La vida es complicada cuando no tienes las herramientas necesarias
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«Incluso sin un diagnóstico oficial de PKU, mi cuerpo mostraba los síntomas», recuerda. «Por ejemplo, cuando comía helado, mi cuerpo lo rechazaba. Cuando salía del colegio y comía comida normal, tenía problemas de comportamiento; me sentía triste y me quejaba más».
Los meses pasaban y Nicolò no mejoraba, a pesar de que su madre y él viajaron para ver a diversos médicos expertos en genética de Italia en busca de respuestas. Durante todo este tiempo, Nicolò experimentó un intenso deterioro muscular y del habla y, con el tiempo, dejó de poder caminar y de hablar, a pesar de recibir tratamiento rehabilitador. Fue finalmente su rehabilitador quien le recomendó que acudiera a un centro médico pediátrico de Florencia especializado en enfermedades raras, y allí finalmente se le diagnosticó la PKU.
Parte del peligro en los pacientes con un diagnóstico tardío es que la PKU no siempre da síntomas de inmediato, y esto significa que los niños pueden pasar años comiendo proteínas nocivas para ellos antes de presentar síntomas. Y en ese momento, puede ser demasiado tarde para el daño cerebral.
A pesar de que se le diagnosticó la PKU de forma tardía, Nicolò tuvo suerte.
«Mi experiencia fue muy distinta de la de otros pacientes con un diagnóstico tardío», dice. «Amigos míos de Europa y otros pacientes con un diagnóstico tardío han sufrido daño cerebral permanente y problemas para caminar. Tuve mucha suerte de que mi cuerpo respondiera tan rápido».
Cuando se le diagnóstico la enfermedad, la madre y los abuelos de Nicolò reaccionaron creando la asociación de pacientes AMMEC y se pusieron en contacto con pacientes con PKU de toda Italia, Europa e incluso Canadá. Afortunadamente, esto significa que Nicolò forma parte de una red de apoyo de pacientes que puede ser especialmente importante para viajar.
Para los pacientes con PKU, viajar supone a menudo un obstáculo, dado que los servicios de apoyo disponibles en el extranjero son limitados y cualquier viaje requiere un esfuerzo sobrehumano para prepararlo, con consecuencias peligrosas si algo va mal, especialmente teniendo en cuenta que Nicolò solo controla su PKU por medio de la dieta: «No puedo olvidarme de nada, es duro».
Otro aspecto de la vida de Nicolò que él no permite que le frene son los estudios.
Como estudiante de derecho en la Universidad de Siena, Nicolò está aprendiendo la legislación europea. Espera poder usar sus conocimientos para provocar un cambio legislativo importante para la comunidad de las enfermedades raras.
«Es interesante combinar mi pasión por el derecho y mi pasión por los grupos sociales. Creo que es necesario que exista una legislación común para las personas con trastornos genéticos».
Sin embargo, a pesar de su estricto seguimiento de la dieta para la PKU, sabe que la PKU afecta algo a sus estudios, especialmente si sus niveles de Phe están demasiado altos o bajos. «Cuando los niveles están perfectos, estoy muy concentrado y hago bien mis tareas. Pero cuando los niveles están bajos o altos, es muy difícil concentrarse».
A pesar de todo, Nicolò considera que la PKU es parte de él y que con un buen control y el apoyo de los servicios médicos, los pacientes con PKU pueden vivir sus vidas plenamente.
Esto es lo único que no le genera timidez en su vida.
Con toda su experiencia en los retos de la PKU, Nicolò espera que aumente el interés por los trastornos genéticos raros en toda Europa y que se garantice a todas las personas un acceso igualitario a los servicios de apoyo.
«Solo en Italia tenemos veinte regiones diferentes con distintas situaciones. En muchos países europeos es complicado para los pacientes».
Una parte fundamental del reto para los pacientes con PKU es la desconexión entre los servicios infantiles y del adulto. Porque la PKU se considera generalmente una enfermedad de la infancia, muchos adolescentes se acercan a la edad adulta sin saber qué sucederá a continuación, precisamente en el momento más crucial para ellos.
“La PKU no es una enfermedad de la infancia. El motivo por el que se la trata como una enfermedad de la infancia es que no se tiene en cuenta a los adultos en absoluto. Los adultos se hacen una prueba en sangre por punción una vez al año y durante el resto del año no saben nada de su estado».
Nicolò cree que los adultos necesitan más servicios de apoyo social de sus médicos y un contacto regular con ellos.
«Si podemos crear vínculos con los adultos y estos pueden ver a sus médicos más de una vez al año, podemos crear conexiones, y esto supone una enorme diferencia. Es muy difícil controlar la PKU uno solo.»
Job code: EU/PKU/0795 | Date of prep: June 2019
