Was muss sich ändern?

Wir fordern, dass jeder Erwachsene mit PKU in Europa eine adäquate Versorgung und regelmäßige medizinische Betreuung erhält. Das beinhaltet den Zugang zu Stoffwechselspezialisten für Erwachsene, Diätassistenten und Psychologen.

PKU kann erhebliche Auswirkungen auf die Lebensqualität der Betroffenen haben. Da die Krankheit jedoch selten und somit wenig bekannt ist, hat sie derzeit für die europäischen Gesundheitsbehörden keine Priorität.¹

Viele Erwachsene, bei denen die PKU im Rahmen des Neugeborenenscreenings diagnostiziert wurde (in Deutschland seit 1969), stehen heute vor großen Herausforderungen. Wir müssen dringend Wege finden, um die Versorgung und Unterstützung Erwachsener weiterzuentwickeln und um den Bedürfnissen der Menschen mit PKU gerecht zu werden.

Auf Grundlage von Forschungsergebnissen und Empfehlungen der europäischen Gesellschaft für Phenylketonurie (ESPKU) aus dem Jahr 2015 sowie den aktuellen europäischen medizinischen PKU-Leitlinien von 2017 fordert die Live-Unlimited-Kampagne eine Verbesserung spezieller Aspekte in der Versorgung Erwachsener mit PKU.

1. Eine einheitlichere Versorgung für Erwachsene mit PKU in Europa

In den europäischen Leitlinien sind eindeutige Standards für die PKU-Behandlung festgelegt. In Ländern, in denen noch keine nationalen Leitlinien existieren, sollten die europäischen Leitlinien vollständig umgesetzt werden. Damit soll gewährleistet werden, dass Menschen mit PKU Zugang zu der von ihnen benötigten Unterstützung und Versorgung erhalten.²

2. Regelmäßiger Zugang zu einem multidisziplinären Ärzte-Team

Studien zeigen, dass nur 12 % der PKU-Patienten in Europa Zugang zu einem multidisziplinären Team aus Fachärzten, Ernährungsberatern, spezialisiertem Pflegepersonal, Psychologen und klinischen Biochemikern haben – und dies trotz der mit der Erkrankung verbundenen neurologischen Störungen und der strengen Diät, die Betroffene zur Kontrolle des Phe-Spiegels einhalten müssen.³

3. Nahtloser Übergang vom Kinderarzt in die Erwachsenenmedizin

Während Kinder mit PKU normalerweise monatlich zu einem Stoffwechselspezialisten gehen, sind Erwachsene häufig nur einmal im Jahr oder seltener in fachärztlicher Behandlung.^2,3

Nach dem 18. Lebensjahr stellen viele PKU-Patienten die Besuche beim Facharzt ganz ein. Sie fühlen sich von ihren Ärzten nur unzureichend unterstützt. Zudem fällt es ihnen schwer, auf sich alleine gestellt, ihre Diät einzuhalten.⁴

Wir sind der Ansicht, dass sich durch eine regelmäßige medizinische Betreuung erwachsener PKU-Patienten die Versorgung verbessern lässt. Diese sollte idealerweise mit einem individuellen Behandlungsplan beginnen und zwar beim Übergang von der kinderärztlichen Versorgung zur medizinischen Betreuung Erwachsener.⁵

Literatur

1. PKU: Closing the Gaps in Care an ESPKU benchmark report on the management of phenylketonuria within EU healthcare economies.

2. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. Published 2017 Oct 12. doi:10.1186/s13023-017-0685-2.

3. Blau et Al. Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries. Molecular Genetics and Metabolism 99 (2010) 109–115

4. Thomas J et Al. Strategies for Successful Long-Term Engagement of Adults With Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Returning to the Clinic Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening 2017, Volume 5: 1–9, 2017

5. Cazzorla C et Al. Living with phenylketonuria in adulthood: The PKU ATTITUDE study. Molecular Genetics and Metabolism Reports 16 (2018) 39–45

Diese Kampagne wurde gemeinsam mit folgenden Patientenorganisationen entwickelt: AMMeC und Cometa ASMME (Padua) (Italien), Les Feux Follets (Frankreich), Svenska PKU-föreningen (Schweden), PKU Aile Derneği (Türkei) und FEEMH (Spanien). Finanziell unterstützt wurde sie von BioMarin.

Job code: EU/PKU/0907 | Date of prep: June 2019