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¿Qué tiene que cambiar?

Reclamamos una provisión uniforme de especialistas en metabolismo del adulto, dietistas y apoyo psicológico para todas las personas adultas con PKU de Europa.

La PKU puede tener un impacto importante en la calidad de vida de una persona, pero debido a que el trastorno es raro y no muy conocido, en la actualidad no es una prioridad para las autoridades sanitarias europeas1.

Hemos alcanzado ahora una nueva era en la PKU, en la que los primeros adultos diagnosticados al nacer mediante la prueba del talón se enfrentan al reto de controlar su trastorno durante toda la vida adulta. Esto supone nuevos desafíos, y es urgente que encontremos formas de desarrollar la atención y de dar apoyo a las necesidades de todas las personas que viven con PKU.

Basándose en las investigaciones y en las recomendaciones de 2015 de la Sociedad Europea para la Fenilcetonuria y los Trastornos Asociados Tratados como Fenilcetonuria (ESPKU, por sus siglas en inglés) y las directrices clínicas europeas más recientes de 2017, la campaña Vivir sin limitaciones reclama la mejora de aspectos específicos de la atención de los adultos con PKU para reflejar de manera adecuada la naturaleza de por vida del trastorno.

1.Mayor uniformidad de la atención de los adultos con PKU en toda Europa

Las directrices europeas establecen normas claras para el tratamiento de la PKU. Donde no existan directrices nacionales, estas deben implementarse completamente para garantizar que las personas con PKU tengan acceso al apoyo y la atención que requieren2.

2. Acceso regular a un equipo multidisciplinario de profesionales sanitarios

A pesar de los efectos neurológicos de la PKU y de la dieta sumamente restrictiva recomendada para controlar la Phe, los estudios han sugerido que solo el 12 % de los pacientes de Europa tiene acceso a un equipo multidisciplinario formado por médicos especialistas, nutricionistas, profesionales de enfermería especializados, psicólogos y bioquímicos clínicos3.

3. Mejor apoyo para las personas en la transición de la atención pediátrica a la atención adulta

Mientras que los niños con PKU suelen ver a un especialista una vez al mes, en general los adultos solo lo ven una vez al año o menos2,3.

Después de los 18 años de edad, muchas personas con PKU dejan de acudir a un especialista por completo, a menudo debido a la falta de apoyo que perciben de los médicos y a la apatía en relación con la adhesión a la dieta4.

Consideramos que la PKU se controla mejor garantizando un seguimiento regular durante toda la vida adulta, comenzando por un plan de atención individual durante la transición de la atención pediátrica a la atención adulta5.

Bibliografía

1. PKU: Closing the Gaps in Care an ESPKU benchmark report on the management of phenylketonuria within EU healthcare economies.
2. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. Published 2017 Oct 12. doi:10.1186/s13023-017-0685-2.
3. Blau et Al. Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries. Molecular Genetics and Metabolism 99 (2010) 109–115
4. Thomas J et Al. Strategies for Successful Long-Term Engagement of Adults With Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Returning to the Clinic Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening 2017, Volume 5: 1–9, 2017
5. Cazzorla C et Al. Living with phenylketonuria in adulthood: The PKU ATTITUDE study. Molecular Genetics and Metabolism Reports 16 (2018) 39–45

Esta campaña ha sido financiada y desarrollada por BioMarin en colaboración con estas organizaciones: AMMeC y Cometa ASMME (Padua) (Italia), Les Feux Follets (Francia), Svenska PKU-föreningen (Suecia), PKU Aile Derneği (Turquía) y FEEMH (España).

Código de trabajo: EU/PKU/0435 | Fecha de preparación: junio de 2019