Life is complicated when you don't have the tools you need.
Live Unlimited
Scroll
يتذكر نيكولو قائلاً: “حتى بدون تشخيص رسمي لمرض الفينيل كيتون يوريا PKU، ظهرت الأعراض على جسدي.” “على سبيل المثال، عندما أكلت الآيس كريم، رفضه جسدي. عندما تركت المدرسة وأكلت طعامًا عاديًا، كنت أعاني من مشاكل سلوكية، كنت أشعر بالحزن وأتذمر أكثر.”
مرت الأشهر ولم يتحسن نيكولو، على الرغم من سفره ووالدته إلى العديد من خبراء الطب الوراثي في جميع أنحاء إيطاليا بحثًا عن إجابات. طوال هذا الوقت، كان نيكولو يعاني من تدهور شديد في العضلات والتخاطب، وفي النهاية فقد القدرة على المشي أو الكلام، على الرغم من ذهابه إلى معالجين لإعادة التأهيل. وفي النهاية، أوصى معالجه بتجربة مركز طب الأطفال المتخصص في الأمراض النادرة في فلورنسا، والذي شخص حالته في النهاية بالإصابة بمرض الفينيل كيتون يوريا PKU.
يكمن جزء من الخطر الذي يتعرض له المرضى الذين يتأخر تشخيص حالتهم، في أن أعراض مرض الفينيل كيتون يوريا PKU لا تظهر دائمًا على الفور، وهو ما يعني أن الأطفال قد يستمرون في تناول البروتين الضار لسنوات، قبل أن تظهر عليهم الأعراض. ولكن عند هذه المرحلة، ربما يكون قد فات الأوان لعلاج الضرر الذي أصاب الدماغ.
وأضاف: “كانت لدي تجربة مختلفة تمامًا عن مرضى التشخيص المتأخر الآخرين.” “عندما تحدثت إلى الأصدقاء من جميع أنحاء أوروبا، والمرضى الآخرين الذين تأخر تشخيص حالتهم، وجدتهم يعانون من ضرر دائم في الدماغ، ومشاكل في المشي. كنت محظوظًا جدًا لأن جسمي أعطى هذه الاستجابة السريعة.”
عند تشخيصه بهذه الحالة، تفاعلت والدة نيكولو وأجداده من خلال تأسيس منظمة AMMeC المعنية بالمرضى، والعمل على الربط بين مرضى مرض الفينيل كيتون يوريا PKU من جميع أنحاء إيطاليا، وأوروبا، وحتى كندا. ولحسن الحظ، فإن هذا يعني أن نيكولو قد أصبح منخرطًا في شبكة داعمة من المرضى، قد تكون ذات أهمية، بصفة خاصة، فيما يتعلق بالسفر.
غالبًا ما يمثل السفر لمرضى مرض الفينيل كيتون يوريا PKU عقبة، نظرًا لمحدودية توفر خدمات الدعم في الخارج، كما تتطلب أي رحلة تجهيزات خارقة، مع إمكانية حدوث عواقب وخيمة إذا حدث خطأ في التدابير، وخصوصًا أن نيكولو يعالج مرض الفينيل كيتون يوريا PKU عن طريق النظام الغذائي فقط: “لا يمكنني نسيان أي شيء، إنه أمر صعب.”
ثمَّة جانب آخر من حياة نيكولو لا يسمح بتأخره، وهو دراسته.
بصفته طالب قانون في جامعة سيينا، يدرس نيكولو القانون الأوروبي. وهو يأمل في أن يتمكن من استخدام معرفته بالمرض، لإجراء تغيير تشريعي هادف لمجتمع الأمراض النادرة.
“كان الجمع بين شغفي بالقانون، وشغفي بالمجموعات الاجتماعية أمرًا يثير اهتمامي. أعتقد أن هناك حاجة إلى وضع قانون عام للأشخاص المصابين بحالات وراثية.”
ولكن، على الرغم من اتباعه النظام الغذائي لمرض الفينيل كيتون يوريا PKU بدقة، إلا أنه يعلم أن مرض الفينيل كيتون يوريا PKU قد أثرت في دراسته قليلاً – وخاصةً عندما ترتفع أو تنخفض مستويات الفينيل ألانين Phe بشكل كبير.
“عندما تقع المستويات في النطاق المثالي، أحتفظ بكامل تركيزي، وأكمل مهامي بشكل جيد. ولكن عندما ترتفع المستويات أو تنخفض، أواجه صعوبة شديدة في التركيز.”
بوجه عام، يؤكد نيكولو أنه يعتبر مرض الفينيل كيتون يوريا PKU جزءًا منه، وأنه من خلال المعالجة الجيدة وتلقي الدعم من الخدمات الطبية، يستطيع مرضى مرض الفينيل كيتون يوريا PKU أن يعيشوا حياتهم على أكمل وجه.
إنه الشيء الوحيد الذي لا يشعر بالخجل تجاهه في حياته.
ونظرًا لأنه عايش تجربة مواجهة صعوبات مرض الفينيل كيتون يوريا PKU، يأمل نيكولو أن تحظى الحالات الوراثية النادرة بالمزيد من الاهتمام في جميع أنحاء أوروبا، وضمان أن يحظى الجميع بفرص متساوية لإمكانية الحصول على خدمات الدعم.
“حتى في إيطاليا وحدها، لدينا 20 منطقة مختلفة، تتباين الأوضاع فيما بينها. يعاني المرضى من العقبات في العديد من بلدان أوروبا.”
يتمثل الجزء الرئيسي من الصعوبات التي يواجهها مرضى مرض الفينيل كيتون يوريا PKU، في عدم وجود تواصل بين خدمات الأطفال وخدمات البالغين. وباعتباره أحد أمراض الطفولة على نطاق واسع، يجد العديد من المراهقين أنفسهم يقتربون من مرحلة البلوغ دون أي فهم لما سيأتي لاحقًا – في وقت حيوي للغاية بالنسبة إليهم.
“مرض الفينيل كيتون يوريا PKU ليس مرضًا خاصًّا بمرحلة الطفولة. ويرجع السبب في التعامل معه كأحد أمراض مرحلة الطفولة، إلى أنهم لا يضعون البالغين في الحسبان على الإطلاق. إذ لا يجرون اختبار بقعة الدم إلا مرة واحدة في السنة، وهذا هو كل ما يعرفونه عن حالتهم لبقية العام.”
يرى نيكولو أن البالغين بحاجة إلى مزيد من خدمات الدعم الاجتماعي من أطبائهم، إلى جانب التواصل بانتظام.
“إذا استطعنا إقامة روابط مع البالغين، وتمكنوا من رؤية أطبائهم أكثر من مرة في السنة، فسيمكنك ذلك من إنشاء علاقات، وهو ما سيحدث فرقًا كبيرًا. إنه لأمر شاق جدًا، أن تتخذ التدابير العلاجية لمرض الفينيل كيتون يوريا PKU بمفردك.”
