Life is complicated when you don't have the tools you need.

Live Unlimited

Scroll

PKU nedir?

Ankete katılan her 10 kişiden sadece biri PKU’nun farkındaydı!12

Fenilketonüri (PKU), bu rahatsızlığa sahip kişinin proteini parçalamasını sınırlandıran ve beyinde toksik etkilerin birikmesine yol açabilen, nadir, yaşam boyu süren bir metabolizma hastalığıdır1.

PKU’nüz varsa yedikleriniz beyninizin işleyiş şeklini doğrudan etkiler.

PKU’lü kişiler, fenilalanin hidroksilaz (FAH) enzimi ile ilgili sorun yaşar ve dolayısıyla Fenilalanin (FA) adı verilen ve protein içeren tüm yiyeceklerde (ör; sert kabuklu yemişler, et, yumurta, süt ürünleri) ve aspartam gibi tatlandırıcılarda bulunan amino asidi parçalayamaz1.

Aşırı protein tüketimi halinde kişinin kanında yüksek seviyelerde FA birikimi meydana gelir ve bu durum, nörotransmitterlerin dengesinin bozulmasına ve hatta doğrudan beynin hasar görmesine sebep olur. Bu durum, hafıza ve dikkat sorunları, depresyon ve anksiyete gibi nörolojik belirtilerle sonuçlanabilir2.

Bu hastalık, yenidoğan topuk kanı testi ile taramadan geçirilir ve Avrupa genelinde yaklaşık 10.000 kişiden 1’ini etkilemektedir1,3.

PKU, genetik, otozomal resesif bir hastalıktır. Bu, her iki ebeveyn de PKU geni taşıyıcısı ise bebeklerinin 1/4 olasılıkla PKU hastası olabileceği anlamına gelir4. Bu hastalık, yenidoğan topuk kanı testi ile neredeyse tüm Avrupa ülkelerinde test edilmektedir, ancak bu hastalığa dair genel farkındalık oldukça düşüktür.

Şu anda PKU’nün tedavisi yoktur ve hastalığın yönetimi yaşam boyu sürmelidir.

Henüz yakın bir zamana kadar doktorlar PKU’nün, gençlik döneminde beyin gelişimi tamamlandığında geçen bir hastalık olduğunu düşünüyordu. Ancak, kandaki yüksek FA değerlerinin herhangi bir yaşta hasar verebileceğini ve dolayısıyla hastalığın yaşam boyunca kontrol altında tutulması gerektiğini artık biliyoruz5.

FA seviyelerini kontrol altında tutmak için oldukça kısıtlı bir diyet ve/veya tıbbi tedavi gerekir, ancak bu durum, yetişkinler için yaşam kalitesini ve kişisel ilişkileri etkileyerek ve anksiyete, stres ve depresyonun artmasına sebep olarak büyük sıkıntılar doğurabilir6,7.

Tedavi edilmeyen veya olması gerektiği kadar kontrol altında tutulmayan PKU’nün etkisi de şiddetli olabilir.

Yüksek veya stabil olmayan kan FA düzeyleri şunlara sebep olabilir8,9:

  • Bilginin yavaş işlenmesi

  • Davranışsal veya sosyal problemler

  • Zihinsel engelli

  • Hafıza ile ilgili sorunlar

  • Nöbetler ve titreme

  • Dikkatsizlik Anksiyete, depresyon ve sinirlilik

PKU’lü kişiler, obezite, yüksek tansiyonla birlikte böbrek yetmezliği ve osteoporoz gibi çok sayıda eş zamanlı fiziksel hastalıkla da karşı karşıya kalmaktadır10.

PKU’lü yetişkinler genellikle diyet yönetiminde zorlu bir döngüyle baş etmek zorunda kalır.

FA seviyelerini kontrol etmek için gereken diyete uymak, dikkatli bir planlama gerektirir. Fakat, PKU’nün nörobilişsel etkileri bunu çok daha zor bir hale getirebilir. Bu durum, diyete olması gerektiği gibi uyulmadığında daha da kötüleşerek PKU hastaları için kısır döngü haline gelmektedir7,9.

    18 yaşından sonra insanların PKU’lerini kontrol altında tutma düzeyi genel olarak azalmaktadır. Bunun, yoğun yaşam tarzı, sosyalleşme faaliyetleri sırasında PKU’ye uygun yiyecek bulmanın zorlukları ve yetişkinlere yönelik uzmanlık merkezi sayısının oldukça az olması gibi birçok sebebi bulunmaktadır11.

    PKU’lü kişiler diyetlerine sıkı bir şekilde uyabilse dahi hayatlarının diğer alanlarında bu olumsuz bir etkiye yol açabilir; %34’ü arkadaşları, ailesi veya partnerleriyle ilişkilerinde zorluklar yaşadığını ve %44’ü ise sosyal çevrelerden dışlandığını bildirmiştir7.

    Referanslar:

    1. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. Yayın tarihi 12 Ekim 2017. doi:10.1186/s13023-017-0685-2.
    2. Bilder DA et Al. Systematic Review and Meta-Analysis of Neuropsychiatric Symptoms and Executive Functioning in Adults With Phenylketonuria. Dev Neuropsychol.Mayıs-Haziran 2016;41(4):245-260.
    3. Pitt, J. Newborn Screening. Clin Biochem Rev. Mayıs 2010; 31(2): 57–68.
    4. 2019. Phenylketonuria. Şu adreste mevcuttur: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/. Son erişim: Nisan 2019
    5. Berry et Al. Newborn screening 50 years later: access issues faced by adults with PKU. Genetics in Medicinevolume 15, pages591–599 (2013)
    6. Al Hafid N, Christodoulou J. Phenylketonuria: a review of current and future treatments. Transl Pediatr. 2015;4(4):304–317. doi:10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.07
    7. Ford, S. et Al. Living with Phenylketonuria: Lessons from the PKU community. Molecular Genetics and Metabolism Report. 2018
    8. BioMarin Pharmaceuticals. 2017.Phe In The Brain | PKU. Phenylketonuria (PKU) Information [ÇEVRİMİÇİ]. Şu adreste mevcuttur: http://www.pku.com/about-pku/phe-in-the-brain. Son erişim: Nisan 2019
    9. BioMarin Pharmaceuticals. 2019. PKU. [ÇEVRİMİÇİ] Şu adreste mevcuttur: https://www.biomarin.com/patients/diseases/pku. Son erişim: Nisan 2019
    10. Burton, B., Jones, K., Cederbaum, S., Rohr, F., Waisbren, S., Irwin, D., Kim, G., Lilienstein, J., Alvarez, I., Jurecki, E. and Levy, H. (2018). Prevalence of comorbid conditions among adult patients diagnosed with phenylketonuria. Molecular Genetics and Metabolism, 125(3), pp.228-234.
    11. Cazzorla C et Al. Living with phenylketonuria in adulthood: The PKU ATTITUDE study. Molecular Genetics and Metabolism Reports 16 (2018) 39–45
    12. BioMarin, İngiltere, Fransa, Almanya, İtalya, İspanya, İsveç, Hollanda ve Türkiye’den ulusal temsili örnekler arasında toplamda 4,151 katılımcı ile altı soru çevrimiçi anket yapmak üzere anket şirketi Alligator’u görevlendirdi. * Anket 1 ve 6 Haziran 2019’da. Katılımcılardan, “Stresli değil” den “aşırı derecede” stresli olanlara 5 puanlık bir ölçekte altı yaşam puanı taşımaları istenmiştir. Altta yatan bir sağlık sorunu olan toplam katılımcı sayısı: 1.932. İtalya, İsveç, İspanya, Türkiye ve Hollanda’daki hasta grupları ile ortaklaşa toplam 130 PKU hastası ayrı toplandı.

    Bu kampanya, şu kuruluşlarla işbirliği içinde BioMarin tarafından finanse edildi ve geliştirildi: AMMeC ve Cometa ASMME (Padua) (İtalya), Les Feux Follets (Fransa), Svenska PKU-föreningen (İsveç), PKU Aile Derneği (Türkiye) ve FEEMH (İspanya).

    İş kodu: EU/PKU/0435 | Hazırlama tarihi: Haziran 2019