Antoine

Francia

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Antoine vive con la moglie a Bourg-la-Reine, a sud di Parigi, in Francia. Da bambino, ad Antoine è stata diagnosticata la PKU attraverso lo screening neonatale, che viene praticato di routine a tutti i neonati in Europa a partire dagli anni ’60.

Antoine gestisce la sua PKU con la dieta sin da quando era bambino. Pur avendo ricevuto grande sostegno da parte dei genitori quando era piccolo, Antoine riconosce la necessità di intensificare il trattamento dei pazienti man mano che avanzano con l’età, mentre invece accade il contrario.

“La PKU è una malattia molto seria, perché se non identificata alla nascita ha conseguenze davvero gravi, come la disabilità fisica o mentale. È necessaria una concentrazione di sforzi per trattare i bambini, ma la dieta è molto più facile da gestire quando si è piccoli. Quando si diventa adolescenti, si inizia ad affinare il gusto e a voler provare cose nuove. Diventati adulti, si deve far fronte alla propria voglia di cibo e alle conseguenze che il mangiare alcuni alimenti comporta”.

Per i pazienti con PKU, questo può avere infatti pesanti conseguenze per la salute fisica e mentale. In coloro che non gestiscono attivamente la propria malattia, è comune che si manifestino sintomi come ansia, depressione, sbalzi di umore e cali di concentrazione.

“Per ogni persona è diverso”, afferma Antoine. “Ciò che più mi spaventa è che posso diventare molto nervoso e agitato. A volte ho anche problemi di memoria”.

Antoine ha sposato sua moglie, Justine, nel 2016. “Lei mi è stata di grande aiuto”, dice sorridendo.  “Ha cambiato le sue abitudini alimentari per venirmi incontro”. Justine è sempre stata molto comprensiva nei confronti del marito e pronta a sostenerlo, ma può essere complicato e faticoso spiegare le limitazioni della dieta a familiari e amici.

Nel 2018, Antoine e Justine sono stati in Giappone, un viaggio che sognavano da tempo. Purtroppo, all’arrivo Antoine si è reso conto che le opzioni alimentari per lui erano limitate – un problema costante – e i livelli elevati di PHE hanno avuto un impatto negativo sul loro viaggio.

“Dopo due settimane di strappi alla dieta, avevo le reazioni emotive di un adolescente ed ero davvero nervoso. Notavo decisamente la differenza. Quello che vorrei che le persone sapessero della PKU, è che non è una scelta. Non sono io a scegliere di non mangiare certe cose – è un aspetto veramente importante dal punto di vista medico”.

Viaggiare si rivela spesso un’esperienza molto problematica per i pazienti con fenilchetonuria. Da recenti indagini effettuate in Europa, è emerso che viaggiare è tre volte più difficoltoso per i pazienti con PKU, rispetto alle persone senza problemi di salute.

Tuttavia, le difficoltà esistono anche molto più vicino a casa.

Sebbene il passaggio dalla cura in età pediatrica alla cura dell’adulto sia difficile per la maggior parte dei pazienti con PKU, il problema è particolarmente sentito in Francia. I pazienti devono non solo richiedere il proseguimento dell’assistenza fino all’età adulta quando entrano nel mondo del lavoro, ma sono anche tenuti a rinnovare il proprio status di pazienti affetti da una patologia cronica ogni cinque anni per continuare a usufruire dell’assistenza.

“In Francia l’assistenza per la PKU non si riceve automaticamente. Se non si ha spirito d’iniziativa e non si svolgono le pratiche amministrative richieste, non si riceve assistenza”, spiega Antoine.

Quali sono dunque gli strumenti che il sistema sanitario dovrebbe mettere a disposizione dei pazienti con PKU? Antoine dice, “È una domanda difficile, perché la risposta non è la stessa se sei un bambino, un adolescente oppure un adulto. Tuttavia, ciò da cui tutti i pazienti con PKU potrebbero beneficiare è la consulenza di un nutrizionista per affrontare le difficoltà psicologiche ed effettuare una corretta pianificazione alimentare”.

Job code: EU-PKU-00352 | Data di prep: Dicembre 2022