among adult patients diagnosed with phenylketonuria. Molecular Genetics and Metabolism, 125(3), (A komorbid állapotok elterjedtsége fenilketonuriával diagnosztizált felnőtt betegek körében. Molekuláris genetika és metabolizmus, 125(3) pp.228-234.
11. Cazzorla C et Al. Living with phenylketonuria in adulthood: The PKU ATTITUDE study. Molecular Genetics and Metabolism Reports 16 (Fenilketonuriával élni felnőttkorban: A PKU MAGATARTÁS. Molekuláris genetika és metabolizmus jelentések) (2018) 39–45
12. A BioMarin megbízta az Alligator közvéleménykutató céget egy hat kérdésből álló online felmérés elkészítésével az Egyesült Királyság, Franciaország, Németország, Olaszország, Spanyolország, Svédország, Hollandia és Törökország országosan reprezentatív mintái alapján összesen 4151 válaszadóval.* A felmérésre 2019. június 1. és 6. között került sor. A válaszadókat arra kértük, hogy életük hat mérföldkövét értékeljék 5 fokozatú skálán („egyáltalán nem” jelent stresszt – „rendkívüli” stresszt jelent). Valamilyen egészségügyi problémával rendelkező válaszadók összesen: 1932. Összesen 112 PKU beteget kerestünk meg külön-külön olaszországi, svédországi, spanyolországi, törökországi és hollandiai betegcsoportokkal együttműködve.

Job kód: EU-PKU-00003 | Készült: 2021. január

A kampányt a BioMarin finanszírozta és fejlesztette ki az alábbi szervezetekkel együttműködésben: AMMeC and Cometa A.S.M.M.E (Pádua) (Olaszország), Les Feux Follets (Franciaország), Svenska PKU-föreningen (Svédország), PKU Aile Derneği (Törökország), és FEEMH (Spanyolország).