Nicolò

Itália

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Nicolò só foi diagnosticado com PKU aos 18 meses de idade, situação invulgar para doentes PKU, já que agora a maioria dos doentes é detetada pelo rastreio neonatal, antes que qualquer efeito nocivo da doença possa ocorrer.

“Mesmo sem um diagnóstico oficial de PKU, o meu corpo mostrava os sintomas”, lembra ele. “Por exemplo, quando comia um gelado, o meu corpo rejeitava-o. Quando saía da escola e comia comida normal, tinha problemas comportamentais; ficava triste e irritava-me mais.”

Passaram-se meses e Nicolò não estava a melhorar, apesar de ele e a sua mãe terem viajado para consultar vários especialistas em genética, por toda a Itália, em busca de respostas. Durante todo este tempo, Nicolò sofreu grave deterioração muscular e da fala e, por fim, não conseguia andar nem falar, apesar de ser assistido por terapeutas de reabilitação. Até que foi o seu terapeuta que recomendou que tentassem um centro médico pediátrico especializado em doenças raras em Florença, onde acabou por ser diagnosticado com PKU.

Parte do para os doentes com diagnóstico tardio é o facto de a PKU nem sempre apresentar sintomas imediatamente, o que significa que as crianças podem continuar a comer proteínas durante anos, que são nocivas para estes doentes, antes de apresentarem sintomas. Nesse ponto, os danos cerebrais podem ser irreversíveis.

“Tive uma experiência muito diferente de outros doentes com diagnóstico tardio”, diz ele. “Em conversa com amigos de toda a Europa e com outros doentes com diagnóstico tardio, constatámos que vários sofreram danos cerebrais duradouros e tiveram dificuldades em andar, tal como eu. Tive muita sorte de ter uma resposta tão rápida do meu corpo.”

Após o diagnóstico, a mãe e os avós de Nicolò reagiram, formando a associação de doentes AMMeC e interligando doentes PKU de toda a Itália, Europa e até do Canadá. Felizmente, isto levou a que o Nicolò tivesse acesso a uma rede de apoio a doentes, que pode ser particularmente importante quando se viaja.

Para doentes PKU, viajar é normalmente um desafio, pois os serviços de apoio disponíveis no estrangeiro são limitados e qualquer viagem requer uma preparação minuciosa, com graves consequências se algo correr mal, principalmente porque Nicolò gere a sua PKU apenas através da dieta: “Não posso esquecer-me de nada, é difícil.”

Outro aspeto da vida de Nicolò que ele não quer desleixar são os estudos dele.

Como estudante de direito na Universidade de Siena, Nicolò está a estudar direito europeu. Espera poder usar o seu conhecimento para criar alterações legislativas significativas para a comunidade de doenças raras.

“É interessante combinar a minha paixão pelo direito com a minha paixão por grupos sociais. Sinto que precisa de haver uma lei comum para pessoas com condições genéticas.”

No entanto, apesar de estar determinado a seguir a dieta da PKU, ele sabe que a PKU afetou um pouco os seus estudos – principalmente quando os seus níveis de Phe estavam muito altos ou baixos.

“Quando os níveis estão controlados, estou muito focado e concluo bem as minhas tarefas. Mas quando os níveis estão baixos ou altos, é muito difícil concentrar-me.”

No geral, porém, Nicolò afirma que a sua PKU é uma parte dele e que, com uma boa gestão e apoio dos serviços médicos, os doentes PKU podem viver as suas vidas ao máximo.

É algo da sua vida da qual não sente vergonha.

Sendo experiente nos desafios da PKU, Nicolò espera que haja um maior foco sobre doenças genéticas raras em toda a Europa, garantindo que todos tenham igual acesso aos serviços de apoio.

“Mesmo em Itália, temos 20 regiões diferentes com situações variadas. Existem constrangimentos destes doentes em muitos países da Europa.”

Uma parte essencial do desafio para os doentes PKU é a falta de ligação entre os serviços pediátricos e de adultos. Amplamente considerada uma doença infantil, muitos adolescentes aproximam-se da idade adulta sem saber o que virá a seguir – no momento mais crucial para eles.

“A PKU não é uma doença infantil. A razão pela qual é tratada como uma doença infantil é porque não consideram os adultos. Fazem o controlo ao sangue uma vez por ano e, durante o resto do ano, negligenciam a sua condição.”

Nicolò acha que os adultos precisam de mais serviços de apoio social e contacto regular com os seus médicos.

“Se conseguirmos criar laços com os adultos e eles puderem consultar os seus médicos mais de uma vez por ano, poderemos criar ligações, o que faz uma enorme diferença. É muito difícil gerir a PKU sozinho.”

Job Bag Number: EU-PKU-00029 Date of Preparation: February 2021