Live Unlimited

Scroll

Nicolo

İtalya

Back to all video stories

Nicolò, 18 aylık olana kadar PKU teşhisi konulmamış. Artık birçok hasta için hastalığın zararlı etkileri kendini gösteremeden yenidoğan taramasında teşhis konduğu için onun bu durumu, PKU hastaları açısından anormal bir mesele.

“Resmi PKU teşhisi olmasa bile vücudum semptomları gösteriyordu,” diye anımsıyor. “Örneğin, dondurma yediğimde vücudum bunu reddediyordu. Okuldan çıkıp normal yemekler yediğimde davranış sorunlarım oluyordu; kendimi üzgün hissediyor ve daha çok şikayet ediyordum.”

Aylar geçti ve Nicolò annesiyle beraber yanıt arayışı içinde İtalya’da birden fazla genetik tıp uzmanıyla görüşmek için seyahat etmesine rağmen durumu iyiye gitmiyordu. Bu süre boyunca Nicolò’nun kaslarında ve konuşmasında ciddi bozulma görüldü ve sonunda rehabilitasyon terapilerine gitmesine rağmen konuşamaz veya yürüyemez hale geldi. Sonunda, terapisti Floransa’da nadir görülen hastalıklar konusunda uzman olan bir pediyatrik tıp merkezini denemelerini önerdi ve orada PKU tanısı kondu.

Teşhisi geç konan hastalar için tehlikenin bir kısmı PKU’nün her zaman semptomları hemen göstermemesinden kaynaklanıyor. Yani çocuklar semptomlar görülmeden senelerce onlar için zararlı olan proteini tüketebiliyor. Bu noktada da beyin hasarı açısından çok geç olabiliyor.

Teşhisi geç konmasına rağmen Nicolò şanslıydı.

“Geç teşhis konan hastalara göre çok farklı bir deneyimim oldu,” diyor. “Avrupa’daki arkadaşlarımla ve diğer geç teşhis konmuş hastalarla konuştuğumda onlarda kalıcı beyin hasarı ve yürüme sorunları olduğunu öğrendim. Vücudum o kadar kısa sürede yanıt verdiği için ben şanslıydım.”

Tanı konmasının üzerine Nicolo’nun annesi, büyükbabası ve büyük annesi, AMMEC hasta derneğini kurup İtalya, Avrupa ve hatta Kanada’daki PKU hastaları arasında bağlantı kurulmasını sağlayan bir adım attı. Neyse ki bu, Nicolo’nun çevresinde özellikle seyahat için önemli olabilecek destekleyici bir hasta ağı olduğu anlamına geliyor.

PKU hastaları için seyahat etmek genellikle bir engel teşkil ediyor. Çünkü yurt dışında sınırlı destek hizmetleri mevcut ve tüm seyahatler, bir şeyler ters giderse tehlikeli sonuçları olabileceğinden insanüstü derecede hazırlık gerektiriyor. Özellikle de Nicolò PKU hastalığını yalnızca diyet yoluyla kontrol altında tuttuğu için: “Hiçbir şeyi unutmamam gerekiyor ve bu çok zor.”

Nicolo’nun hayatının kendisini geride tutmadığı bir başka alanı ise okumak.

Siena Üniversitesi’nde hukuk öğrencisi olan Nicolo, Avrupa yasalarını öğreniyor. Nadir görülen hastalık topluluğu için anlamlı yasa değişiklikleri oluşturmak üzere bilgisini kullanabileceği konusunda umutlu.

“Tutkumu yasa ve sosyal gruplar ile bir araya getirmek ilginç oluyor. Genetik rahatsızlıkları olan kişiler için bir teamül hukuku olması gerektiğine inanıyorum.”

Ancak, PKU diyetini çok kararlı bir şekilde uygulasa bile bu hastalığının çalışmalarını biraz etkilediğini biliyor. Özellikle FA seviyeleri çok yüksek veya çok düşükse. “FA seviyeleri kusursuz olduğunda çok iyi odaklanıyorum ve işlerimi iyi bir şekilde tamamlıyorum. Ancak bu seviye çok düşük ya da yüksek olduğunda odaklanmak çok zor.”

Ancak genel olarak Nicolò PKU’yü kendisinin bir parçası olarak görüyor ve iyi yönetim ve tıbbi hizmetlerden gelen destek ile PKU hastalarının yaşamlarını en iyi şekilde yaşayabileceklerini düşünüyor.

Bu, hayatında kendisini utangaç hissetmediği tek şey.

PKU’nün getirdiği zorluklar konusunda bu kadar deneyimi olan Nicolo, Avrupa’da nadir görülen genetik hastalıklar konusuna gösterilen ilginin artacağı ve herkesin destek hizmetlerine eşit erişime sahip olacağı konusunda umutlu.

“Yalnızca İtalya’da bile çeşitli durumların mevcut olduğu 20 farklı bölge var. Avrupa’nın birçok ülkesinde hastalar zorluk yaşıyor.”

PKU hastaları için zorluğun önemli bir bölümü çocuklara ve yetişkinlere sunulan hizmet arasındaki fark. Çoğunlukla çocukluk çağı hastalığı olarak görüldüğünden, birçok ergen onlar için çok önemli olan bir dönemde gelecekte ne olacağını anlamadan yetişkinliğe doğru adım atıyor.

“PKU bir çocukluk çağı hastalığı değildir. Bir çocukluk çağı hastalığı olarak ele alınmasının sebebi, yetişkinleri göz ardı etmeleri. Yetişkinler yılda bir kere kan örneği verirler ve geri kalan zamanda durumlarıyla ilgili hiçbir bilgiye sahip olmazlar.”

Nicolò, yetişkinlerin doktorlarından daha fazla sosyal destek hizmeti alması ve kendileriyle düzenli olarak iletişime geçilmesi gerektiğini düşünüyor.

“Yetişkinlerle ilişki kurabilir ve doktorlarını yılda bir kereden fazla görmelerini sağlayabilirsek o zaman bağlantı kurabiliriz ve bu da büyük bir fark yaratır. PKU’yü tek başına kontrol etmek oldukça zor.”

Job code: EU/PKU/0435 | Date of prep: June 2019