Eva

Itália

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Como é comum em doentes com doenças raras, Eva foi diagnosticada em bebé com a doença errada, para a qual recebeu medicação durante várias semanas, sendo depois informada que o seu diagnóstico estava incorreto e que, na realidade, ela tinha uma doença, que era uma condição para toda a vida, chamada PKU.

“Acho que a minha primeira memória da PKU é no jardim de infância”, lembra Eva. “Lembro-me de perceber que mantinha um relacionamento mais próximo com a cozinheira do que qualquer outra criança – e lembro-me de pensar: porque sou a única?”

Mesmo desde tenra idade, Eva lembra-se da sensação de ser diferente dos seus colegas: “Sentia-me desconfortável sentada à mesa, todos tinham a mesma comida e eu comia uma coisa estranha. Por vezes ouvia comentários como – “o que é isso? Parece cocó”, das outras crianças.

Um dos principais sintomas associados à PKU é o dano cerebral e a consequente dificuldade cognitiva que, quando a doença não é tratada, pode perdurar até à idade adulta. Por este motivo, pode ser difícil para os doentes diferenciar entre os sintomas da doença e a saúde mental em geral.

“É difícil porque nunca se sabe… tive algumas dificuldades com a concentração, especialmente na escola, e nunca irei saber se isso é por causa da PKU ou se é apenas quem eu sou”, diz Eva.

Apesar de ter consciência do seu diagnóstico, Eva tem preocupações com o seu futuro, principalmente com a ambição de viajar para fora de Estocolmo; “A parte mais assustadora é que não sei o que aconteceria [se saísse de Estocolmo] e isso depende de onde for, mas estou longe de ter a certeza de que teria o mesmo [apoio] noutro país, ou mesmo noutra região da Suécia. Sinto-me muito presa ao saber que, mesmo que estivesse a viver apenas a alguns quilómetros daqui, não saberia o que é possível.”

A dificuldade de entender e gerir a PKU, particularmente durante os anos turbulentos da adolescência, é algo com o qual a maioria dos doentes PKU se pode identificar – principalmente devido às discrepâncias e à transição entre cuidados infantis e adultos.

“Tive contacto mais regular quando era pequena, por isso tinha um relacionamento muito próximo com os meus médicos, lembro-me deles com muito carinho. Ambos estão reformados agora.”

“Senti que quanto mais velha fico, menos atenção recebo. Torna-se cada vez mais confuso saber o que irá acontecer a seguir. Quem será o meu médico? Quem irei conhecer? Quem sabe avaliar os meus controlos sanguíneos? Penso que é tudo muito confuso. Entre os 18 e os 20 anos, que tenho agora, ainda se é tratado como doente pediátrico, mesmo sendo tecnicamente adulto e acho que isso apenas mostra que não há realmente ninguém para me acompanhar, parecia que saía de um médico, mas não havia um novo médico para me ajudar.”

É nesta atual lacuna na transição dos cuidados que Eva baseia os seus conselhos para futuros doentes PKU; para aqueles que passam pela transição de pediatria para a unidade de adultos, a mensagem dela é: preparação.

“Quando se chega à adolescência, talvez com 15, 16 anos, começa-se a preparar para a transição a seguir. Pergunta-se aos médicos quem irá cuidar de nós a seguir e o que irá acontecer para que entendam que é importante para nós e que ainda temos apoio. Eu não estava preparada, nem sabia que ia mudar de médico.”

Embora Eva tenha uma boa qualidade de vida e aproveite ao máximo as suas oportunidades, ela está preocupada com o futuro.

“Vamos envelhecer e descobrir o que acontece, mas como é uma coisa tão rara, percebo que muitas pessoas não estejam interessadas. Mas parece injusto que, por ter uma doença rara, não receba a mesma ajuda e apoio que as outras pessoas.”

“Acho que o maior desafio talvez seja aceitar que tenho PKU, porque é muito rara, mas aconteceu comigo. É algo que penso de tempos em tempos, tipo, quais são as probabilidades? Mas aconteceu.”

Job Bag Number: EU-PKU-00029 Date of Preparation: February 2021