Vad är PKU?

Endast 1 av 10 undersökta personer var medvetna om PKU!¹²

Fenylketonuri (PKU) är en sällsynt, livslång ämnesomsättningssjukdom som begränsar en persons förmåga att bryta ner protein, vilket kan orsaka kumulativa toxiska effekter på hjärnan¹.

Om du har PKU har maten du äter en direkt effekt på hjärnans funktioner.

Personer med PKU har problem med enzymet fenylalaninhydroxylas (PAH) som gör att de inte helt kan bryta ner aminosyran fenylalanin (Phe) som finns i alla livsmedel som innehåller protein (t.ex. nötter, kött, ägg, mejeriprodukter) och sötningsmedel såsom aspartam¹.

Vid för högt proteinintag byggs nivåer av fenylalanin upp i blodet och stör balansen mellan signalsubstanser och kan till och med orsaka fysisk skada på hjärnan. Detta kan resultera i neurologiska symtom såsom minnes- och uppmärksamhetsstörningar, depression och ångest².

I Europa föds cirka 1 av 10 000 barn med den genetiska rubbningen, vilken ingår i screeningundersökningen av nyfödda^1,3.

PKU är en ärftlig autosomal recessiv sjukdom. Detta innebär att om båda föräldrar bär på PKU-genen har barnet en risk på 1 av 4 att födas med PKU⁴. Sjukdomen testas för i nästan alla europeiska länder vid screeningundersökning av nyfödda men den allmänna medvetenheten om sjukdomen är fortfarande låg.

Det finns för närvarande inget botmedel mot PKU och behandlingen pågår under hela livet.

Fram till nyligen antog läkare att PKU var ett tillstånd som man växte ifrån som tonåring när hjärnan var fullt utvecklad. Numera vet man dock att höga blodnivåer av fenylalanin fortsätter att orsaka skada i alla åldrar och att sjukdomen därmed ska behandlas livet ut⁵.

En kraftigt begränsad diet och/eller medicinsk behandling behövs för att hålla fenylalaninnivåer under kontroll, men kan utgöra en stor börda för vuxna, och kan påverka livskvalitet, personliga relationer och kan bidra till ångest, stress och depression^6,7.

Effekterna av obehandlad eller undermåligt behandlad PKU kan vara allvarliga.

Höga eller ostabila Fenylalanin-nivåer i blodet kan leda till: ^8,9

• Långsam behandling av information

• Beteende eller sociala problem

• Intellektuell funktionsnedsättning

• Problem med minne

• Beslag och tremor

• Ouppmärksamhet

• Ångest, depression och irritabilitet

Personer med PKU har även en högre förekomst av samsjuklighet, däribland fetma, nedsatt njurfunktion med hypertoni samt benskörhet¹⁰.

Vuxna med PKU ställs ofta inför en svår cykel vad gäller kosten.

Att följa den kostplan som krävs för att kontrollera fenylalaninnivåer kräver noggrann planering. De neurokognitiva effekterna av PKU kan göra detta ännu svårare. Och detta försvåras ytterligare vid dålig följsamhet med kostplanen vilken skapar en ond cirkel för PKU-patienter^7,9.

Efter 18 år är det vanligt att patienters kontroll över PKU avtar. Detta beror sannolikt på ett antal faktorer, däribland hektiska livsstilar, svårt att hitta PKU-lämpliga livsmedel i sociala sammanhang och färre specialistercentran för vuxna¹¹.

Även personer med PKU lyckas följa kostplanen kan detta ha påverka andra delar av deras liv negativt och 34 % rapporterar relationssvårigheter med vänner, familj eller partners och 44 % upplever socialt utanförskap⁷.

Referenser:

1. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. Published 2017 Oct 12. doi:10.1186/s13023-017-0685-2.
2. Bilder DA et Al. Systematic Review and Meta-Analysis of Neuropsychiatric Symptoms and Executive Functioning in Adults With Phenylketonuria. Dev Neuropsychol.2016 May-Jun;41(4):245-260.
3. Pitt, J. Newborn Screening. Clin Biochem Rev. 2010 May; 31(2): 57–68.
4. 2019. Phenylketonuria. Available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/. Last accessed April 2019
5. Berry et Al. Newborn screening 50 years later: access issues faced by adults with PKU. Genetics in Medicinevolume 15, pages591–599 (2013)
6. Al Hafid N, Christodoulou J. Phenylketonuria: a review of current and future treatments. Transl Pediatr. 2015;4(4):304–317. doi:10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.07
7. Ford, S. et Al. Living with Phenylketonuria: Lessons from the PKU community. Molecular Genetics and Metabolism Report. 2018
8. BioMarin Pharmaceuticals. 2017.Phe In The Brain | PKU. Phenylketonuria (PKU) Information [ONLINE]. Available at: http://www.pku.com/about-pku/phe-in-the-brain. Last accessed: April 2019
9. BioMarin Pharmaceuticals. 2019. PKU. [ONLINE] Available at: https://www.biomarin.com/patients/ diseases/pku. Last accessed: April 2019
10. Burton, B., Jones, K., Cederbaum, S., Rohr, F., Waisbren, S., Irwin, D., Kim, G., Lilienstein, J.,Alvarez, I., Jurecki, E. and Levy, H. (2018). Prevalence of comorbid conditions among adult patients diagnosed with phenylketonuria. Molecular Genetics and Metabolism, 125(3), pp.228-234.
11. Cazzorla C et Al. Living with phenylketonuria in adulthood: The PKU ATTITUDE study. Molecular Genetics and Metabolism Reports 16 (2018) 39–45
12. BioMarin beställde valberedningen Alligator att genomföra en sexfråga online-undersökning bland nationellt representativa prover från Storbritannien, Frankrike, Tyskland, Italien, Spanien, Sverige, Nederländerna och Turkiet, med totalt 4.151 totala svarande. * Undersökningen genomfördes mellan den 1 och 6 juni 2019. Respondenterna uppmanades att betygsätta sex livsmilstoler på en 5-punktskala från ”Inte alls” stressad till ”extremt” stressande. Totalt antal svarande med ett underliggande hälsotillstånd: 1,932. Totalt uppsamlades 130 PKU-patienter separat i samarbete med patientgrupper i Italien, Sverige, Spanien, Turkiet och Nederländerna.

Denna kampanj har finansierats och utvecklats av BioMarin i samarbete med dessa organisationer: AMMeC och Cometa ASMME (Padua) (Italien), Les Feux Follets (Frankrike), Svenska PKU-föreningen (Sverige), PKU Aile Derneği (Turkiet) och FEEMH (Spanien).

Jobbkod: EU/PKU/0909 | Sammanställningsdatum: juni 2019