DAS LEBEN IST KOMPLIZIERT, WENN MAN NICHT ÜBER DIE NÖTIGEN HILFSMITTEL VERFÜGT.
Lebe unbegrenzt
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Nicolòs Mutter konsultierte einen Experten für medizinische Genetik nach dem anderen – in ganz Italien. Sie war auf der Suche nach Antworten. Nicolò hatte schwere Muskel- und Sprachprobleme, so dass er weder laufen noch sprechen konnte. Wegen der gesundheitlichen Beeinträchtigungen und Entwicklungsstörungen wurde er in Reha geschickt. Der Therapeut dort empfahl der Familie schließlich ein pädiatrisches Gesundheitszentrum in Florenz, das sich auf seltene Erkrankungen spezialisiert hatte. Dort wurde endlich die PKU diagnostiziert.
Wird die PKU spät diagnostiziert, kann es sein, dass das Gehirn durch den Proteinverzehr bis zur Diagnose bereits irreversibel geschädigt wurde. Nicolò hatte Glück – trotz später Diagnose.
„Im Gegensatz zu anderen Patienten mit später Diagnose habe ich sehr viel Glück gehabt“, sagt er. „Freunde in ganz Europa und andere Patienten mit später Diagnose haben mir erzählt, dass sie bleibende Gehirnschäden und Probleme beim Gehen haben.“
Trotz seiner späten Diagnose hatte Nicolò Glück.
„Im Gegensatz zu anderen Patienten mit später Diagnose habe ich ganz andere Erfahrungen gemacht“, sagt er. „Freunde in ganz Europa und andere Patienten mit später Diagnose haben mir erzählt, dass sie bleibende Gehirnschäden und Probleme beim Gehen haben. Ich hatte sehr viel Glück, dass mein Körper so schnell darauf reagierte.“
Nach seiner PKU-Diagnose wurden Nicolòs Mutter und Großeltern aktiv: Siegründeten die Patientenvereinigung AMMEC und vernetzten Patienten mit PKU aus Italien, Europa und Kanada miteinander. So war Nicolò glücklicherweise sehr früh in ein unterstützendes Patientennetzwerk eingebunden. Das ist besonders auf Reisen äußerst hilfreich.
Reisen ist für Patienten mit PKU keine Selbstverständlichkeit. Dies ist immer mit großen Herausforderung verknüpft. Dafür gibt es mehrere Gründe: PKU-Patienten benötigen besonderes Essen, Aminosäuremischungen und ggf. weitere Unterstützung wenn der Phe-Spiegel zu hoch wird. Jede Reise bedeutet einen unglaublichen Kraftakt und erfordert sehr viel Vorbereitung. Wenn irgendetwas vergessen oder übersehen wird, kann dies verheerende Folgen haben. Vor allem, wenn die PKU ausschließlich diätetisch behandelt wird – wie bei Nicolò. „Das ist ziemlich anstrengend.“
Ein wichtiger Aspekt in Nicolòs Leben ist sein Studium. Als Jurastudent an der Universität Siena lernt Nicolò viel über Europäisches Recht. Er hofft, sein Wissen für entscheidende Gesetzesänderungen zugunsten von Menschen mit seltenen Erkrankungen einsetzen zu können.
„Es ist interessant, meine Leidenschaft für die Rechtswissenschaften mit meinem sozialen Engagement für bestimmte Gruppen zu verbinden. Meiner Meinung nach sollte es ein Gesetz für Menschen mit genetischen Erkrankungen geben.“
Trotz strikter Einhaltung seiner Diät, weiß Nicolò, dass die PKU seine Studienleistung teilweise beeinflusst. Insbesondere dann, wenn sein Phe-Spiegel zu hoch oder zu niedrig ist. „Bei normalem Spiegel bin ich sehr konzentriert und erledige meine Aufgaben gut. Bei einem niedrigen oder hohen Spiegel habe ich jedoch Konzentrationsprobleme.“
Dennoch betrachtet Nicolò die PKU als einen Teil von sich. Bei guter Behandlung und Unterstützung durch medizinisches Fachpersonal können Patienten mit PKU ihr Leben voll und ganz genießen.
Auch Nicolò genießt sein Leben.
Aufgrund seiner Erfahrung mit der PKU ist Nicolò zuversichtlich, dass die Aufmerksamkeit für seltene genetische Erkrankungen innerhalb Europas zunehmen wird. Und damit jeder Betroffene einen gleichwertigen Zugang zu entsprechenden Unterstützungs- und Versorgungangeboten erhält. Allein in Italien gibt es 20 Regionen, in denen jeweils unterschiedliche Rahmenbedingungen bestehen. Das Leben von Patienten ist in vielen europäischen Ländern beschwerlich. Eine große Herausforderung für Patienten mit PKU ist der Wechsel vom Kinderarzt in die Erwachsenenmedizin. Da die PKU größtenteils immer noch als Kinderkrankheit betrachtet wird, werden viele Teenager erwachsen, ohne zu wissen wie es weitergeht. Und das in einer für sie sehr wichtigen Lebensphase.
Die PKU ist keine Kinderkrankheit. Trotzdem werden Erwachsene mit PKU nicht adäquat behandelt. Nur einmal im Jahr untersuchen Ärzte das Blut und bestimmen den Phe-Spiegel. Das restliche Jahr über sind erwachsenen PKU-Patienten auf sich selbst gestellt.“
Nicolò ist überzeugt, dass Erwachsene mehr soziale Unterstützung durch ihre Ärzte und regelmäßige Untersuchungstermine benötigen.
„Könnten erwachsene PKU-Patienten mehr als einmal jährlich ihre Ärzte aufsuchen, würde sich der regelmäßige Kontakt und die entstehende Beziehung positiv auswirken. Denn es ist sehr schwer, PKU alleine zu managen.“
Job code: EU/PKU/0907 | Date of prep: June 2019
