DAS LEBEN IST KOMPLIZIERT, WENN MAN NICHT ÜBER DIE NÖTIGEN HILFSMITTEL VERFÜGT.
Live Unlimited
Görgetés
“A testem még hivatalos PKU diagnózis nélkül is mutatta a tüneteket” idézi fel. „Például, mikor jégkrémet ettem, a testem visszautasította. Mikor iskola után szokványos élelmiszert fogyasztottam, viselkedési problémáim voltak. Szomorú voltam, és többet panaszkodtam.”
Hónapok múltak el, és Nicolò állapota nem javult annak dacára, hogy mamája számos genetikai központot végigjárt vele Olaszországban a választ keresve. Ezalatt Nicolò izomzatának és beszédének állapota jelentősen leromlott, és végül már sem járni, sem beszélni nem tudott a rehabilitációs terapeuták látogatása dacára. Végül az ő terapeutája javasolta, hogy próbálják meg a firenzei ritka betegségekre szakosodott pediátriai gyógyászati központot, ahol a PKU-val kapcsolatos diagnózis végül megszületett.
A későn diagnosztizált PKU veszélye, hogy a betegség nem mindig mutatja azonnal a tüneteket, ezért a gyerekek éveken át fogyaszthatják a káros fehérjét, még mielőtt a tünetek jelentkeznének. Addigra azonban az agykárosodás már megtörténik.
“Az én tapasztaltom nagyon eltér a többi későn diagnosztizált betegétől” mondja. Beszéltem barátokkal Európa-szerte és más, későn diagnosztizált betegekkel, és mindnyájuknak tartós agykárosodásuk lett, ezért a járással nehézségeik vannak. Én nagyon szerencsés voltam, hogy a testem ilyen gyorsan reagált.”
A diagnózisról értesülve Nicolò anyja és nagyszülei azonnal elindították az AMMeC betegszövetséget, és összekötötték egymással a PKU-val élőket Olaszországból, Európából és még Kanadából is. Szerencsére ez azt jelenti, hogy Nicolò egy támogatást nyújtó beteg-hálózatban találta magát, ami különösen utazások alkalmával igen fontos.
A PKU-val élők számára az utazás gyakran akadályt jelent, mivel külföldön korlátozott támogatási szolgáltatás áll rendelkezésre, és minden út emberfeletti mértékű előkészületet igényel, illetve ha hiba csúszik a folyamatba, annak veszélyes következményei lehetnek, különösen, mivel Nicolò csak étrendje segítségével tartja karban PKU-ját. „Semmiről sem felejtkezhetem el. Kemény dolog.”
Nicolò életének egy másik aspektusa, hogy nem engedi a betegségnek, hogy hátráltassa tanulmányaiban.
A sienai egyetem joghallgatójaként Nicolò európai jogot tanul. Reményei szerint tudását felhasználhatja majd jelentős jogszabályi változtatások megvalósítására a ritka betegséggel élők közössége érdekében.
“Érdekes a jog iránti szenvedélyemet a társadalmi csoportok iránti szenvedélyemmel ötvözni. Úgy érzem, szükség van egy közös törvényre a genetikai problémákkal küzdők számára.”
Azonban annak dacára, hogy eltökélten követi a PKU étrendjét, tudja, hogy a betegség hatással van a tanulmányaira, különösen, ha PHE szintje túl magas, vagy túl alacsony.
“Mikor a szint tökéletes, olyankor nagyon jó szellemi állapotban vagyok, és jól teljesítem a feladataimat. De mikor a szint túl magas, vagy túl alacsony, nagyon nehezemre esik a gondolkozás.”
Összességében azonban Nicolò úgy tartja, hogy a PKU-a egyéniségének része, és megfelelő kontrollálással és az egészségügyi szolgáltatóktól kapott támogatással a PKU betegek élhetnek teljes életet.
Ez az a dolog, amit nem szégyell életével kapcsolatban.
A PKU-val kapcsolatos kihívások ismerőjeként Nicolò reméli, hogy a jövőben nagyobb figyelem összpontosul a ritka genetikai rendellenességekre Európában, és annak biztosítására, hogy mindenkinek azonos hozzáférése legyen a támogatási szolgáltatásokhoz.
“Olaszországban 20 régiónk van, amelyek mind eltérő képet mutatnak. Európa-szerte sok országban szenvednek a betegek.”
A PKU-val élők számára a kihívás legfőbb része a gyermekkori és a felnőttkori ellátás közötti kapcsolat hiánya. Mivel a rendellenességet széles körben gyerekbetegségnek tekintik, sok tizenéves úgy halad a felnőttkor felé, hogy egyáltalán nem látja, mi vár rá egy számára döntő fontosságú életkorban.
“A PKU nem gyerekbetegség. Azért kezelik úgy, mert a felnőtteket egyáltalán nem veszik számításba. Évente egyszer elvégzik a vérvizsgálatot, és az év hátralevő részében tudnak az állapotukról.”
Nicolò úgy hiszi, hogy a felnőtteknek több szociális támogatásra és orvosaikkal gyakoribb személyes találkozókra lenne szükségük.
“Ha létre tudjuk hozni a személyes kapcsolatot a felnőttekkel, és az évi egy alkalomnál gyakrabban láthatják orvosaikat, akkor olyan személyes kapcsolat alakulhat ki, ami hatalmas különbséget eredményez. Nagyon nehéz a PKU-t önmagában kezelni.
Job Bag: EU-PKU-00242 Date of Preparation: December 2021
