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Como a maioria dos doentes PKU, ela foi vista por um pediatra até aos vinte e poucos anos. “Na Galiza, temos sorte porque temos uma ótima equipa”, disse a Raquel. “Mas quando fiz a transição da unidade pediátrica para a de adultos, tinha 27 anos, porque não têm doentes suficientes para justificar a existência de uma unidade de adultos. Não é fácil viver com uma doença metabólica rara, como a PKU, porque significa que médicos e profissionais de saúde não têm nenhuma experiência ou informação sobre o tratamento da doença. O meu médico costumava chamar-me “a rara” porque a sua única experiência era o que tinha aprendido sobre isso durante a faculdade de medicina. Se isto é raro para um médico, como pode uma pessoa que nunca estudou medicina realmente entender esta doença?”
Agora com 32 anos, Raquel não deixa que a sua condição a impeça de viver a sua vida ao máximo. Os seus pais, o seu marido e os seus amigos são o seu sistema de apoio. Juntamente com os seus passatempos, eles agem como “alertas”, como ela os chama, para quando os níveis de Phe no sangue estão mais altos do que o normal e os sintomas começam a manifestar-se.
“Ando de patins para verificar os meus níveis. Sei que há um problema quando passo muito tempo a aprender algo novo ou a tentar uma técnica que já conheço. A minha mãe também atua como um alerta para a minha PKU. Quando me vê de mau humor, ela pergunta sempre sobre os meus níveis de Phe e o meu marido também. Ele presta sempre atenção à quantidade de proteína que ingiro, ao que como quando saímos e como me sinto”.
No que se refere a sintomas de PKU, a Raquel acha que o que teve maior impacto na sua vida foi a dificuldade em se concentrar. “Leva-nos tudo. Não somos a mesma pessoa. O humor muda, até o odor corporal muda. Costumava participar em competições nacionais e internacionais de skate e precisava de me concentrar para coordenar com a minha equipa. Por isso, devo estar alerta todos os dias. Preciso de me conhecer, saber quando estou a perder o controlo e tenho de controlar os meus níveis”.
Tendo compreendido a complexidade da PKU e os perigos que o consumo de muita proteína podem ter numa idade jovem, Raquel tem gerido a sua condição durante toda a sua vida. É por isso que acha que é extremamente importante que todos os doentes sejam independentes e se conheçam verdadeiramente. Da mesma maneira, deseja obter mais apoio do sistema de saúde e, em particular, melhor comunicação entre os profissionais de saúde.
Em alguns lugares, como Madrid, existem duas clínicas de referência e a maioria dos doentes tem o médico responsável no mesmo local que o especialista, sendo colegas existe uma maior possibilidade de comunicarem. No meu caso, temos acesso a uma equipa e a uma unidade que gere a nossa dieta e as análises ao sangue para garantir que está tudo bem. Mas o meu médico responsável não está em Santiago. Se algo acontecer, não têm um protocolo. Têm a informação, simplesmente não têm a comunicação”.
Olhando para o futuro, Raquel sente-se insegura, mas deseja que os doentes mais jovens aprendam com a sua experiência. “Acho que uma das coisas que mais preocupa os doentes PKU da minha idade é o que acontecerá no futuro. No meu caso, sou a primeira geração rastreada à nascença, por isso não há informação disponível sobre uma pessoa com 50 anos neste momento. Isso faz-me ter medo, não sei o que esperar. A PKU é uma doença grave e, se não for tratada desde o início, pode ter consequências. É preciso seguir um tratamento rigoroso. O meu desejo é que eu seja uma referência para as gerações mais jovens com PKU e que elas aprendam com a minha experiência.”
Job Bag Number: EU-PKU-00029 Date of Preparation: February 2021