PKU nedir?

Ankete katılan her 10 kişiden sadece biri PKU’nun farkındaydı!¹²

Fenilketonüri (PKU), proteinin parçalanmasını sınırlandıran ve beyinde kalıcı hasara yol açan, yaşam boyu süren nadir bir metabolizma hastalığıdır¹.

PKU’ya sahipseniz yedikleriniz beyninizin işleyiş şeklini doğrudan etkiler.

PKU tanısı alan bireylerin, fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi çalışmadığı ya da az çalıştığı için, proteinin yapıtaşı olan ve Fenilalanin (pHE) adı verilen aminoasidi parçalayamaz¹. Dolayısıyla protein içeren yiyecekleri tüketemezler (örn; et, yumurta, süt ürünleri, kuruyemiş, kurubaklagil). Ayrıca aspartam gibi tatlandırıcıları da tüketemezler.

Bu besinlerin tüketilmesi durumunda kişinin kan fenilalanin (pHE) seviyesi yükselir ve birikim meydana gelir. Bu durum, nörotransmitterlerin dengesinin bozulmasına ve hatta doğrudan beynin hasar görmesine sebep olur. Kişi zamanla hafıza ve dikkat sorunları, depresyon ve anksiyete gibi nörolojik belirtilerle karşılaşabilir².

Bu hastalık, topuktan alınan bir iki damla kan ile yenidoğan taraması kapsamında teşhis edilir. Avrupa genelinde ise yaklaşık 10.000 kişiden 1’ini, Türkiye genelinde ise 6.000 kişiden 1’ini etkilemektedir1,3.

PKU, genetik otozomal resesif bir hastalıktır. Bu, her iki ebeveyn de PKU geni taşıyıcısı ise her bir doğumda (gebelikte) bebeklerinin 1/4 olasılıkla PKU hastası olabileceği anlamına gelir⁴. Bu hastalık yenidoğan topuk kanı testi ile teşhis edilmesine rağmen toplumsal farkındalığı oldukça düşüktür.

Şu anda PKU’nun tedavisi yoktur ve hastalığın yönetimi yaşam boyu sürmelidir.

Yakın bir zamana kadar doktorlar PKU’nun gençlik döneminde, beyin gelişimi tamamlandığında geçen bir hastalık olduğunu düşünüyordu. Ancak, kandaki yüksek fenilalanin değerlerinin herhangi bir yaşta hasar verebileceğini ve dolayısıyla hastalığın yaşam boyunca kontrol altında tutulması gerektiğini artık biliyoruz⁵.

Fenilalanin seviyelerini kontrol altında tutmak için oldukça kısıtlı bir diyet ve/veya tıbbi tedavi gerekiyor. Fakat bu durum, yetişkinler için yaşam kalitesini ve kişisel ilişkileri etkileyerek ve anksiyete, stres ve depresyonun artmasına sebep olarak büyük sıkıntılar doğurabilir^6,7.

Tedavi edilmeyen veya yeterince kontrol altında tutulmayan PKU’nun etkisi de şiddetli olabilir.

Yüksek veya stabil olmayan kan Fenilalanin düzeyleri şunlara sebep olabilir^8,9:

• düşünme hızının yavaşlaması

• davranışsal veya sosyal sorunlar

• zihinsel engellilik

• hafıza sorunları

• nöbetler ve titreme (tremor)

• dikkatsizlik

• anksiyete

• depresyon ve sinirlilik

PKU’lu kişiler, obezite ve yüksek tansiyonun yanı sıra böbrek yetmezliği ve osteoporoz gibi çok sayıda eş zamanlı fiziksel hastalıkla da karşı karşıya kalmaktadır¹⁰.

PKU’lu yetişkinler genellikle diyet yönetiminde zorlu bir döngüyle baş etmek zorunda kalır.

Fenilalanin seviyelerini kontrol etmek için gereken diyete uymak, dikkatli bir planlama gerektirir. Fakat PKU’nun nörobilişsel[1] etkileri bunu çok daha zor bir hale getirebilir. Bu durum, diyete olması gerektiği gibi uyulmadığında daha da kötüleşerek PKU hastaları için kısır döngü haline gelmektedir^7,9.

[1] Beynin belirli bölgeleriyle ilişkilendirilen bilişsel işlevlerle ilgili.

18 yaşından sonra insanların PKU’larını kontrol altında tutma düzeyi genel olarak azalmaktadır. Bunun, yoğun yaşam tarzı, sosyalleşme faaliyetleri sırasında PKU’ya uygun yiyecek bulmanın zorlukları ve yetişkinlere yönelik uzmanlık merkezi sayısının oldukça az olması gibi birçok sebebi bulunmaktadır¹¹.

PKU’lu kişiler diyetlerine sıkı bir şekilde uyabilse dahi hayatlarının diğer alanlarında bu olumsuz bir etkiye yol açabilir; %34’ü arkadaşları, ailesi veya partnerleriyle ilişkilerinde zorluklar yaşadığını ve %44’ü ise sosyal çevrelerden dışlandığını bildirmiştir⁷.

Referanslar:

1. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. Yayın tarihi 12 Ekim 2017. doi:10.1186/s13023-017-0685-2.
2. Bilder DA et Al. Systematic Review and Meta-Analysis of Neuropsychiatric Symptoms and Executive Functioning in Adults With Phenylketonuria. Dev Neuropsychol.Mayıs-Haziran 2016;41(4):245-260.
3. Pitt, J. Newborn Screening. Clin Biochem Rev. Mayıs 2010; 31(2): 57–68.
4. 2019. Phenylketonuria. Şu adreste mevcuttur: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/. Son erişim: Nisan 2019
5. Berry et Al. Newborn screening 50 years later: access issues faced by adults with PKU. Genetics in Medicinevolume 15, pages591–599 (2013)
6. Al Hafid N, Christodoulou J. Phenylketonuria: a review of current and future treatments. Transl Pediatr. 2015;4(4):304–317. doi:10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.07
7. Ford, S. et Al. Living with Phenylketonuria: Lessons from the PKU community. Molecular Genetics and Metabolism Report. 2018
8. BioMarin Pharmaceuticals. 2017.Phe In The Brain | PKU. Phenylketonuria (PKU) Information [ÇEVRİMİÇİ]. Şu adreste mevcuttur: http://www.pku.com/about-pku/phe-in-the-brain. Son erişim: Nisan 2019
9. BioMarin Pharmaceuticals. 2019. PKU. [ÇEVRİMİÇİ] Şu adreste mevcuttur: https://www.biomarin.com/patients/diseases/pku. Son erişim: Nisan 2019
10. Burton, B., Jones, K., Cederbaum, S., Rohr, F., Waisbren, S., Irwin, D., Kim, G., Lilienstein, J., Alvarez, I., Jurecki, E. and Levy, H. (2018). Prevalence of comorbid conditions among adult patients diagnosed with phenylketonuria. Molecular Genetics and Metabolism, 125(3), pp.228-234.
11. Cazzorla C et Al. Living with phenylketonuria in adulthood: The PKU ATTITUDE study. Molecular Genetics and Metabolism Reports 16 (2018) 39–45
12. BioMarin, İngiltere, Fransa, Almanya, İtalya, İspanya, İsveç, Hollanda ve Türkiye’den ulusal temsili örnekler arasında toplamda 4,151 katılımcı ile altı soru çevrimiçi anket yapmak üzere anket şirketi Alligator’u görevlendirdi. * Anket 1 ve 6 Haziran 2019’da. Katılımcılardan, “Stresli değil” den “aşırı derecede” stresli olanlara 5 puanlık bir ölçekte altı yaşam puanı taşımaları istenmiştir. Altta yatan bir sağlık sorunu olan toplam katılımcı sayısı: 1.932. İtalya, İsveç, İspanya, Türkiye ve Hollanda’daki hasta grupları ile ortaklaşa toplam 130 PKU hastası ayrı toplandı.

Bu kampanya AMMeC ve Cometa ASMME (İtalya), Les Feux Follets (Fransa), Svenska PKU-föreningen (İsveç), PKU Aile Derneği (Türkiye) ve FEMEH (İspanya) kuruluşlarının işbirliği ile gerçekleştirildi.

İş kodu: EU/PKU/0908 | Hazırlama tarihi: Haziran 2019