La vie est difficile si vous n’avez pas les outils nécessaires.
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« Même si le diagnostic de PCU n’avait pas été officiellement posé, mon corps en montrait les symptômes, se souvient-il. Par exemple, si je mangeais de la crème glacée, mon corps la rejetait. Quand je sortais de l’école et que je mangeais une nourriture normale, j’avais des problèmes de comportement ; je me sentais triste et je me plaignais beaucoup. »
Les mois passaient et Nicolò n’allait toujours pas mieux, bien que sa mère et lui soient allés rencontrer de nombreux médecins spécialistes de la génétique à travers l’Italie en quête de réponses. Tout au long de cette période, Nicolò a connu une sévère détérioration de ses muscles et du langage, jusqu’à se retrouver incapable de marcher ou de parler, malgré des séances de rééducation. C’est finalement son thérapeute qui leur a recommandé de tenter leur chance dans un centre médical pédiatrique spécialisé dans les maladies rares à Florence, où sa PCU a enfin été diagnostiquée.
L’un des dangers, en cas de diagnostic tardif, réside dans le fait que les symptômes de la PCU ne se manifestent pas toujours de façon immédiate, si bien que les enfants peuvent continuer de consommer des protéines nocives pendant des années avant de présenter des symptômes. À ce stade, il peut être trop tard pour endiguer les dommages cérébraux.
En dépit de son diagnostic tardif, Nicolò a eu de la chance.
« Mon expérience est très différente de celle des autres patients diagnostiqués tardivement, raconte-t-il. J’en ai parlé avec des amis à travers l’Europe et d’autres patients diagnostiqués tardivement, qui eux ont eu des dommages cérébraux et des difficultés à marcher durables. J’ai eu beaucoup de chance que mon corps réponde aussi rapidement. »
À la suite de ce diagnostic, la mère et les grands-parents de Nicolò ont réagi en créant l’association AMMEC et en mettant en relation les patients atteints de PCU à travers toute l’Italie, l’Europe et même le Canada. Grâce à cela, Nicolò a pu s’entourer d’un réseau de soutien avec d’autres patients, ce qui peut se révéler particulièrement important pour voyager.
Pour les patients atteints de PCU, les voyages sont souvent problématiques car les services de soutien disponibles sont limités à l’étranger et chaque voyage nécessite un niveau surhumain de préparation, les conséquences pouvant être désastreuses en cas de problème, d’autant plus que Nicolò gère sa PCU uniquement en contrôlant son alimentation : « Je ne dois surtout rien oublier, c’est dur. »
L’autre aspect de sa vie dans lequel Nicolò s’engage sans restrictions, ce sont ses études.
Étudiant en droit à l’université de Sienne, Nicolò étudie le droit européen. Il espère pouvoir utiliser ses connaissances pour apporter des changements significatifs à la législation dans le domaine des maladies rares.
« C’est intéressant de combiner ma passion pour le droit et ma passion pour les groupes sociaux. J’ai le sentiment que nous avons besoin d’une loi commune pour les personnes atteintes de maladies génétiques. »
Cependant, malgré sa détermination à suivre son régime pour le contrôle de sa PCU, il sait que la PCU a un peu affecté ses études, en particulier lorsque ses taux de Phe sont trop élevés ou trop bas. « Quand les taux sont parfaits, je suis très concentré et je fais bien mon travail. Mais quand les taux sont bas ou hauts, il est très difficile de me concentrer. »
Mais globalement, Nicolò affirme que sa PCU fait partie de lui et que, moyennant une bonne prise en charge et le soutien des services médicaux, les patients atteints de PCU peuvent vivre pleinement leur vie.
S’il y a bien une chose dont il se sent sûr dans la vie, c’est bien celle-là.
Fort de son expérience face aux difficultés liées à la PCU, Nicolò a l’espoir que les maladies génétiques susciteront un regain d’intérêt en Europe et que des efforts seront faits pour garantir à tous à un accès égal aux services de soutien.
« Rien qu’en Italie, nous avons 20 régions différentes, avec des situations très variables. Dans de nombreux pays d’Europe, les patients se trouvent dans des situations inconfortables. »
L’une des principales difficultés pour les patients atteints de PCU réside dans la déconnexion entre les services dédiés aux enfants et ceux dédiés aux adultes. La PCU étant souvent considérée comme une maladie de l’enfance, de nombreux adolescents se retrouvent démunis à l’approche de l’âge adulte, ne sachant absolument pas ce qui les attend ensuite, alors qu’ils traversent une période charnière de leur vie.
« La PCU n’est pas une maladie de l’enfance. Si elle est traitée comme une maladie de l’enfance, c’est en raison d’un manque de considération total pour les adultes. Ils font leur analyse de sang une fois par an et, le reste de l’année, ils ignorent tout de leur maladie. »
Nicolò pense que les adultes ont besoin de plus de services de soutien social de la part de leurs médecins, ainsi et de contacts réguliers.
« Si nous pouvions créer un lien avec les adultes et qu’ils pouvaient voir leurs médecins plus d’une fois par an, une connexion pourrait s’établir, laquelle changerait beaucoup de choses. C’est très difficile de gérer une PCU tout seul. »
Job code: EU/PKU/0911 | Date of prep: June 2019
