Quels sont les changements nécessaires ?

La PCU peut avoir un impact considérable sur la qualité de vie des personnes mais, comme il s’agit d’une maladie rare et qu’elle reste peu connue, elle n’est pas traitée à ce jour comme une priorité par les autorités de santé européennes¹.

Nous entrons aujourd’hui dans une nouvelle ère de la PCU, les premiers adultes diagnostiqués à la naissance grâce au dépistage néonatal devant à présent faire face à la gestion de leur maladie tout au long de leur vie d’adulte. De nouveaux défis se présentent ainsi à nous et nous devons de toute urgence trouver les moyens de faire évoluer la prise en charge et de répondre aux besoins de toutes les personnes qui vivent avec la PCU.

Forte des recherches et des recommandations fournies par l’ESPKU (l’association européenne des patients atteints de PCU et troubles apparentés) en 2015 et, plus récemment, des directives cliniques européennes de 2017, la campagne « Live Unlimited » lance un appel pour l’amélioration des aspects de la prise en charge de la PCU spécifiques aux adultes de façon à refléter le caractère chronique, à vie, de la maladie.

1. Une prise en charge plus homogène pour les adultes atteints de PCU partout en Europe

Les directives européennes définissent des normes claires pour la prise en charge de la PCU. Là où il n’existe pas de directives nationales, ces directives européennes devraient être pleinement appliquées pour garantir que les personnes atteintes de PCU aient accès au soutien et à la prise en charge dont elles ont besoin².

2. Un accès régulier à une équipe pluridisciplinaire de professionnels de santé

Malgré les répercussions neurologiques de la PCU et le régime alimentaire extrêmement restrictif recommandé pour contrôler les taux de Phe, des études ont montré qu’à peine 12 % des patients en Europe ont accès à une équipe pluridisciplinaire constituée de médecins spécialistes, de nutritionnistes, d’infirmiers spécialisés, de psychologues et de biochimistes cliniques³.

3. Un meilleur soutien lors de la transition entre le suivi pédiatrique et le suivi de l’adulte

Alors que les enfants sont généralement suivis chaque mois par un spécialiste, le suivi des adultes se réduira souvent à une visite annuelle, voire moins^2,3.

Après l’âge de 18 ans, de nombreuses personnes atteintes de PCU arrêtent purement et simplement de voir leur spécialiste, souvent à cause du manque de soutien qu’elles ressentent de la part des cliniciens et d’une perte de motivation à l’égard du respect du régime alimentaire⁴.

Nous pensons qu’une meilleure prise en charge de la PCU est possible en assurant un suivi régulier tout au long de la vie d’adulte, qui devrait débuter par un plan de prise en charge personnalisé lors de la transition entre le suivi pédiatrique et le suivi de l’adulte⁵.

References

1. PKU: Closing the Gaps in Care an ESPKU benchmark report on the management of phenylketonuria within EU healthcare economies.
2. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. Published 2017 Oct 12. doi:10.1186/s13023-017-0685-2.
3. Blau et Al. Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries. Molecular Genetics and Metabolism 99 (2010) 109–115
4. Thomas J et Al. Strategies for Successful Long-Term Engagement of Adults With Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Returning to the Clinic Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening 2017, Volume 5: 1–9, 2017
5. Cazzorla C et Al. Living with phenylketonuria in adulthood: The PKU ATTITUDE study. Molecular Genetics and Metabolism Reports 16 (2018) 39–45

Cette campagne a été financée et développée par BioMarin en collaboration avec les organisations suivantes: AMMeC et Cometa ASMME (Padoue) (Italie), Les Feux Follets (France), Svenska PKU-föreningen (Suède), PKU Aile Derneği (Turquie) et FEEMH. (Espagne).

Job code: EU/PKU/0911   | Date of prep: June 2019