Vad behöver förändras?

Vi vill se ett konsekvent tillhandahållande av ämnesomsättningspecialister, dietister samt psykologiskt stöd till alla vuxna med PKU i Europa.

PKU kan ha en betydande effekt på livskvalitet, men eftersom tillståndet är sällsynt och inte allmänt känt prioriteras det för närvarande inte av europeiska hälsomyndigheter¹.

Vi har nu nått en ny era för PKU med de första vuxna som diagnostiserades vid födsel genom screeningundersökning har ställts inför hantering av sjukdomen genom vuxen ålder. Detta medför nya utmaningar och vi måste snarast möjligt hitta nya vägar att utveckla vården och tillgodose behoven för alla som lever med PKU.

Genom att bygga vidare på forskning och rekommendationer från den europeiska föreningen E.S.PKU (European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria) 2015 och de flesta europeiska riktlinjer från 2017 uttrycker kampanjen Lev obegränsat önskemål om att särskilda aspekter av vård för vuxna med PKU ska förbättras för att återspegla att sjukdomen är livslång.

1. Ökad enhetlighet för vård av vuxna med PKU inom Europa

De europeiska riktlinjerna fastställer tydliga normer för hur PKU ska behandlas. Dessa ska implementeras fullt ut då nationella riktlinjer saknas för att säkerställa att personer med PKU har tillgång till det stöd och den vård som de behöver².

2. Regelbunden tillgång till multidisciplinära team av hälso- och sjukvårdspersonal

Trots de neurologiska effekterna av PKU och extremt restriktiv diet som rekommenderas för att kontrollera fenylalanin tyder studier på att endast 12 % av patienter i Europa har tillgång till ett multidisciplinärt team bestående av specialistläkare, dietister, specialistsköterskor, psykologer och kliniska biokemister³.

3. Bättre stöd till personer som övergår från pediatrisk vård till vuxenvård

Medan barn med PKU i allmänhet besöker en specialist varje månad träffas vuxna endast en gång om året eller mindre^2,3.

Efter 18 år slutar många PKU-patienter att träffa en specialist överhuvudtaget, ofta på grund av en uppfattad brist på stöd från läkare och apati inför följsamhet med kostplanen⁴.

Vi anser att PKU kan skötas bättre om man säkerställer regelbunden uppföljning i vuxen ålder, med början med en individuell vårdplan vid övergåendet från pediatrisk vård till vuxenvård⁵.

Referenser

1. PKU: Closing the Gaps in Care an ESPKU benchmark report on the management of phenylketonuria within EU healthcare economies.
2. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. Published 2017 Oct 12. doi:10.1186/s13023-017-0685-2.
3. Blau et Al. Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries. Molecular Genetics and Metabolism 99 (2010) 109–115
4. Thomas J et Al. Strategies for Successful Long-Term Engagement of Adults With Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Returning to the Clinic Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening 2017, Volume 5: 1–9, 2017
5. Cazzorla C et Al. Living with phenylketonuria in adulthood: The PKU ATTITUDE study. Molecular Genetics and Metabolism Reports 16 (2018) 39–45

Denna kampanj har finansierats och utvecklats av BioMarin i samarbete med dessa organisationer: AMMeC och Cometa ASMME (Padua) (Italien), Les Feux Follets (Frankrike), Svenska PKU-föreningen (Sverige), PKU Aile Derneği (Turkiet) och FEEMH (Spanien).

Jobbkod: EU/PKU/0909 | Sammanställningsdatum: juni 2019