Live Unlimited

Scroll

Raquel

ispanya

Back to all video stories

Raquel’in enerji dolu bir kişiliği var. Onun etrafındayken gülümsememek ve pozitif olmamak çok zor. Nadir görülen bir hastalığa sahip biri olarak, genellikle zorlu olan İspanyol tıp ortamına maruz kalmasına rağmen ilk doktorundan aldığı bakım ve kurdukları ilişki için minnettar. Ancak, PKU’lü yetişkinler için daha fazla araca ihtiyaç duyulduğu konusundaki fikri net.

Çoğu PKU hastası gibi o da yirmili yaşlarının sonuna kadar bir çocuk doktoru tarafından tedavi edilmiş. “Galicia’da harika bir ekibe sahip olduğumuz için şanslıyız,” diyor Raquel. “Ancak ben pediyatri ünitesinden yetişkin ünitesine geçtiğimde 27 yaşındaydım. Çünkü, yetişkin ünitesinin varlığını destekleyecek sayıda hasta yok. PKU gibi nadir görülen bir metabolizma hastalığıyla yaşamak kolay değil. Çünkü bu, doktorların ve sağlık uzmanlarının hastalığı tedavi etmek için deneyime veya bilgiye sahip olmadığı anlamına geliyor. Doktorum, bu konuyla ilgili tek tecrübesinin konuyu tıp fakültesinde öğrenmiş olmasından dolayı beni “nadir” diye çağırırdı. Bu durum bir doktor için nadir bir durumsa, hiç tıp okumamış biri bunu gerçekten nasıl anlayabilir?”

Şu anda 32 yaşında olan Raquel, durumunun hayatını en iyi şekilde yaşamasına engel olmasına izin vermiyor. Ebeveynleri, kocası ve arkadaşları onun destek sistemi. FA seviyeleri normalden yüksek olduğunda ve semptomlar kendini göstermeye başladığında Raquel’in deyimiyle onu “uyaran” hobileri de öyle.

“Seviyelerimi kontrol etmek için patenle kayıyorum. Yeni bir şey öğrenmek veya zaten bildiğim bir tekniği denemek için çok fazla zaman harcadığımda bir sorun olduğunu biliyorum. Annem de PKU hastalığım açısından bir uyarı sistemi gibi. Beni kötü bir modda gördüğünde hep FA seviyelerimi soruyor. Eşim de öyle. Her zaman ne kadar protein aldığıma, dışarı çıktığımızda ne yediğime ve nasıl hissettiğime dikkat ediyor.”

Söz konusu PKU semptomları olduğunda, Raquel hayatı üzerinde en çok etkinin konsantre olmakta güçlük çekmesi olduğunu düşünüyor. “Her şeyi alıp götürüyor. Aynı olmuyorsunuz. Kızgınlık düzeyiniz, hatta kokunuz bile değişiyor. Eskiden ulusal ve uluslararası yarışmalarda patenle kayıyordum ve ekibinizle koordine olabilmek için konsantre olmanız gerekiyor. Bu yüzden her gün dikkatli olmanız gerekiyor. Kendinizi tanımanız, kontrolü ne zaman kaybettiğinizi bilmeniz ve seviyelerinizi kontrol etmeniz gerekiyor.”

PKU’nün inceliklerini ve genç bir yaşta çok fazla protein tüketmenin tehlikelerini öğrenen Raquel, hastalığını tüm yaşamı boyunca kontrol altında tuttu. Bu yüzden her hastanın bağımsız olmasının ve kendisini gerçekten tanımasının çok önemli olduğunu düşünüyor. Aynı şekilde, sağlık sisteminden de daha fazla destek ve özellikle sağlık uzmanları arasında daha iyi iletişim görmek istiyor.

“Madrid gibi yerlerde iki referans kliğini var ve birçok hastanın ilk doktoru, uzman doktoruyla aynı yerde. Ortaklar ve bu nedenle konuşabiliyorlar. Benim durumumda, her şeyin iyi olduğundan emin olmak için diyetimizi ve kan testi sonuçlarımızı yöneten bir ekibe ve birime erişimimiz var. Ancak ilk doktorum Santiago’da değil. Bir sıkıntı olursa, bununla ilgili protokolleri yok. Bilgileri var ancak iletişim kurulmuyor.”

Raquel geleceğe baktığında belirsizlik hissediyor, ancak genç hastaların onun deneyiminden faydalanmasını istiyor. “Sanırım benim yaşımdaki birçok PKU hastası, gelecekte ne olacağı konusunda endişeli. Bana baktığınızda, ben hastalık teşhisi doğumda konan ilk nesildenim. Bu yüzden şu anda 50 yaşında olan biriyle ilgili hiç bilgi yok. Bu beni korkutuyor, ne bekleyeceğimi bilmiyorum. PKU ciddi bir rahatsızlık ve en baştan tedavi etmezseniz sonuçları oluyor. Ciddi bir tedavi uygulamanız gerekiyor. Umarım PKU’ye sahip genç nesiller için örnek olurum ve benim deneyiminden faydalanırlar.”

Job code: EU/PKU/0435 | Date of prep: June 2019