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‘SOTTO LA SUPERFICIE’: DOCUMENTO DI POSIZIONE

La fenilchetonuria (PKU) può condizionare la vita dei pazienti ogni giorno in maniera subdola.

Nelle persone affette da fenilchetonuria, livelli elevati di fenilalanina possono influire negativamente sull’umore, sulla concentrazione e sulla salute mentale. 1, 2, 3 Ciò si aggiunge ai più ampi problemi emotivi associati alla gestione di questa complessa malattia cronica.4

Guardando “sotto la superficie” in superficie esiste un percorso chiaro per diagnosticare e gestire la fenilchetonuria. Tuttavia, la fenilchetonuria è una malattia latente che presenta numerose sfaccettature, non sempre fisicamente evidenti agli altri.

Sviluppato nell’ambito della campagna Live Unlimited PKU, il documento di posizione “Sotto la superficie” esplora gli impatti della fenilchetonuria sulla sfera neurocognitiva, psicosociale e della salute mentale delle persone e come questi influiscano su coloro che convivono con questa malattia.

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“Sotto la superficie” – Documento di posizione

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“Sotto la superficie”: quali sono i risultati del documento di posizione?

Il documento sottolinea come le persone affette da fenilchetonuria (PKU) siano negativamente influenzate da questa malattia in termini di:

Concentrazione: Le persone affette da PKU hanno maggiori probabilità di soffrire di perdita di memoria e hanno difficoltà nella creazione di stategia e nella risoluzione di problemi.v. Lavoro e istruzione: L’impatto neurocognitivo della PKU determina una minore possibilità di conseguire un diploma di scuola superiore per le persone che ne sono affette.vi. Relazioni: Uno studio recente ha rilevato che oltre 4 adulti su 10 che convivono con la PKU si sentono socialmente esclusi a causa della loro malattia.iii. Umore e stanchezza: Il 13% dei pazienti con PKU ha riportato sbalzi d’umore, mentre il 25% ha dichiarato di soffrire anche di stanchezza.vii. Salute mentale: Il 50% degli adulti con PKU ha riportato sintomi di ansia o depressione.iii. Impatto sociale: Le persone con PKU possono sperimentare difficoltà sociali e problemi emotivi a causa della loro malattia.i.
Concentrazione: Le persone affette da PKU hanno maggiori probabilità di soffrire di perdita di memoria e hanno difficoltà nella creazione di stategia e nella risoluzione di problemi.v. Lavoro e istruzione: L’impatto neurocognitivo della PKU determina una minore possibilità di conseguire un diploma di scuola superiore per le persone che ne sono affette.vi. Relazioni: Uno studio recente ha rilevato che oltre 4 adulti su 10 che convivono con la PKU si sentono socialmente esclusi a causa della loro malattia.iii. Umore e stanchezza: Il 13% dei pazienti con PKU ha riportato sbalzi d’umore, mentre il 25% ha dichiarato di soffrire anche di stanchezza.vii. Salute mentale: Il 50% degli adulti con PKU ha riportato sintomi di ansia o depressione.iii. Impatto sociale: Le persone con PKU possono sperimentare difficoltà sociali e problemi emotivi a causa della loro malattia.i.
I livelli elevati di fenilalanina (Phe) provocano in me instabilità emotiva... Tendo a diventare più sensibile e a volte divento più irritabile. Si ripercuotono sulle mie emozioni. – Paziente con PKU, Turchia
I livelli elevati di fenilalanina (Phe) provocano in me instabilità emotiva... Tendo a diventare più sensibile e a volte divento più irritabile. Si ripercuotono sulle mie emozioni. – Paziente con PKU, Turchia

Quali sono i cambiamenti individuati dal documento di posizione “Sotto la superficie”?

Per sostenere le persone affette da fenilchetonuria, il documento di posizione “Sotto la superficie” invoca i seguenti cambiamenti:

1. Supporto psicologico e pratico
I fornitori di servizi devono adattare i modelli di assistenza al fine di garantire sostegno psicosociale e pratico a tutti i pazienti con PKU.
I fornitori di servizi devono adattare i modelli di assistenza al fine di garantire sostegno psicosociale e pratico a tutti i pazienti con PKU.
2. Strumenti a supporto dei colloqui con i medici
I politici, gli operatori sanitari e la comunità dei pazienti devono collaborare per sviluppare strumenti atti a favorire uno scambio approfondito e proficuo tra pazienti e operatori sanitari sulle problematiche che coinvolgono la concentrazione, l’umore e la qualità della vita.
I politici, gli operatori sanitari e la comunità dei pazienti devono collaborare per sviluppare strumenti atti a favorire uno scambio approfondito e proficuo tra pazienti e operatori sanitari sulle problematiche che coinvolgono la concentrazione, l’umore e la qualità della vita.
3. Assistenza personalizzata per i pazienti con PKU
I politici, i medici e la comunità dei pazienti devono rivedere le attuali linee guida di gestione al fine di identificare in che modo progettare piani di cura individualizzati in grado di offrire maggiore sostegno ai pazienti con PKU.
I politici, i medici e la comunità dei pazienti devono rivedere le attuali linee guida di gestione al fine di identificare in che modo progettare piani di cura individualizzati in grado di offrire maggiore sostegno ai pazienti con PKU.
4. Collaborazione all’interno della comunità che opera nell’ambito delle malattie rare
Le organizzazioni (come le associazioni dei pazienti) e i medici che operano nell’ambito delle malattie rare devono collaborare per incoraggiare politici e governanti a rivedere le priorità del sistema sanitario riguardo alle malattie rare.
Le organizzazioni (come le associazioni dei pazienti) e i medici che operano nell’ambito delle malattie rare devono collaborare per incoraggiare politici e governanti a rivedere le priorità del sistema sanitario riguardo alle malattie rare.

La PKU ha molte sfumature. Se ci concentriamo solo sull’aspetto medico, perderemo la parte emotiva del paziente. - Paziente con PKU, Italia
La PKU ha molte sfumature. Se ci concentriamo solo sull’aspetto medico, perderemo la parte emotiva del paziente. - Paziente con PKU, Italia

  1. PKU (2021). How PKU Affects the Brain. Disponibile su: https://www.pku.com/about-pku/phe-in-the-brain. [Accesso effettuato ad novembre 2023]
  2. Gentille, J.K., Ten Hoedt A.E., Bosch, A.M (2010) Psychosocial aspects of PKU: Hidden disabilities – A review. Mol Genet Metab, 99 Suppl 1:S64-7. doi: 10.1016/j.ymgme.2009.10.183. Disponibile su: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1096719209004764?via%3Dihub [Accesso effettuato ad novembre 2023]
  3. Ford S, O’Driscoll M, MacDonald A (2018). Living with Phenylketonuria: lessons from the PKU community. Mol Genet Metab Rep, 17: pp 57–63. 10.1016/j.ymgmr.2018.10.002. Disponibile su: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6198120/ [Accesso effettuato ad novembre 2023]
  4. Nunn, R (2017). “It’s not all in my head!” – The complex relationship between rare diseases and mental health problems. Orphanet journal of rare diseases, 12(29). Disponibile su: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-017-0591-7#:~:text=This%20letter%20argues%20that%20these,care%20for%20rare%20disease%20patients. [Accesso effettuato ad novembre 2023]
  5. Bartus, A., Palasti, F., Juhasz, E., et al (2018). The influence of blood phenylalanine levels on neurocognitive function in adult PKU patients. Metabolic Brain Disease, 33,pp. 1609–1615 (2018). Disponible su: https://link.springer.com/article/10.1007/s11011-018-0267-6 [Accesso effettuato ad novembre 2023]
  6. Mütze, U., Roth, A., Weigel, J.F.W., et al (2011). Transition of young adults with phenylketonuria from pediatric to adult care. Mutze. J Inherit Metab Dis, 34(3), pp. 701-9. doi: 10.1007/s10545-011-9284-x. Epub 2011 Feb 9. Disponible su: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1007/s10545-011-9284-x [Accesso effettuato ad novembre 2023]
  7. Borghi, L., Moreschi, C., Toscano, A., et al (2020). The PKU & ME study: A qualitative exploration, through co-creative sessions, of attitudes and experience of the disease among adults with phenylketonuria in Italy. Mol Genet Metab Rep. 2020 Jun; 23: 100585. Doi online: 10.1016/j.ymgmr.2020.100585. Disponible su: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7125347/ [Accesso effettuato ad novembre 2023]

Codice lavoro: EUCAN-PKU-00007 | Date de préparation: novembre 2023