La vida es complicada cuando no tienes las herramientas necesarias
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Al igual que la mayoría de los pacientes con PKU, fue atendida por un pediatra hasta el final de la tercera década de la vida. “En Galicia, tenemos suerte porque tenemos un gran equipo”, afirma Raquel. “Pero cuando hice la transición de la unidad pediátrica a la unidad para adultos tenía ya 27 años, porque no había suficientes pacientes para justificar la existencia de una unidad para adultos”, explica.
Raquel, que ahora tiene 33 años, no deja que su trastorno le impida vivir su vida de forma plena. Sus padres, su marido y sus amigos son su sistema de apoyo. Junto con sus aficiones, ellos actúan como “alertas”, como ella los llama, para cuando sus niveles de Phe en sangre están más altos de lo habitual y empiezan a aparecer los síntomas.
“Patino sobre ruedas, bailo y esto me sirve para comprobar mis niveles. Sé que hay un problema cuando dedico demasiado tiempo a aprender algo nuevo o a intentar una técnica que ya conozco. Mi madre también actúa como alerta. Cuando me ve de mal humor, siempre me pregunta por mis niveles de Phe, igual que mi marido. Él siempre está pendiente de cuántas proteínas tomo, qué como cuando salimos y cómo me siento”, reconoce.
Por su parte, el Dr. Álvaro Hermida, de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas de Santiago de Compostela (Galicia), afirma convencido: “Los especialistas necesitamos, tanto en el área de pediatría como en el de adultos, personal cualificado y entrenado en el ámbito de la nutrición, ya que muchos de estos pacientes necesitan un seguimiento personalizado y hacer una adecuación de sus recomendaciones dietéticas en cada caso”.
Asimismo, este especialista recuerda que una de las principales comorbilidades que aparecen, sobre todo en la edad adulta como consecuencia de un mal control, son las alteraciones neurológicas. “Para nosotros es esencial la existencia de tests específicos capaces de detectar de forma precoz esas alteraciones neurológicas”, señala.
Otra de las herramientas más importantes que los especialistas necesitan, concluye el Dr. Hermida, es “personal cualificado en la valoración neurológica y neuropsicológica del paciente, principalmente en la edad adulta”.
En cuanto a los síntomas de la PKU, Raquel considera que la dificultad para concentrarse es lo que percibe en caso de tener los niveles altos. Solía patinar en competiciones nacionales e internacionales y necesitas concentrarte para hacer la coreografía y coordinarte con tu equipo. “Los niveles de fenilalanina pueden dificultar esa tarea. Por eso tienes que estar alerta todos los días. Necesitas conocerte a ti misma, saber cuándo empiezas a tener problemas de concentración y controlar tus niveles”, asegura.
Habiendo aprendido las particularidades de la PKU y los peligros de consumir proteínas a una edad temprana, Raquel lleva controlando la enfermedad toda su vida. Por este motivo considera que es sumamente importante que todos los pacientes sean independientes y se conozcan realmente a sí mismos. Asimismo, desea un mayor apoyo del sistema sanitario y, en particular, una mejor comunicación entre los profesionales sanitarios.
«En algunos lugares como Madrid, tienen dos centros de referencia y la mayoría de los pacientes tiene su médico de atención primaria en el mismo lugar que su especialista, son compañeros, por lo que hablan entre sí. En mi caso, tenemos acceso a un equipo y a una unidad que controla nuestra dieta y los resultados de nuestros análisis de sangre para asegurarse de que todo está bien. Pero mi médico de atención primaria no está en Santiago. Si sucede algo, no tienen un protocolo. Tienen la información, pero simplemente no tienen la comunicación».
Mirando al futuro, Raquel se siente insegura, pero quiere que los pacientes más jóvenes aprendan de su experiencia. “Creo que una de las cosas que preocupa a los pacientes con PKU de mi edad es qué sucederá en el futuro. En mi caso, formo parte de la primera generación a la que se detectó la enfermedad en el momento del nacimiento, así que en estos momentos no hay información sobre una persona de 50 años tratada desde el nacimiento. Esto puede asustar, no sabemos qué esperar. La PKU es un trastorno grave y, si no la tratas desde el principio, puede tener consecuencias. Necesitas seguir un tratamiento estricto. Mi deseo es poder ser un paciente que pueda servir de referencia para generaciones más jóvenes con PKU”.
Job code: EU/PKU/0795 | Date of prep: March 2020
