Che cos’è la PKU?

Solo 1 su 10 persone intervistate erano a conoscenza di PKU!¹²

 

La fenilchetonuria (PKU) è una condizione metabolica rara e permanente che limita la capacità di una persona di metabolizzare le proteine che può causare un accumulo tossico a livello cerebrale¹.

Con la PKU, ciò che mangi influisce direttamente sul funzionamento del tuo cervello.

Le persone affette da PKU hanno un problema con l’enzima fenilalanina idrossilasi (PAH), e quindi non sono in grado di metabolizzare completamente un aminoacido chiamato fenilalanina (Phe), che si trova in tutti gli alimenti contenenti proteine (per esempio frutta secca, carne, uova, latticini) e nei dolcificanti come l’aspartame¹.

Se si consuma una quantità eccessiva della proteina, nel sangue si accumulano elevati livelli di Phe che disturbano l’equilibrio dei neurotrasmettitori – o possono addirittura causare danni fisici al cervello stesso. Ciò può causare sintomi neurologici come problemi di memoria e deficit di attenzione, ma anche depressione e ansia².

La malattia viene sottoposta a screening con un prelievo di sangue dal tallone dei neonati e colpisce circa 1 persona su 10.000 in Europa^1,3. 

La PKU è una malattia autosomica recessiva ereditaria. Questo significa che se entrambi i genitori sono portatori del gene PKU, il loro bambino ha 1 probabilità su 4 di essere affetto da PKU⁴. La patologia viene sottoposta a screening in quasi tutti i paesi europei con un prelievo di sangue dal tallone dei neonati, ma la consapevolezza generale di questa malattia rimane bassa.

Attualmente non esiste una cura per la PKU e il trattamento dura per tutta la vita del paziente.

Fino a poco tempo fa, i medici ritenevano che la PKU si risolvesse con il raggiungimento del pieno sviluppo del cervello, in età adolescenziale. Tuttavia, ora sappiamo che livelli elevati di Phe nel sangue continuano a essere dannosi a qualsiasi età. Quindi. la PKU deve essere trattata per tutta la vita⁵.

Per tenere sotto controllo i livelli di Phe occorrono una dieta fortemente restrittiva e/o un trattamento medico, ma questo può mettere sotto forte pressione gli adulti, dato che incide sulla qualità della vita, sulle relazioni personali e contribuisce all’ansia, allo stress e alla depressione^6,7.

L’impatto della PKU non trattata o mal gestita può essere grave.

L’impatto della PKU non trattata o mal gestita può essere grave.

Livelli elevati o instabili di Phe nel sangue possono provocare ^8,9:

• Elaborazione lenta di informazioni

• Problemi comportamentali o sociali

• Disabilità intellettuale

• Problemi con la memoria

• Convulsioni e tremori

• Disattenzione

• Ansia, depressione e irritabilità

Le persone affette da PKU devono inoltre affrontare un elevato numero di comorbilità, tra cui obesità, insufficienza renale, ipertensione e osteoporosi¹⁰.

Gli adulti affetti da PKU spesso affrontano un difficile ciclo di gestione alimentare.

Seguire la dieta necessaria per controllare i livelli di Phe richiede un’attenta pianificazione. Ma gli effetti neurocognitivi indotti dalla PKU possono rendere tutto ancora più difficile. Questo viene ulteriormente aggravato dalla scarsa aderenza alla dieta, creando un circolo vizioso per i pazienti affetti da PKU^7,9.

Dopo i 18 anni, è comune che il controllo sulla PKU esercitato dalle persone si riduca. Ciò è con tutta probabilità dovuto a una serie di fattori, tra cui stili di vita frenetici, difficoltà nel reperire cibo adatto alla PKU durante la socializzazione e un minor numero di centri specializzati per adulti¹¹.

Anche quando le persone affette da PKU sono in grado di rispettare rigorosamente la dieta, questo può avere un impatto negativo su altri aspetti della loro vita: il 34% dei pazienti segnala difficoltà di relazione con amici, familiari o partner, mentre il 44% subisce fenomeni di esclusione sociale⁷.

Bibliografia:

1. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. Published 2017 Oct 12. doi:10.1186/s13023-017-0685-2.
2. Bilder DA et Al. Systematic Review and Meta-Analysis of Neuropsychiatric Symptoms and Executive Functioning in Adults With Phenylketonuria. Dev Neuropsychol. 2016 May-Jun;41(4):245-260.
3. Pitt, J. Newborn Screening. Clin Biochem Rev. 2010 May; 31(2): 57–68.
4. NORD. 2019. Phenylketonuria. Available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/. Last accessed April 2019
5. Berry et Al. Newborn screening 50 years later: access issues faced by adults with PKU. Genetics in Medicine volume 15, pages591–599 (2013)
6. Al Hafid N, Christodoulou J. Phenylketonuria: a review of current and future treatments. Transl Pediatr. 2015;4(4):304–317. doi:10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.07
7. Ford, S. et Al. Living with Phenylketonuria: Lessons from the PKU community. Molecular Genetics and Metabolism Report. 2018
8. BioMarin Pharmaceuticals. 2017.Phe In The Brain | PKU. Phenylketonuria (PKU) Information [ONLINE]. Available at: http://www.pku.com/about-pku/phe-in-the-brain. Last accessed: April 2019
9. BioMarin Pharmaceuticals. 2019. PKU. [ONLINE] Available at: https://www.biomarin.com/patients/ diseases/pku. Last accessed: April 2019
10. Burton, B., Jones, K., Cederbaum, S., Rohr, F., Waisbren, S., Irwin, D., Kim, G., Lilienstein, J., Alvarez, I., Jurecki, E. and Levy, H. (2018). Prevalence of comorbid conditions among adult patients diagnosed with phenylketonuria. Molecular Genetics and Metabolism, 125(3), pp.228-234.
11. Cazzorla C et Al. Living with phenylketonuria in adulthood: The PKU ATTITUDE study. Molecular Genetics and Metabolism Reports 16 (2018) 39–45
12. La BioMarin ha incaricato la società di sondaggi Alligator di condurre un’indagine online di sei domande tra campioni rappresentativi a livello nazionale da Regno Unito, Francia, Germania, Italia, Spagna, Svezia, Paesi Bassi e Turchia, con un totale di 4.151 intervistati. * Il sondaggio è stato completato tra il 1 ° e il 6 giugno 2019. Agli intervistati è stato chiesto di valutare sei traguardi di vita su una scala di 5 punti da “Non del tutto” stressante a “estremamente” stressante. Numero totale di intervistati con una condizione di salute sottostante: 1.932. Un totale di 130 pazienti con PKU sono stati raccolti separatamente in collaborazione con gruppi di pazienti in Italia, Svezia, Spagna, Turchia e Paesi Bassi.

Job code: EU/PKU/0435 | Date of prep: June 2019

Questa campagna è stata finanziata e sviluppata da BioMarin in collaborazione con queste organizzazioni: AMMeC e Cometa ASMME (Padova) (Italia), Les Feux Follets (Francia), Svenska PKU-föreningen (Svezia), PKU Aile Derneği (Turchia) e FEEMH (Spagna).