Eva

Svezia

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Come accade spesso per i pazienti con malattie rare, Eva da bambina non ha avuto una diagnosi corretta, e per molte settimane ha ricevuto cure per una diversa malattia. Ha poi scoperto che la diagnosi ricevuta era errata, e che in realtà era affetta da una malattia cronica invalidante chiamata PKU.

“Il mio primo ricordo della PKU penso risalga alla scuola materna”, ricorda Eva. “Ricordo solo di aver notato che avevo un rapporto più stretto con la signora che si occupava dei pasti rispetto agli altri bambini – e ricordo di aver pensato ‘perché solo io’?”

Fin da piccola Eva ricorda la sensazione di essere diversa dai suoi coetanei, “Mi sentivo a disagio a tavola perché tutti mangiavano qualcosa mentre io mangiavo qualcos’altro dall’aspetto strano. A volte ricevevo commenti del tipo ‘cos’è quello? Sembra cacca’, dagli altri bambini”.

Tra i principali sintomi associati alla PKU non trattata vi sono danni cerebrali e difficoltà cognitive, che se non vengono affrontati possono accompagnare il soggetto fino all’età adulta. Per questo motivo può essere difficile per i pazienti distinguere tra i sintomi della malattia e la propria salute mentale generale.

“È dura perché non sai mai… ho avuto qualche difficoltà di concentrazione, soprattutto a scuola, e non saprò mai se è stato a causa della PKU o se sono semplicemente io a essere così”, afferma Eva.

Pur avendo accettato la propria diagnosi, Eva è preoccupata per il futuro, in particolare data la sua ambizione di viaggiare fuori Stoccolma; “la mia paura è non sapere cosa succederebbe se lasciassi Stoccolma. Dipende ovviamente da dove vado, ma dubito fortemente che riceverei lo stesso sostegno in un altro paese, o persino in un’altra regione della Svezia. Il fatto di non sapere cosa può succedere se mi spostassi anche solo di pochi chilometri mi fa sentire in trappola”.

La difficoltà di comprendere e gestire la PKU, in particolare negli anni turbolenti dell’adolescenza, tocca la maggior parte dei pazienti con PKU – soprattutto considerando il divario nel passaggio dalla cura pediatrica alla cura in età adulta.

“Avevo contatti più regolari quando ero piccola: allora avevo un rapporto quasi personale con i miei dottori, li ricordo con molto affetto. Sono entrambi in pensione ora”.

“Di recente ho incontrato i miei attuali dottori al massimo due volte l’anno. Vorrei che fossero più disponibili. Soltanto un paio di mesi fa ho cercato di contattarli perché avevo avuto un problema di cui volevo parlare e mi ci sono voluti 2-3 mesi per ottenere anche solo un appuntamento, che poi si è trasformato in un normale check-up.

È dura non poter contattare qualcuno nel momento del bisogno, e onestamente quando poi ho incontrato i miei dottori avevo dimenticato quello che volevo chiedere: non che non fosse importante, ma probabilmente avevo già risolto da sola”.

“Quando vi avvicinate agli anni dell’adolescenza – magari verso i 15, 16 anni – iniziate a prepararvi ai cambiamenti che vi aspettano. Chiedete ai vostri dottori chi sarà dopo a prendersi cura di voi e cosa succederà, affinché capiscano che per voi è importante e possiate continuare a ricevere assistenza. Io non ero preparata, non sapevo neppure che avrei cambiato dottori”.

Pur avendo una buona qualità di vita e sfruttando al massimo le sue opportunità, Eva è preoccupata per il futuro.

 “Gli anni passano e col tempo scopriremo cosa succederà, ma trattandosi di una malattia così rara capisco che non siano molte le persone interessate. Tuttavia, è ingiusto che solo perché ho una malattia rara io non debba ricevere aiuto e assistenza in misura uguale alle altre persone”.

“Penso che la sfida più grande sia forse accettare di avere la PKU, una malattia molto rara ma che comunque mi è capitata. È qualcosa a cui penso di tanto in tanto, tipo ‘quante saranno state le probabilità’? Ma sta di fatto che è successo”.

Job code: EU/PKU/0910  | Date of prep: June 2019