Skip Intro

Live Unlimited

Scroll

Att leva är komplicerat när du inte har verktygen som behövs.

Bara 12% av de vuxna med PKU har tillgång till de tvärvetenskapliga verktygen och stödet de behöver3 – vi kampanjerar för att ändra detta.

Fenylketonuri (PKU) är en sällsynt, livslång ämnesomsättningssjukdom som begränsar en persons förmåga att bryta ner protein och som kan orsaka kumulativa toxiska effekter på hjärnan1.

I Europa föds cirka 1 av 10 000 barn med den genetiska rubbningen, vilken ingår i screeningundersökningen av nyfödda.

PKU är inte bara en barnsjukdom. Vuxna med rubbningen måste följa en behandling med en diet som nästan inte innehåller något protein för att minimera symtom och förebygga skador på hjärnan1,2.

Att leva utan de nödvändiga verktygen är en daglig verklighet för vuxna med PKU i hela Europa.

Vård av vuxna med PKU varierar avsevärt inom Europa vad beträffar diagnos, behandling och livslång behandling3.

Trots de neurologiska effekterna av sjukdomen och svårigheter att följa en lågproteinkost har endast 12 % av vuxna med PKU tillgång till de multidisciplinära verktyg och det stöd som de behöver3. Och en del vuxna är hänvisade till barnkliniker för att få specialistvård.

Behandling av PKU som vuxen kan vara mycket svårt och blir ännu svårare utan rätt stödtjänster4.

  • 86 % uppger att följsamhet till den strikta dieten kräver “en betydande ansträngning”

  • 34 % rapporterar svårigheter i relationer med vänner, familj eller partners

  • 44 % upplever socialt utanförskap

Om du lever med PKU kan du hitta fler patientstödtjänster här.

Detta behöver förändras.

Målet med kampanjen Lev obegränsat är att öka medvetenheten om den livslånga sjukdomen PKU och att hjälpa alla som lever med sjukdomen att be beslutsfattare om bättre tillgång till specialistvård och utökad vård för vuxna.

Vi arbetar med patientgrupper i hela Europa för att få fram ett konsekvent tillhandahållande av ämnesomsättningsspecialister, dietister samt psykologiskt stöd till alla vuxna med PKU i Europa – precis så som anges i 2017 European Guidelines for PKU1.

Skriv ditt namn nedan och ladda ner för att dela!

Sorry, canvas not supported
* Inga personuppgifter kommer att samlas in eller lagras.
Referenser
1. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. October 2017.
2. Bilder DA et Al. Systematic Review and Meta-Analysis of Neuropsychiatric Symptoms and Executive Functioning in Adults With Phenylketonuria. Dev Neuropsychol.2016 May-Jun;41(4):245-260.
3. Blau et Al. Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries. Molecular Genetics and Metabolism 99 (2010) 109–115
4. Ford, S. et Al. Living with Phenylketonuria: Lessons from the PKU community. Molecular Genetics and Metabolism Report. 2018
5. BioMarin beställde valberedningen Alligator att genomföra en sexfråga online-undersökning bland nationellt representativa prover från Storbritannien, Frankrike, Tyskland, Italien, Spanien, Sverige, Nederländerna och Turkiet, med totalt 4.151 totala svarande. * Undersökningen genomfördes mellan den 1 och 6 juni 2019. Respondenterna uppmanades att betygsätta sex livsmilstoler på en 5-punktskala från “Inte alls” stressad till “extremt” stressande. Totalt antal svarande med ett underliggande hälsotillstånd: 1,932. Totalt uppsamlades 130 PKU-patienter separat i samarbete med patientgrupper i Italien, Sverige, Spanien, Turkiet och Nederländerna.

Denna kampanj har finansierats och utvecklats av BioMarin i samarbete med dessa organisationer: AMMeC och Cometa ASMME (Padua) (Italien), Les Feux Follets (Frankrike), Svenska PKU-föreningen (Sverige), PKU Aile Derneği (Turkiet) och FEEMH (Spanien).

Jobbkod: EU/PKU/0435 | Sammanställningsdatum: juni 2019