La vida es complicada sin las herramientas necesarias.

Solo el 12% de los adultos con PKU tiene acceso a las herramientas multidisciplinares y al apoyo que necesitan³: estamos haciendo campaña para cambiar esto.

La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno metabólico raro de por vida que limita la capacidad de la persona de degradar las proteínas y que puede causar efectos tóxicos acumulativos en el cerebro¹.

Aproximadamente 1 de cada 10 000 niños en Europa nace con este trastorno genético, para el cual se hace un cribado mediante la prueba del talón en el recién nacido.

Pero la PKU no es solo una enfermedad de la infancia. Los adultos con este trastorno tienen que hacer un tratamiento y seguir una dieta que casi no contiene proteínas para minimizar los síntomas y prevenir daños en el cerebro^1,2.

Vivir sin las herramientas necesarias es una realidad cotidiana para los adultos con PKU en toda Europa.

La atención a los adultos con PKU varía considerablemente en Europa en relación con el diagnóstico, el tratamiento y el manejo de por vida³.

A pesar de los efectos neurológicos de este trastorno y de las dificultades que conlleva una dieta de bajo contenido proteínico, solo el 12% de los adultos con PKU tienen acceso a las herramientas multidisciplinarias y al apoyo necesarios³. Y algunos adultos tienen que ir a servicios infantiles para recibir atención por un especialista.

Controlar la PKU durante toda la edad adulta puede ser muy difícil, y resulta más complicado sin los servicios de apoyo apropiados⁴.

• El 86 % refiere que la adhesión a la dieta estricta exige un «esfuerzo importante».

• El 34 % refiere que tiene dificultad para relacionarse con los amigos, familiares o parejas.

• El 44 % experimenta exclusión social.

Si usted vive con PKU, puede encontrar más servicios de apoyo al paciente aquí.

Esto tiene que cambiar.

La campaña Vivir sin limitaciones tiene por finalidad concienciar sobre la PKU, un trastorno de por vida, y apoyar a todas las personas que viven con este trastorno para pedir a las autoridades responsables que proporcionen un mejor acceso a los especialistas y a una atención frecuente a los adultos.

Trabajamos con grupos de pacientes de toda Europa para reclamar una provisión uniforme de especialistas en metabolismo, dietistas y apoyo psicológico para todas las personas adultas con PKU de Europa, tal como establecen las Directrices europeas de 2017 para la PKU¹.

Puede encontrar más información sobre la campaña aquí o puede solicitar un paquete de contenido de la compaña aquí.

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Bibliografía

1. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. October 2017.
2. Bilder DA et Al. Systematic Review and Meta-Analysis of Neuropsychiatric Symptoms and Executive Functioning in Adults With Phenylketonuria. Dev Neuropsychol.2016 May-Jun;41(4):245-260.
3. Blau et Al. Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries. Molecular Genetics and Metabolism 99 (2010) 109–115
4. Ford, S. et Al. Living with Phenylketonuria: Lessons from the PKU community. Molecular Genetics and Metabolism Report. 2018
5. BioMarin encargó a la empresa encuestadora Alligator que realizara una encuesta en línea de seis preguntas entre muestras representativas a nivel nacional del Reino Unido, Francia, Alemania, Italia, España, Suecia, los Países Bajos y Turquía, con un total de 4.151 encuestados en total. * La encuesta se completó entre el 1 y el 6 de junio de 2019. Se pidió a los encuestados que calificaran seis hitos de la vida en una escala de 5 puntos, desde «nada estresante» a «extremadamente» estresante. Número total de encuestados con una condición de salud subyacente: 1,932. Un total de 130 pacientes con PKU se recogieron por separado en asociación con grupos de pacientes en Italia, Suecia, España, Turquía y los Países Bajos.

Esta campaña ha sido financiada y desarrollada por BioMarin en colaboración con estas organizaciones: AMMeC y Cometa ASMME (Padua) (Italia), Les Feux Follets (Francia), Svenska PKU-föreningen (Suecia), PKU Aile Derneği (Turquía) y FEEMH (España).

Código de trabajo: EU/PKU/0795 | Fecha de preparación: junio de 2019