A VIDA É COMPLICADA QUANDO NÃO TEM AS FERRAMENTAS DE QUE PRECISA.

Apenas 12% dos adultos com PKU têm acesso às ferramentas multidisciplinares e ao apoio de que precisam³– estamos a fazer esta campanha para mudar isto.

A fenilcetonúria (phenylketonuria, PKU) é uma condição metabólica rara para toda a vida que limita a capacidade de uma pessoa de decompor proteínas e que pode causar efeitos tóxicos cumulativos no cérebro¹.

Cerca de 1 em cada 10.000 bebés na Europa nascem com esta condição genética, que é rastreada através do teste do pezinho, realizado com uma amostra de sangue obtida através de uma picada no calcanhar do recém-nascido.

Mas a PKU não é apenas uma doença infantil. Os adultos com esta condição devem seguir o tratamento e uma dieta sem ou com muito pouca proteína para minimizar os sintomas e evitar danos no cérebro^1,2. Pode descobrir mais sobre a PKU aqui.

Viver sem as ferramentas necessárias é uma realidade diária para adultos com PKU em toda a Europa.

Os cuidados de adultos com PKU variam consideravelmente em toda a Europa em termos de diagnóstico, tratamento e gestão ao longo da vida³.

Apesar dos efeitos neurológicos da condição e das dificuldades decorrentes de uma dieta pobre em proteínas, apenas 12% dos adultos com PKU têm acesso às ferramentas multidisciplinares e ao apoio de que precisam³. Alguns adultos precisam de ir às enfermarias pediátricas para receber tratamento especializado.

A gestão da PKU ao longo da vida adulta pode ser muito difícil e torna-se mais desafiante sem os serviços de apoio adequados⁴.

• 86% relatam que a adesão à dieta rigorosa exigia “esforço significativo”

• 34% relatam dificuldades de relacionamento com amigos, familiares ou parceiros

• 44% sofrem exclusão social

Se tem PKU, pode encontrar mais serviços de apoio ao doente aqui.

Isto precisa de mudar.

A campanha Live Unlimited tem como objetivo aumentar a consciencialização sobre a PKU como uma condição para a vida e apoiar todos os que vivem com a condição a pedir aos decisores políticos/legisladores que disponibilizem aos adultos melhor e mais frequente acesso a cuidados especializados.

Estamos a trabalhar com grupos de doentes em toda a Europa para solicitar o acesso consistente a especialistas metabólicos, nutricionistas e apoio psicológico para todos os adultos com PKU na Europa – conforme estabelecido nas Diretrizes europeias para PKU de 2017¹.

Insira o seu nome abaixo e faça download para partilhar!

*Nenhum dado pessoal será recolhido ou armazenado.

Referências
1. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. October 2017.
2. Bilder DA et Al. Systematic Review and Meta-Analysis of Neuropsychiatric Symptoms and Executive Functioning in Adults With Phenylketonuria. Dev Neuropsychol.2016 May-Jun;41(4):245-260.
3. Blau et Al. Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries. Molecular Genetics and Metabolism 99 (2010) 109–115
4. Ford, S. et Al. Living with Phenylketonuria: Lessons from the PKU community. Molecular Genetics and Metabolism Report. 2018
EU/PKU/0827/July2020
5. A BioMarin contratou a empresa de pesquisas Alligator para realizar um inquérito online de seis perguntas entre amostras nacionalmente representativas do Reino Unido, França, Alemanha, Itália, Espanha, Suécia, Países Baixos e Turquia, com 4.151 entrevistados no total.* O inquérito foi concluído entre 1 e 6 de junho de 2019. Foi solicitado aos entrevistados que classificassem seis marcos da vida numa escala de 5 pontos, de “Nada stressante” a “extremamente stressante”. Número total de entrevistados com uma condição de saúde subjacente: 1.932. Dados de um total de 112 doentes com PKU foram recolhidos separadamente em parceria com grupos de doentes em Itália, Suécia, Espanha, Turquia e Países Baixos.

Esta campanha foi financiada e desenvolvida pela BioMarin em colaboração com estas organizações: AMMeC e Cometa A.S.M.M.E (Pádua) (Itália), Les Feux Follets (França), Svenska PKU-föreningen (Suécia), PKU Aile Derneği (Turquia) , FEEMH (Espanha) e APOFEN (Portugal).

Job Bag Number: EU-PKU-00029 Date of Preparation: February 2021