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Raquel

Spagna

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Raquel ha una vivace personalità. È difficile non sorridere ed essere positivi accanto a lei. Pur avendo dovuto navigare nell’ambiente medico spagnolo spesso difficile, in qualità di paziente affetta da una malattia rara, Raquel è grata per l’assistenza che ha ricevuto dal suo medico curante e del rapporto che ha con lui. Rimane però fermamente convinta che siano necessari più strumenti per sostenere gli adulti con PKU.

Come la maggior parte dei pazienti con PKU, Raquel è stata vista da un pediatra fino ai vent’anni inoltrati. “In Galizia, siamo fortunati perché abbiamo una grande équipe”, afferma Raquel. “Ma quando sono passata dall’unità pediatrica a quella per l’età adulta avevo 27 anni, perché non ci sono abbastanza pazienti per giustificare l’esistenza di un’unità di cura per i pazienti adulti. Non è facile vivere con una malattia metabolica rara come la PKU, perché medici e operatori sanitari non hanno esperienza o informazioni sul trattamento della malattia. Il mio medico mi chiamava ‘la rarità’ perché la sua sola esperienza con questa malattia consisteva nelle nozioni apprese alla facoltà di medicina. Se questa è una malattia rara per un medico, come può comprenderla chi non ha mai studiato medicina?”

Oggi Raquel, che ha 32 anni, non lascia che la sua malattia le impedisca di vivere pienamente la sua vita. I suoi genitori e amici sono la sua rete di sostegno. Insieme ai suoi hobby, loro costituiscono il suo ‘sistema di allarme’, come lei li chiama, per quando i livelli di PHE nel sangue sono più alti del normale e i sintomi cominciano a manifestarsi.

“Io faccio pattinaggio a rotelle e questo mi aiuta a controllare i miei livelli. So che c’è un problema quando impiego troppo tempo per imparare qualcosa di nuovo o provare una tecnica che già conosco. Anche mia mamma funge da sistema di allarme per la mia PKU. Quando mi vede di cattivo umore, mi chiede sempre come sono i miei livelli di PHE e lo stesso fa mio marito. Lui sta sempre attento a quante proteine assumo, cosa mangio quando esco e come mi sento”.

Quanto ai sintomi della PKU, Raquel ritiene che sia la difficoltà a concentrarsi ad avere avuto l’impatto maggiore sulla sua vita. . “Ti toglie tutto. Non sei più la stessa. Cambiano anche l’umore e l’irritabilità, persino il tuo odore è diverso. Io partecipavo a gare di pattinaggio a livello nazionale e internazionale, nelle quali è necessaria concentrazione per coordinarsi con la propria squadra. Per questo devi stare sempre in allerta. Devi conoscerti, sapere quando stai perdendo il controllo ed è necessario controllare i tuoi livelli”.

Avendo imparato a conoscere le complessità della PKU e i pericoli che può avere un eccessivo consumo di proteine in giovane età, Raquel ha continuato a gestire la sua malattia per tutta la vita. Per questo ritiene sia estremamente importante per ogni paziente essere autonomo e conoscere veramente sé stesso. Allo stesso modo, vorrebbe vedere più sostegno da parte del sistema sanitario e in particolare una migliore comunicazione tra gli operatori sanitari.

“In alcune località come Madrid, esistono due cliniche di riferimento e la maggior parte dei pazienti ha il proprio medico curante che opera nella stessa struttura dello specialista. Sono colleghi, quindi comunicano tra loro. Nel mio caso, ho accesso a una équipe e un’unità che gestisce la mia dieta e i risultati dei miei esami del sangue per assicurare che vada tutto bene. Ma il mio medico primario non si trova a Santiago. Se succede qualcosa, non c’è un protocollo. Ci sono le informazioni, ma non c’è comunicazione”.

Guardando al futuro, Raquel avverte incertezza ma desidera che i pazienti più giovani imparino dalla sua esperienza. “Penso che uno degli aspetti che più preoccupano la maggior parte dei pazienti con PKU della mia età è cosa accadrà in futuro. Io appartengo alla prima generazione diagnosticata alla nascita, per cui non vi sono informazioni disponibili su un soggetto di 50 anni, al momento. Questo mi spaventa, non so cosa aspettarmi. La PKU è una malattia molto seria e se non viene affrontata fin dall’inizio può avere gravi conseguenze. Occorre seguire cure rigorose. Il mio desiderio è quello di essere un riferimento per le generazioni più giovani con la PKU e far sì che queste possano imparare dalla mia esperienza”.

Job code: EU/PKU/0435 | Date of prep: June 2019