« AU-DELÀ DES APPARENCES » : EXPOSÉ DE PRINCIPE
La phénylcétonurie (PCU) peut avoir un impact caché sur la vie quotidienne des personnes.
Chez les personnes atteintes de phénylcétonurie, un taux élevé de phénylalanine peut avoir un impact négatif sur leur humeur, leur concentration et leur santé mentale. 1, 2, 3 Ces effets s’ajoutent aux difficultés émotionnelles plus générales liées à la gestion de cette maladie complexe, qui dure toute la vie. 4
Au premier abord, le diagnostic et la prise en charge de la phénylcétonurie semblent être clairement définis. Cependant, la phénylcétonurie est une maladie invisible, comportant de nombreux aspects qui ne sont pas toujours physiquement évidents pour l’entourage.
La campagne Live Unlimited PKU a créé l’exposé de principe et le résumé « Au-delà des apparences » afin d’explorer l’impact neurocognitif, psychosocial et sur la santé mentale, et la manière dont cela affecte les personnes vivant avec cette maladie.
Exposé de principe « Au-delà des apparences »
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« Au-delà des apparences » : résumé
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Quelles sont les conclusions d’exposé de principe « Au-delà des apparences » ?
Le document souligne que les personnes atteintes de phénylcétonurie (PCU) peuvent être affectées de la manière suivante :
Quels sont les changements décrits dans l’exposé de principe « Au-delà des apparences » ?
Pour soutenir les personnes atteintes de phénylcétonurie, l’exposé de principe « Au-delà des apparences » préconise les changements suivants:
1. Un soutien psychologique et pratique
2. Des outils pour faciliter le dialogue avec les cliniciens
3. Des soins individualisés pour les patients atteints de PCU
4. Une collaboration au sein de la communauté des maladies rares
- PKU (2021). How PKU Affects the Brain. Available at: https://www.pku.com/about-pku/phe-in-the-brain. [Consulté en avril 2022]
- Gentille, J.K., Ten Hoedt A.E., Bosch, A.M (2010) Psychosocial aspects of PKU: Hidden disabilities – A review. Mol Genet Metab, 99 Suppl 1:S64-7. doi: 10.1016/j.ymgme.2009.10.183.
- Ford S, O’Driscoll M, MacDonald A (2018). Living with Phenylketonuria: lessons from the PKU community. Mol Genet Metab Rep, 17: pp 57–63. 10.1016/j.ymgmr.2018.10.002
- Nunn, R (2017). “It’s not all in my head!” – The complex relationship between rare diseases and mental health problems. Orphanet journal of rare diseases, 12(29). Disponible à l’adresse : https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-017-0591-7 [Consulté en juin 2021]
- Bartus, A., Palasti, F., Juhasz, E., et al. (2018) The influence of blood phenylalanine levels on neurocognitive function in adult PKU patients. Metabolic Brain Disease, 33,pp. 1609–1615 (2018)
- Mütze, U., Roth, A., Weigel, J.F.W., et al (2011). Transition of young adults with phenylketonuria from pediatric to adult care Mutze. J Inherit Metab Dis, 34(3), pp. 701-9. doi: 10.1007/s10545-011-9284-x. Epub 2011 Feb 9.
- Borghi, L., Moreschi, C., Toscano, A., et al (2020). The PKU & ME study: A qualitative exploration, through co-creative sessions, of attitudes and experience of the disease among adults with phenylketonuria in Italy. Mol Genet Metab Rep. 2020 Jun; 23: 100585. Publié en ligne doi : 10.1016/j.ymgmr.2020.100585
Code du projet: EUCAN-PKU-00008 | Date de préparation : novembre 2023