MINEK KELL MEGVÁLTOZNIA?

Felszólalunk annak érdekében, hogy megfelelő számú felnőtt anyagcsere specialista, dietetikus és pszichológus álljon rendelkezésre minden PKU-val diagnosztizált felnőtt számára Európában.

A PKU jelentős hatással lehet egy ember életminőségére, de mivel az állapot ritka és nem általánosan ismert, az európai egészségügyi hatóságok jelenleg nem prioritásként tartják nyilván¹.

Mára új korszakba léptünk a PKU tekintetében, ahol az első felnőttek, akiknek születésükkor végzett tesztje az pozitív volt, egész életükben megkapják a szükséges gondoskodást. Ez új kihívásokat jelent; jelenleg sürgősen új megoldásokat kell találnunk a gondoskodás kialakítására és a támogatás biztosítására minden PKU-val élő számára.

Az Európai Fenilketonuria és Fenilketonuriaként Kezelt Kapcsolt Rendellenességek Társasága (ESPKU) által 2015-ben végzett kutatások és a legfrissebb európai klinikai irányelvek (2017) alapján az Élj Teljes Életet kampány felszólal a felnőtt PKU betegek gondozásához tartozó egyes konkrét területek olyan mérvű javítása érdekében, amely megfelelően tükrözi az állapot élethosszig tartó természetét.

1. Egységesebb kezelést a PKU betegek kezelésében Európa-szerte

Az európai irányelvek világos normákat fektetnek le a PKU kontrollálására. Ahol nincsenek nemzeti irányelvek, ott ezeket kell maradéktalanul bevezetni annak érdekében, hogy a PKU-val élők hozzájussanak a nekik szükséges támogatáshoz és gondoskodáshoz².

2. Rendszeres hozzáférés multidiszciplináris egészségügyi szakértői csoporthoz

A PKU neurológiai hatásai és a Phe szinten tartása érdekében vállalt rendkívül szigorú étrend dacára – tanulmányok tanúsága szerint – az európai érintetteknek csupán 12%-a fér hozzá egy szakorvosokból, táplálkozási szakértőkből, szakápolókból, pszichológusokból és klinikai biokémikusokból álló multidiszciplináris csoport segítségéhez³.

3. Fokozott támogatás a gyermekkori gondozásból a felnőttkori gondozásba átlépők számára

Míg a PKU-val élő gyermekek általában havonta kapnak szakorvosi segítséget, a felnőttek jellemzően csak évente egyszer vagy még ritkábban kapják meg ezt a lehetőséget^2,3.

18 éves kor után sok PKU-val élő teljesen felhagy a szakértői konzultációval, gyakran azért, mert úgy látja, hogy nem kap klinikai segítséget, illetve az étrendjével kapcsolatos fásultság miatt⁴.

Azt hisszük, hogy a PKU jobban kontrollálható, ha felnőttkorban is rendszeres szakorvosi figyelemben részesül, és a gyermekkori gondozásból a felnőttkori gondozásba való átlépéskor egyénre szabott gondozási terv készül.

References

Referenciák

1. PKU: Closing the Gaps in Care an ESPKU benchmark report on the management of phenylketonuria within EU healthcare economies. (PKU: A hézag megszüntetése; ESPKU referencia jelentés a fenilketonuria kezeléséről az európai egészségügyi rendszerekben)

2. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, és mások. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. (A fenilketonuriával kapcsolatos összes Európai Irányelv) Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. 2017 október Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. Kiadva: 2017. okt. 12. doi:10.1186/s13023-017-0685-2.

3. Blau és mások. Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries. Molecular Genetics and Metabolism 99 (A fenilketonuria kezelése Európában: Felmérési eredmények 19 országból. Molekuláris genetika és metabolizmus) (2010) 109–115

4. Thomas J és mások. Strategies for Successful Long-Term Engagement of Adults With Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Returning to the Clinic Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening 2017, Volume 5: 1–9, 2017 (A klinikára visszatérő fenilalanin hidroxiláz hiányos felnőttek sikeres bevonási stratégiája hosszútávú ellátásba; Veleszületett anyagcsere hibák és szűrésük – Szaklap, 2017, 5. kötet: 1-9, 2017.)

5. Cazzorla C és mások. Living with phenylketonuria in adulthood: The PKU ATTITUDE study. Molecular Genetics and Metabolism Reports 16 (Fenilketonuriával élni felnőttkorban: A PKU magatartás. Molekuláris genetika és metabolizmus jelentések) (2018) 39–45

Job Bag: EU-PKU-00242    Date of Preparation: December 2021

A kampányt a BioMarin finanszírozta és fejlesztette ki az alábbi szervezetekkel együttműködésben: AMMeC and Cometa A.S.M.M.E (Pádua) (Olaszország), Les Feux Follets (Franciaország), Svenska PKU-föreningen (Svédország), PKU Aile Derneği (Törökország), FEEMH (Spanyolország), PKUAI (Írország), APOFEN (Portugália) és PKU Egyesület (Magyarország)