Che cos’è la fenilchetonuria (PKU)?
Solo 1 su 10 persone intervistate aveva informazioni su che cos’è la fenilchetonuria (PKU)!
La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica rara e permanente che limita la capacità di una persona di metabolizzare le proteine che può causare un accumulo tossico a livello cerebrale.
Con la fenilchetonuria (PKU), ciò che mangi influisce direttamente sul funzionamento del tuo cervello3.
Nelle persone affette da PKU, si riscontra una completa assenza o una ridotta attività dell’enzima fenilalanina idrossilasi (PAH), e quindi non sono in grado di metabolizzare completamente un aminoacido chiamato fenilalanina (Phe), che si trova in tutti gli alimenti contenenti proteine (per esempio frutta secca, carne, uova, latticini) e nei dolcificanti come l’aspartame1.
Un consumo elevato di proteine provoca un accumulo nel sangue di livelli di Phe che alterano l’equilibrio dei neurotrasmettitori e possono causare danni al cervello stesso. Ciò può determinare sintomi neurologici come problemi di memoria e deficit di attenzione, ma anche depressione e ansia2.
La fenilchetonuria è una malattia che colpisce 1 persona su 10.000 in Europa ed è inserita nello screening neonatale, che consiste in un prelievo di sangue dal tallone dei neonati1,5.
La PKU è una malattia autosomica recessiva ereditaria. Questo significa che, se entrambi i genitori presentano mutazioni nel gene che codifica per la fenilalanina idrossilasi (PAH), il loro bambino ha 1 possibilità su 4 di essere affetto da fenilchetonuria6. La patologia viene sottoposta a screening in quasi tutti i paesi europei, ma la consapevolezza generale di questa malattia rimane bassa.
Attualmente non esiste una cura per la fenilchetonuria (PKU) e il trattamento dura per tutta la vita3.
Fino a poco tempo fa, i medici ritenevano che la PKU si risolvesse con il raggiungimento del pieno sviluppo del cervello, in età adolescenziale. Tuttavia, ora sappiamo che livelli elevati di fenilalanina nel sangue continuano a essere dannosi a qualsiasi età. Di conseguenza, la PKU deve essere trattata per tutta la vita7.
Tenere sotto controllo i livelli di fenilalanina è possibile, ma per farlo occorrono una dieta fortemente restrittiva e/o un trattamento medico. Ciò rappresenta un’enorme fatica per gli adulti, perché incide sulla qualità della vita, sulle relazioni personali ed è fonte di ansia, stress e depressione8,9.
L’impatto della fenilchetonuria (PKU) non trattata o mal gestita può essere grave10,13.
Livelli elevati o instabili di Phe nel sangue possono provocare 14,15:
-
Difficoltà nell’elaborazione delle informazioni
-
Problemi comportamentali o sociali
-
Disabilità intellettiva
-
Problemi di memoria
-
Crisi convulsive e tremori
-
Disattenzione
-
Ansia, depressione e irritabilità
Le persone affette da PKU vanno inoltre incontro a un elevato numero di comorbilità, tra cui obesità, insufficienza renale, ipertensione e osteoporosi16.Per saperne di più sull’impatto neurocognitivo della PKU, scarica il documento di posizione europeo.
Gli adulti affetti da fenilchetonuria (PKU) spesso affrontano una fase difficile di gestione della dieta.
Tenere sotto controllo i livelli di Phe attraverso la dieta richiede un’attenta pianificazione. Il che è reso ancora più difficile dagli effetti neurocognitivi della PKU. Questi, a loro volta, vengono ulteriormente aggravati dalla scarsa aderenza alla dieta, creando un circolo vizioso per i pazienti affetti da PKU9,15.
Dopo i 18 anni accade spesso che i pazienti allentino il controllo della dieta. Ciò è con tutta probabilità dovuto a una concomitanza di fattori, tra cui stili di vita frenetici, difficoltà nel reperire cibo per fenilchetonuria nelle occasioni di socialità e un minor numero di centri specializzati per adulti17.
Anche quando le persone affette da PKU riescono a rispettare rigorosamente la dieta, questo può avere un impatto negativo su altri aspetti della loro vita: il 34% dei pazienti segnala difficoltà nelle relazioni con amici, familiari o partner, mentre il 44% subisce fenomeni di esclusione sociale9.
Bibliografia:
1. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. Published 2017 Oct 12. doi:10.1186/s13023-017-0685-2.
2. Bilder DA et Al. Systematic Review and Meta-Analysis of Neuropsychiatric Symptoms and Executive Functioning in Adults With Phenylketonuria. Dev Neuropsychol. 2016 May-Jun;41(4):245-260.
3. Vockley J et al. Genet Med 2014;16(2):188–200
4. Van Spronsen FJ et al. Lancet Diabetes Endocrinol 2017;5:743–756.
5. Pitt, J. Newborn Screening. Clin Biochem Rev. 2010 May; 31(2): 57–68.
6. NORD. 2019. Phenylketonuria.
7. Berry et Al. Newborn screening 50 years later: access issues faced by adults with PKU. Genetics in Medicine volume 15, pages591–599 (2013)
8. Al Hafid N, Christodoulou J. Phenylketonuria: a review of current and future treatments. Transl Pediatr. 2015;4(4):304–317. doi:10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.07
9. Ford, S. et Al. Living with Phenylketonuria: Lessons from the PKU community. Molecular Genetics and Metabolism Report. 2018
10. Waisbren SE et al. Mol Genet Metab 2007;92(1-2):63–70.
11. Brumm VL et al. Mol Genet Metab 2010;99:S59–S63
12 . Enns GM et al. Mol Genet Metab 2010;101:99–109.
13. Bilder DA et al. Mol Genet Metab 2017;121(1):1–8.
14. BioMarin Pharmaceuticals. 2017.Phe In The Brain | PKU. Phenylketonuria (PKU) Information [ONLINE].
15. BioMarin Pharmaceuticals. 2019. PKU.
16. Burton, B., Jones, K., Cederbaum, S., Rohr, F., Waisbren, S., Irwin, D., Kim, G., Lilienstein, J., Alvarez, I., Jurecki, E. and Levy, H. (2018). Prevalence of comorbid conditions among adult patients diagnosed with phenylketonuria. Molecular Genetics and Metabolism, 125(3), pp.228-234.
17. Cazzorla C et Al. Living with phenylketonuria in adulthood: The PKU ATTITUDE study. Molecular Genetics and Metabolism Reports 16 (2018) 39–45
18. BioMarin ha incaricato la società di indagini di mercato Alligator di condurre un sondaggio online di sei domande su campioni rappresentativi a livello nazionale provenienti da Regno Unito, Francia, Germania, Italia, Spagna, Svezia, Paesi Bassi e Turchia, per un totale di 4.151 intervistati. * Il sondaggio è stato completato tra il 1 ° e il 6 giugno 2019. Agli intervistati è stato chiesto di valutare sei tappe della vita su una scala di 5 punti da “Non del tutto” stressante a “estremamente” stressante. Numero totale di intervistati con una malattia cronica: 1.932. Un totale di 130 pazienti con PKU sono stati raccolti separatamente in collaborazione con associazioni di pazienti in Italia, Svezia, Spagna, Turchia e Paesi Bassi.
Job code: EU-PKU-00352 | Data di prep: Dicembre 2022
Questa campagna è stata finanziata e sviluppata da BioMarin in collaborazione con queste organizzazioni: AMMeC e Cometa ASMME (Italia), Les Feux Follets (Francia), Svenska PKU-föreningen (Svezia), PKU Aile Derneği (Turchia) e FEEMH (Spagna).
