La vita è complicata quando non si hanno gli strumenti giusti

Solo il 12% degli adulti con PKU ha accesso agli strumenti multidisciplinari e al supporto di cui hanno bisogno³ – stiamo facendo una campagna per cambiarlo.

La fenilchetonuria (PKU) è una condizione metabolica rara e permanente che limita la capacità di una persona di scomporre le proteine e che può causare un accumulo tossico a livello cerebrale¹.

Circa 1 bambino su 10.000 in Europa nasce con questa malattia genetica, che viene diagnosticata mediante un prelievo di sangue dal tallone del neonato.

Ma la PKU non è solo una malattia infantile. Gli adulti affetti da questa patologia devono seguire un trattamento e una dieta che non contiene quasi nessuna proteina per ridurre al minimo i sintomi e prevenire danni al cervello^1,2.

Vivere senza gli strumenti necessari è una realtà quotidiana per gli adulti affetti da PKU di tutta Europa. 

In Europa l’assistenza offerta agli adulti affetti da PKU varia notevolmente in termini di diagnosi, trattamento e cure per tutta la vita³.

Nonostante gli effetti neurologici della malattia e le difficoltà derivanti da una dieta povera di proteine, solo il 12% degli adulti affetti da PKU ha accesso agli strumenti multidisciplinari e al sostegno di cui ha bisogno³. Inoltre, alcuni adulti devono recarsi nei reparti pediatrici per ricevere cure specialistiche.

Gestire la PKU in età adulta può essere molto difficile e diventa ancora più impegnativo senza i giusti servizi di assistenza⁴.

• L’86% riferisce che il rispetto della dieta rigorosa ha richiesto uno “sforzo significativo”

• Il 34% segnala difficoltà nei rapporti con amici, parenti o partner

• Il 44% subisce fenomeni di esclusione sociale

Se sei affetto da PKU, puoi trovare altri servizi di assistenza ai pazienti qui.

Tutto questo deve cambiare.

La campagna Live Unlimited mira a sensibilizzare l’opinione pubblica in merito alla PKU e a sostenere la richiesta alle autorità competenti di un accesso a cure specialistiche migliori e più frequenti per gli adulti affetti da questa patologia.

Stiamo lavorando con gruppi di pazienti in tutta Europa per rendere più uniforme l’offerta di metabolisti, dietologi e supporto psicologico per ogni adulto europeo affetto da PKU, come stabilito dalle Linee guida europee per il trattamento della PKU del 2017¹.

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Bibliografia

1. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. October 2017.
2. Bilder DA et Al. Systematic Review and Meta-Analysis of Neuropsychiatric Symptoms and Executive Functioning in Adults With Phenylketonuria. Dev Neuropsychol.2016 May-Jun;41(4):245-260.
3. Blau et Al. Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries. Molecular Genetics and Metabolism 99 (2010) 109–115
4. Ford, S. et Al. Living with Phenylketonuria: Lessons from the PKU community. Molecular Genetics and Metabolism Report. 2018
5. La BioMarin ha incaricato la società di sondaggi Alligator di condurre un’indagine online di sei domande tra campioni rappresentativi a livello nazionale da Regno Unito, Francia, Germania, Italia, Spagna, Svezia, Paesi Bassi e Turchia, con un totale di 4.151 intervistati. * Il sondaggio è stato completato tra il 1 ° e il 6 giugno 2019. Agli intervistati è stato chiesto di valutare sei traguardi di vita su una scala di 5 punti da “Non del tutto” stressante a “estremamente” stressante. Numero totale di intervistati con una condizione di salute sottostante: 1.932. Un totale di 130 pazienti con PKU sono stati raccolti separatamente in collaborazione con gruppi di pazienti in Italia, Svezia, Spagna, Turchia e Paesi Bassi.

Questa campagna è stata finanziata e sviluppata da BioMarin in collaborazione con queste organizzazioni: AMMeC e Cometa ASMME (Padova) (Italia), Les Feux Follets (Francia), Svenska PKU-föreningen (Svezia), PKU Aile Derneği (Turchia) e FEEMH (Spagna).

Job code: EU/PKU/0910 | Date of prep: June 2019