Raquel

Spanien

Back to all video stories

Raquel har en energisk personlighet. Det är svårt att inte le och vara positiv tillsammans med henne. Trots att det ofta är svårt att navigera rätt i den spanska sjukvården som patient med ovanlig sjukdom, så är hon tacksam för den vård hon har fått av sin primärläkare, och den relation de har byggt upp. Hon förblir dock fast i sin åsikt att det behövs fler sätt att stötta PKU-patienter på.

Som de flesta PKU-patienter gick hon till en barnläkare tills hon var nästan trettio. ”I Galicien har vi tur för vi har ett fantastiskt team”, säger Raquel. ”Men när jag gjorde övergången från barnavdelningen till den vuxna var jag 27 år, för de hade inte tillräckligt med patienter för att motivera att det skulle finnas en vuxenavdelning. Det är inte lätt att leva med en ovanlig metabol sjukdom som PKU, eftersom det innebär att läkare och sjukvårdspersonal inte har någon erfarenhet eller information om hur sjukdomen ska behandlas. Min läkare brukade kalla mig ’den sällsynta’ eftersom hans enda kunskap om sjukdomen kom från när han pluggade till läkare. Om detta är sällsynt för en läkare, hur ska då en person som aldrig har studerat medicin kunna förstå det?”

Nu är Raquel 32 år och hon låter inte sjukdomen hindra henne från att leva livet fullt ut. Hennes föräldrar, hennes make och hennes vänner är hennes stödsystem. Samtidigt har hon sina hobbys som fungerar som ”varningsklockor”, som hon kallar dem, för de tillfällen när hennes fenylalanin-värden är högre än vanligt och symtomen börjar visa sig.

”Jag åker rullskridskor för att ha koll på nivåerna. Jag vet att något är fel om det tar för lång tid att lära sig något nytt eller om en teknik går dåligt som jag redan kan. Min mamma fungerar också som en varningsklocka för mig och min PKU. Om hon märker att jag är på dåligt humör frågar hon alltid om mina fenylalanin-värden, precis som min man. Han är alltid uppmärksam på hur mycket protein jag har, vad jag äter när vi går ut, och hur jag mår.”

När det gäller PKU-symptom så tycker Raquel att koncentrationssvårigheterna är det som varit jobbigast. ”Det dominerar allt. Du är inte samma person. Du har närmare till ilska, till och med din lukt ändras. Jag brukade åka skridskor i nationella och internationella tävlingar och du måste vara fokuserad för att fungera med teamet. Därför måste du vara uppmärksam varje dag. Du måste känna dig själv, veta när du tappar kontrollen och du måste ha kontroll på dina nivåer.”

Raquel har lärt sig alla små detaljer med PKU och vilken fara det kan innebära att få i sig för mycket protein i unga år. Hon har hanterat sin sjukdom hela livet. Därför tycker hon det är viktigt för alla patienter att vara självständiga och känna sig själva. Samtidigt vill hon se ett bättre stöd från sjukvårdssystemet och särskilt bättre kommunikation mellan sjukvårdsexperter.

”På vissa ställen, som Madrid, finns det två mottagningar att vända sig till och de flesta patienter har sin primärläkare på samma ställe som sin specialist. De är kollegor, så de pratar med varandra. I mitt fall har vi tillgång till ett team och en avdelning som hanterar våra dieter och våra blodprovsresultat för att säkerställa att allt är okej. Men min primärläkare är inte i Santiago. Om något händer har de inga rutiner. De har informationen men kommunicerar inte.”

När hon ser framåt känner hon sig osäker, men hon vill att yngre patienter ska känna till vad hon har gått igenom. ”Något av det som PKU-patienter i min ålder är mest bekymrade för är nog vad som ska hända i framtiden. Jag tillhör den första generationen där det upptäcktes vid födseln, så det finns ingen information om personer i femtioårsåldern än. Det gör mig orolig, jag vet inte vad jag har att vänta. PKU är en allvarlig åkomma och om du inte behandlar den från start så kan det få följder. Du måste följa en strikt behandling. Jag hoppas jag kan vara ett exempel för yngre personer med PKU och att de kan lära sig av mina erfarenheter.”

Job code: EU/PKU/0909 | Date of prep: June 2019