Nicolo

Italien

Back to all video stories

Nicolò fick inte sin PKU-diagnos förrän han var arton månader gammal. Det är ovanligt för PKU-patienter eftersom de flesta fall upptäcks vid screeningen av nyfödda, innan de skadliga effekterna har börjat verka.

”Men även utan en formell PKU-diagnos visade min kropp symtomen”, minns han. ”Till exempel när jag åt glass så stötte min kropp bort den. När jag lämnade skolan och åt vanlig mat så fick jag beteendeproblem. Jag kände mig ledsen och klagade mycket.”

Det gick månader utan att Nicolò blev bättre, trots att hans mamma åkte runt med honom till olika specialister på medicinsk genetik i Italien för att försöka få svar. Under den här tiden hade Nicolò en allvarlig försämring i muskler och talförmåga så att han till slut varken kunde gå eller tala, trots att han gick hos rehabiliteringsvården. Till slut var det hans terapeut som rekommenderade att de skulle pröva en barnklinik i Florens, som var specialiserad på ovanliga sjukdomar. Här föll slutligen PKU-diagnosen.

En del av faran för patienter som diagnostiseras sent är att PKU inte alltid visar symtom direkt. Det innebär att barn kan fortsätta äta skadligt protein i åratal innan de visar symtom. Vid den tidpunkten kan hjärnskadan vara irreversibel.

Trots sin sena diagnos hade Nicolò tur.

”Jag hade en mycket annorlunda upplevelse än andra patienter som diagnostiseras sent”, säger han. ”När jag har pratat med vänner ute i Europa och andra sent diagnostiserade patienter så har de berättat om permanenta hjärnskador och problem med gången. Jag hade väldig tur att min kropp reagerade så snabbt.”

När Nicolò fått sin diagnos startade hans mamma och morföräldrar patientföreningen AMMEC som samlar PKU-patienter från hela Italien, Europa och till och med Kanada. Detta innebär att Nicolò är del av ett stödjande patientnätverk, vilket kan vara extra viktigt när man är ute och reser.

För PKU-patienter har resor alltid utgjort ett hinder eftersom det finns begränsat stöd utomlands och varje resa kräver en enorm förberedelse, med allvarliga följder om något går fel. Särskilt för Nicolò som hanterar sin PKU endast genom dieten: ”Jag får inte glömma någonting, det är tufft.”

En annan sak med Nicolò är att han inte låter sjukdomen hindra honom från att studera.

Som juridikstudent vid universitetet i Siena läser han europeisk lagstiftning. Nicolò är hoppfull om att han kan använda sina kunskaper till att ändra lagstiftningen till fördel för personer med denna ovanliga sjukdom.

”Det är kul att kombinera mitt intresse för juridik med mitt intresse för sociala nätverk. Jag tycker det behövs en gemensam lag för personer med genetiska sjukdomar.”

Men även om han har bestämt sig för att strikt hålla sig till PKU-dieten så vet han att PKU delvis påverkar hans studier, särskilt om hans fenylalanin-nivåer är för höga eller låga. ”När nivåerna är perfekta kan jag fokusera och utföra mina uppgifter på ett bra sätt. Men när nivåerna är låga eller höga är det väldigt svårt att fokusera.”

Men rent generellt tycker Nicolò att hans PKU är en del av honom, och med god hantering och stöd från sjukvården så behöver inte PKU-patienter vara mer begränsade i sitt liv än andra.

Sin diagnos är absolut inget han skäms för.

Med sin erfarenhet av att hantera svårigheterna med PKU tror Nicolò på ett ökat fokus på ovanliga genetiska sjukdomar i Europa, så att alla får en likvärdig tillgång till vård och stöd.

”Bara i Italien har vi tjugo regioner med olika villkor. I många länder i Europa har PKU-patienterna det svårt.”

En av utmaningarna för PKU-patienter är skillnaden i vården av barn och vuxna. Av många ses det som en barnsjukdom, vilket gör att tonåringar som närmar sig vuxen ålder inte vet vad som väntar dem. Och detta i en ålder som redan är rätt turbulent.

”PKU är inte en barnsjukdom. Anledningen till att den behandlas som en barnsjukdom är för att de inte bryr sig om vuxenpatienterna alls. De tar ett blodprov en gång om året, men resten av året vet de ingenting om deras tillstånd.”

Nicolò tycker att vuxna borde få ett större socialt stöd från sina läkare, och ha kontakt oftare.

”Om vi kan skapa banden med vuxna och de kan träffa sin läkare mer än en gång om året kan man skapa anknytningar som gör stor skillnad. Det är mycket svårt att sköta PKU på egen hand.”

Job code: EU/PKU/0909 | Date of prep: June 2019