Menu
Français
Live Unlimited PKU
Close

La vie est difficile si vous n’avez pas les outils nécessaires.

Live Unlimited

Défiler

« AU-DELÀ DES APPARENCES » : EXPOSÉ DE PRINCIPE

La phénylcétonurie (PCU) peut avoir un impact caché sur la vie quotidienne des personnes.

Chez les personnes atteintes de phénylcétonurie, un taux élevé de phénylalanine peut avoir un impact négatif sur leur humeur, leur concentration et leur santé mentale. 1, 2, 3 Ces effets s’ajoutent aux difficultés émotionnelles plus générales liées à la gestion de cette maladie complexe, qui dure toute la vie. 4

Au premier abord, le diagnostic et la prise en charge de la phénylcétonurie semblent être clairement définis. Cependant, la phénylcétonurie est une maladie invisible, comportant de nombreux aspects qui ne sont pas toujours physiquement évidents pour l’entourage.

La campagne Live Unlimited PKU a créé l’exposé de principe et le résumé « Au-delà des apparences » afin d’explorer l’impact neurocognitif, psychosocial et sur la santé mentale, et la manière dont cela affecte les personnes vivant avec cette maladie.

Image description

Exposé de principe « Au-delà des apparences »

Télécharger ce document ressource.
Anglais
Irlande (localisé)
Français
Néerlandais
Allemand
Italien
Espagnol
Portugais
Russe

Exec summary

« Au-delà des apparences » : résumé

Télécharger ce document ressource.
Anglais
Français
Néerlandais
Espagnol
Russe

Quelles sont les conclusions d’exposé de principe « Au-delà des apparences » ?

Le document souligne que les personnes atteintes de phénylcétonurie (PCU) peuvent être affectées de la manière suivante :

Concentration:Les personnes atteintes de PCU sont plus susceptibles de rencontrer des difficultés à mémoriser, à réfléchir et à résoudre des problèmes.v. Travail et scolarité: L'impact neurocognitif de la PCU implique que les personnes vivant avec cette maladie ont moins de chances d'obtenir leur diplôme de baccalauréat.vi. Relations aux autres: Une étude récente a démontré que plus de 4 adultes sur 10 vivant avec la PCU se sentent socialement exclus en raison de leur état.iii. Humeur et fatigue: 13 % des patients atteints de PCU rapportent des changements d'humeur sous-jacents et 25 % ont. Santé mentale: 50 % des adultes vivant avec la PCU ont déclaré présenter des symptômes d'anxiété ou de dépression.iii. Conséquences sociales: Les personnes vivant avec la PCU peuvent rencontrer des difficultés sociales et des problèmes.
Concentration:Les personnes atteintes de PCU sont plus susceptibles de rencontrer des difficultés à mémoriser, à réfléchir et à résoudre des problèmes.v. Travail et scolarité: L'impact neurocognitif de la PCU implique que les personnes vivant avec cette maladie ont moins de chances d'obtenir leur diplôme de baccalauréat.vi. Relations aux autres: Une étude récente a démontré que plus de 4 adultes sur 10 vivant avec la PCU se sentent socialement exclus en raison de leur état.iii. Humeur et fatigue: 13 % des patients atteints de PCU rapportent des changements d'humeur sous-jacents et 25 % ont. Santé mentale: 50 % des adultes vivant avec la PCU ont déclaré présenter des symptômes d'anxiété ou de dépression.iii. Conséquences sociales: Les personnes vivant avec la PCU peuvent rencontrer des difficultés sociales et des problèmes.
Je souffre généralement d'instabilité émotionnellement lorsque mes taux de phénylalanine (Phe) sont élevés... Je deviens parfois plus sensible, plus irritable. Cela affecte vraiment mes émotions. – Patiente atteinte de PCU, Turquie
Je souffre généralement d'instabilité émotionnellement lorsque mes taux de phénylalanine (Phe) sont élevés... Je deviens parfois plus sensible, plus irritable. Cela affecte vraiment mes émotions. – Patiente atteinte de PCU, Turquie

Quels sont les changements décrits dans l’exposé de principe « Au-delà des apparences » ?

Pour soutenir les personnes atteintes de phénylcétonurie, l’exposé de principe « Au-delà des apparences » préconise les changements suivants:

1. Un soutien psychologique et pratique
Les professionnels de santé devraient adapter la prise en charge en apportant un soutien psychologique et pratique à toutes les personnes atteintes de PCU.
Les professionnels de santé devraient adapter la prise en charge en apportant un soutien psychologique et pratique à toutes les personnes atteintes de PCU.
2. Des outils pour faciliter le dialogue avec les cliniciens
Les responsables politiques, les médecins et la communauté de patients devraient collaborer pour développer des outils qui permettent aux patients d’avoir des échanges constructifs avec les cliniciens sur leur concentration, leur humeur et leur qualité de vie.
Les responsables politiques, les médecins et la communauté de patients devraient collaborer pour développer des outils qui permettent aux patients d’avoir des échanges constructifs avec les cliniciens sur leur concentration, leur humeur et leur qualité de vie.
3. Des soins individualisés pour les patients atteints de PCU
Les responsables politiques, les cliniciens et la communauté de patients devraient réexaminer les recommandations de prise en charge actuelles pour identifier comment des protocoles de soins individualisés peuvent être conçus pour soutenir plus efficacement les patients atteints de PCU.
Les responsables politiques, les cliniciens et la communauté de patients devraient réexaminer les recommandations de prise en charge actuelles pour identifier comment des protocoles de soins individualisés peuvent être conçus pour soutenir plus efficacement les patients atteints de PCU.
4. Une collaboration au sein de la communauté des maladies rares
Les organisations (tels que les associations de patients) et les cliniciens travaillant dans le domaine des maladies rares doivent également collaborer pour encourager les responsables politiques à accorder plus d’importance aux maladies rares dans leur système de santé.
Les organisations (tels que les associations de patients) et les cliniciens travaillant dans le domaine des maladies rares doivent également collaborer pour encourager les responsables politiques à accorder plus d’importance aux maladies rares dans leur système de santé.

La PCU comporte de nombreux aspects. Si nous nous focalisons uniquement sur l’aspect médical, nous perdrons la partie émotionnelle du patient. - Patient atteint de PCU, Italie
La PCU comporte de nombreux aspects. Si nous nous focalisons uniquement sur l’aspect médical, nous perdrons la partie émotionnelle du patient. - Patient atteint de PCU, Italie

  1. PKU (2021). How PKU Affects the Brain. Available at: https://www.pku.com/about-pku/phe-in-the-brain. [Consulté en avril 2022]
  2. Gentille, J.K., Ten Hoedt A.E., Bosch, A.M (2010) Psychosocial aspects of PKU: Hidden disabilities – A review. Mol Genet Metab, 99 Suppl 1:S64-7. doi: 10.1016/j.ymgme.2009.10.183.
  3. Ford S, O’Driscoll M, MacDonald A (2018). Living with Phenylketonuria: lessons from the PKU community. Mol Genet Metab Rep, 17: pp 57–63. 10.1016/j.ymgmr.2018.10.002
  4. Nunn, R (2017). “It’s not all in my head!” – The complex relationship between rare diseases and mental health problems. Orphanet journal of rare diseases, 12(29). Disponible à l’adresse : https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-017-0591-7 [Consulté en juin 2021]
  5. Bartus, A., Palasti, F., Juhasz, E., et al. (2018) The influence of blood phenylalanine levels on neurocognitive function in adult PKU patients. Metabolic Brain Disease, 33,pp. 1609–1615 (2018)
  6. Mütze, U., Roth, A., Weigel, J.F.W., et al (2011). Transition of young adults with phenylketonuria from pediatric to adult care Mutze. J Inherit Metab Dis, 34(3), pp. 701-9. doi: 10.1007/s10545-011-9284-x. Epub 2011 Feb 9.
  7. Borghi, L., Moreschi, C., Toscano, A., et al (2020). The PKU & ME study: A qualitative exploration, through co-creative sessions, of attitudes and experience of the disease among adults with phenylketonuria in Italy. Mol Genet Metab Rep. 2020 Jun; 23: 100585. Publié en ligne doi : 10.1016/j.ymgmr.2020.100585

Code du projet: EUCAN-PKU-00008 | Date de préparation : novembre 2023