Eva

Sverige

Back to all video stories

Vilket ofta händer för patienter med ovanliga sjukdomar, så blev Eva feldiagnostiserad som bebis. Hon fick felaktig medicinering för en annan sjukdom i flera veckor, för att sedan få veta att hennes diagnos var fel och att hon egentligen hade en livslång sjukdom som kallas PKU.

”Mitt första minne av PKU är nog från förskolan”, drar sig Eva till minnes. ”Jag minns att jag märkte att jag hade ett närmare förhållande till tanten i matbespisningen än vad de andra barnen hade, och jag undrade varför jag var den enda.”

Redan från tidig ålder minns Eva känslan av att inte vara som sina kamrater. ”Det kändes obekvämt att sitta vid bordet när alla åt någonting och jag åt någonting som såg konstigt ut. Ibland fick jag kommentarer från de andra barnen, som ’vad är det där? Det ser ut som bajs’.”

Ett av de allvarligare symptomen med obehandlad PKU är hjärnskada och kognitiva problem som kan fortsätta i vuxen ålder om det inte behandlas. Av det skälet kan det vara svårt för patienter att skilja mellan sjukdomens symtom och allmän mental hälsa. ”Det är svårt för man vet aldrig…, jag har haft koncentrationssvårigheter, särskilt i skolan, och jag kommer aldrig av veta om det beror på PKU eller om jag bara är sådan”, säger Eva.

Förutom att ha behövt acceptera sin diagnos så är Eva bekymrad om framtiden, särskilt när det gäller att resa utanför Stockholm. ”Den skrämmande biten är att jag inte vet vad som skulle hända [om jag lämnade Stockholm], och att det beror på vart jag reser, men det är långt ifrån säkert att jag skulle ha samma stöd i andra länder, eller ens i andra delar av Sverige. Jag känner mig mycket instängd eftersom jag inte vet vad som är möjligt även om jag bara flyttade några kilometer bort.”

Svårigheterna med att förstå och hantera PKU, särskilt under de turbulenta tonåren, är något som de flesta PKU-patienter kan känna igen, inte minst med tanke på den förändring som uppstår i vården när man går från ungdom till vuxen.

”Jag hade oftare kontakt med vården när jag var liten, vi hade nästan en personlig relation till våra läkare, jag har ett mycket gott minne av dem. De är båda pensionerade nu.”

”Jag har en känsla av att jag får mindre uppmärksamhet ju äldre jag blir. Allt blir mer otydligt i fråga om vad som ska hända framöver. Vilken läkare får jag? Vem kommer jag att få träffa? Vem vet något om mitt blodprov? Oklarheter i allmänhet antar jag. Mellan arton och tjugo, som jag just fyllt, behandlades jag fortfarande som en barnpatient även om jag tekniskt sett var vuxen. Jag tycker att det visar att det faktiskt inte finns någon som kan ta emot mig, det kändes som att jag lämnade en läkare men sedan fanns det ingen nästa läkare att gå till.”

Det är med tanke på denna skarv i vården som Eva baserar sitt råd till framtida PKU-patienter, till de som går från barn till vuxen, och hennes råd är att förbereda sig.

”När du har kommit upp i tonåren, kanske runt femton-sexton, ska du börja förbereda den kommande övergången. Fråga dina läkare vem som ska ta hand om dig sen och vad som kommer att hända, så att de fattar att det är viktigt för dig och så att du fortfarande får stöd. Jag var inte förberedd, jag visste inte att jag skulle byta doktor.”

Även om Eva lever ett gott liv och tar tillvara på alla möjligheter, så är hon orolig för framtiden.

 ”Vi blir äldre och då får vi se vad som händer, men eftersom det är ett så ovanligt tillstånd förstår jag att inte så många människor bryr sig. Men det känns inte rättvist att bara för att jag har en ovanlig sjukdom så ska jag inte få samma hjälp och stöd som andra människor.”

”Jag tror den största utmaningen är att acceptera att jag har PKU, eftersom det är så ovanligt. Men det hände faktiskt mig. Det är något jag tänker på ibland, hur hög sannolikhet är det? Men, det hände.”

Job code: EU/PKU/0909 | Date of prep: June 2019