Cosa deve cambiare?

Noi chiediamo che tutti gli adulti affetti da PKU in Europa siano assistiti da metabolisti, dietologi e supporto psicologico.

La PKU può avere un impatto significativo sulla qualità della vita di una persona, ma, dato che si tratta di una patologia rara e poco conosciuta, attualmente non è considerata una priorità dalle autorità sanitarie europee¹.

Ora abbiamo raggiunto una nuova era della PKU: i primi adulti che si sono visti diagnosticare alla nascita la malattia iniziano la fase del trattamento continuativo per l’intera età adulta. Ciò comporta nuove sfide: dobbiamo trovare urgentemente modi per fare evolvere l’assistenza e soddisfare le esigenze di tutti coloro che devono convivere con la PKU.

Sulla base della ricerca e delle raccomandazioni presentate dalla European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria (ESPKU) nel 2015 e delle più recenti linee guida cliniche europee del 2017, la campagna Live Unlimited invita a migliorare aspetti specifici del trattamento degli adulti affetti da PKU per tenere adeguatamente conto della natura cronica della patologia.

1. Maggiore uniformità nel trattamento degli adulti affetti da PKU in tutta Europa

Le linee guida europee stabiliscono norme chiare per il trattamento della PKU. Dove non siano presenti linee guida nazionali, si dovrebbero applicare pienamente le linee guida europee per garantire che le persone affette da PKU abbiano accesso al sostegno e alle cure di cui hanno bisogno².

2. Accesso regolare a un’équipe multidisciplinare di operatori sanitari

Nonostante gli effetti neurologici del PKU e la dieta estremamente restrittiva raccomandata per il controllo della Phe, gli studi hanno suggerito che solo il 12% dei pazienti in Europa ha accesso a un’équipe multidisciplinare composta da specialisti, nutrizionisti, infermieri specializzati, psicologi e biochimici clinici³.

3. Migliore sostegno alle persone che passano dall’assistenza pediatrica al trattamento per l’età adulta

Mentre i bambini affetti da PKU generalmente sono visitati da uno specialista ogni mese, gli adulti vengono solitamente visitati al massimo una volta all’anno^2,3.

Dopo i 18 anni, molte persone affette da PKU smettono di recarsi da uno specialista, spesso a causa di una percepita mancanza di supporto da parte dei medici e di una certa apatia nei confronti del regime alimentare⁴.

Riteniamo che la PKU possa essere trattata in modo migliore garantendo controlli di follow-up regolari per tutta l’età adulta, iniziando con un piano di cura individuale e passando dall’assistenza pediatrica a quella per adulti⁵.

Bibliografia

1. PKU: Closing the Gaps in Care an ESPKU benchmark report on the management of phenylketonuria within EU healthcare economies.
2. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. Published 2017 Oct 12. doi:10.1186/s13023-017-0685-2.
3. Blau et Al. Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries. Molecular Genetics and Metabolism 99 (2010) 109–115
4. Thomas J et Al. Strategies for Successful Long-Term Engagement of Adults With Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Returning to the Clinic Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening 2017, Volume 5: 1–9, 2017
5. Cazzorla C et Al. Living with phenylketonuria in adulthood: The PKU ATTITUDE study. Molecular Genetics and Metabolism Reports 16 (2018) 39–45

Questa campagna è stata finanziata e sviluppata da BioMarin in collaborazione con queste organizzazioni: AMMeC e Cometa ASMME (Padova) (Italia), Les Feux Follets (Francia), Svenska PKU-föreningen (Svezia), PKU Aile Derneği (Turchia) e FEEMH (Spagna).

Job code: EU/PKU/0435 | Date of prep: June 2019