Life is complicated when you don't have the tools you need.
Live Unlimited
Scroll
وكما هو الحال مع معظم مرضى مرض الفينيل كيتون يوريا PKU، كانت تزور طبيب الأطفال حتى أواخر العشرينيات من عمرها. تقول راكيل: “في غاليسيا، نحن سعداء الحظ لأن لدينا فريقًا رائعًا”. “ولكن عندما انتقلت من وحدة طب الأطفال إلى وحدة البالغين، كان عمري 27 عامًا، لأنه لم يكن لديهم عدد كافٍ من المرضى لتبرير وجود وحدة للبالغين. ليس من السهل التعايش مع اضطراب تمثيل غذائي نادر مثل مرض الفينيل كيتون يوريا PKU، لأن هذا يعني أن الأطباء وأخصّائييّ الرعاية الصحية ليست لديهم أي خبرة، أو معلومات تتعلق بعلاج المرض. اعتاد طبيبي على مناداتي “بالنادرة” لأن تجربته الوحيدة مع المرض كانت التعرف عليه أثناء دراسته في كلية الطب. إذا كنتُ حالة نادرة بالنسبة للطبيب، فكيف لشخص لم يدرس أبدًا الطب، أن يفهم مثل هذه الحالة؟”
والآن وقد بلغت 32 عامًا، لا تدع راكيل حالتها تعوقها عن أن تعيش حياتها على أكمل وجه. يشكل والداها، وزوجها، وأصدقاؤها نظامها الداعم. وبالإضافة إلى هواياتها، فهم يؤدون دور “جرس إنذار”، كما تسميهم، عندما ترتفع مستويات الفينيل ألانين Phe في دمها عن المعتاد، وتبدأ الأعراض في الظهور.
“أستخدم التزلج للتحقق من مستوياتي. أعلم أن لدي مشكلة، عندما أستغرق الكثير من الوقت في تعلم شيء جديد، أو في تجربة أسلوب أعرفه بالفعل. وتعمل والدتي بمثابة جهاز إنذار لمرض الفينيل كيتون يوريا PKU لدي أيضًا. عندما تراني في حالة مزاجية سيئة، تسألني دائمًا عن مستويات الفينيل ألانين Phe، وكذلك يفعل زوجي. كما يولي اهتمامًا دائمًا لكمية البروتين التي أتناولها، ونوعية الطعام الذي أتناوله عندما نخرج معًا، وكيف أشعر”.
عندما يتعلق الأمر بأعراض مرض الفينيل كيتون يوريا PKU، ترى راكيل أن معاناتها من صعوبة في التركيز، كان له الأثر الأكبر في حياتها. “إنه يؤثر في كل شيء. تتعرض حالتك للتغير باستمرار، كما تتغير درجة غضبك، حتى رائحتك تتغير. كنت أتزلج في مسابقات على المستوى المحلي والدولي، ويحتاج المرء إلى التركيز للتنسيق مع فريقه. لهذا السبب، عليك أن تكون متيقظًا كل يوم. لا بد أن تعرف نفسك، وأن تعرف متى تفقد التحكم وتحتاج إلى ضبط مستوياتك.”
بعد أن تعرَّفَت على تعقيدات مرض الفينيل كيتون يوريا PKU، والمخاطر التي يمكن أن يسببها تناول الكثير من البروتين في سن مبكرة، كانت راكيل تتدبر أمر علاج حالتها طيلة حياتها. ولهذا السبب، تعتقد راكيل أنه من المهم للغاية أن يكون كل مريض مستقلاً، ويعرف نفسه حق المعرفة. وبالمثل، تود أن ترى المزيد من الدعم من نظام الرعاية الصحية، ولا سيما فيما يتعلق بتحسين التواصل بين أخصائيي الرعاية الصحية.
“في بعض المناطق مثل مدريد، تتوفر عيادتان للإحالة، ويوجد طبيب الرعاية الأولية لمعظم المرضى في المكان نفسه، بالإضافة إلى الطبيب المتخصص الخاص بهم، ومن ثمَّ فهم شركاء، ولذلك يتبادلون الحديث فيما بينهم. في حالتي، تُتاح لنا إمكانية الوصول إلى فريق ووحدة تدير نظامنا الغذائي، ونتائج اختبارات الدم، للتأكد من أن كل شيء على ما يرام. ولكن طبيب الرعاية الأولية الخاص بي، ليس موجودًا في سانتياغو. إذا حدث شيء ما، فليس لديهم بروتوكول. تتوفر لديهم المعلومات، ولكن لا يتوفر لهم التواصل.”
عندما تنظر إلي المستقبل، تشعر راكيل بالحيرة، لكنها تود أن يتعرف المرضى الأصغر سنًا على تجربتها. “أعتقد أن أكثر ما يثير قلق معظم مرضى مرض الفينيل كيتون يوريا PKU الذين هم في مثل عمري، هو ما سيحدث في المستقبل. في حالتي، فأنا من الجيل الأول الذي اكتُشفت إصابته عند الولادة، ومن ثَمَّ لا توجد أي معلومات متاحة عن شخص مصاب يبلغ من العمر 50 عامًا حتى وقتنا هذا. يصيبني هذا الأمر بالخوف بالفعل، فأنا لا أدرى ما الذي يمكنني أن أتوقعه. يُعد مرض الفينيل كيتون يوريا PKU حالة خطيرة، وإذا لم تعالجها من البداية؛ فقد تسبب لك عواقب أخرى.” لا بد من أن تتبع نظام علاجي جاد. أتمنى أن أكون مرجعًا تعود إليه الأجيال الأصغر سنًا المصابة بمرض الفينيل كيتون يوريا PKU، وأن يتعلموا من تجربتي.”
