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Raquel

España

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Raquel tiene una personalidad enérgica. Es difícil no sonreír y ser positivo a su lado. A pesar de tener que enfrentarse al a menudo difícil entorno médico español como paciente con una enfermedad rara, agradece los cuidados que ha recibido de su médico de atención primaria y la relación que ha establecido con él. No obstante, sigue firme en su convicción de que se requieren más herramientas para apoyar a los adultos con PKU.

Al igual que la mayoría de los pacientes con PKU, fue atendida por un pediatra hasta el final de la tercera década de la vida. «En Galicia, tenemos suerte porque tenemos un gran equipo», dijo Raquel. «Pero cuando hice la transición de la unidad pediátrica a la unidad para adultos, tenía 27 años, porque no hay suficientes pacientes para justificar la existencia de una unidad para adultos. No es fácil vivir con un trastorno metabólico raro como la PKU, porque significa que los médicos y profesionales sanitarios no tienen experiencia ni información para tratar la enfermedad. Mi médico solía llamarme “la rara”, porque su única experiencia era lo que aprendió sobre la enfermedad en la facultad de medicina. Si la enfermedad es rara para un médico, ¿cómo puede llegar a entenderla alguien que no ha estudiado medicina?».

Raquel, que ahora tiene 32 años, no deja que su trastorno le impida vivir su vida de forma plena. Sus padres, su marido y sus amigos son su sistema de apoyo. Junto con sus aficiones, ellos actúan como «alertas», como ella los llama, para cuando sus niveles de Phe en la sangre están más altos de lo habitual y empiezan a aparecer los síntomas.

«Patino sobre ruedas para comprobar mis niveles. Sé que hay un problema cuando dedico demasiado tiempo a aprender algo nuevo o a intentar una técnica que ya conozco. Mi madre también actúa como alerta de mi PKU para mí. Cuando me ve de mal humor, siempre me pregunta por mis niveles de Phe, igual que mi marido. Él siempre está pendiente de cuántas proteínas tomo, qué como cuando salimos y cómo me siento».

En cuanto a los síntomas de la PKU, Raquel considera que la dificultad para concentrarse ha tenido el mayor impacto en su vida. «Te lo arrebata todo. No eres la misma. Tus niveles de ira también cambian, incluso tu olfato cambia. Solía patinar en competiciones nacionales e internacionales, y necesitas concentrarte para coordinarte con tu equipo. Por eso tienes que estar alerta todos los días. Necesitas conocerte a ti misma, saber cuándo estás perdiendo el control y necesitas controlar tus niveles».

Habiendo aprendido las particularidades de la PKU y los peligros de consumir demasiadas proteínas a una edad temprana, Raquel lleva controlando su trastorno toda su vida. Por este motivo considera que es sumamente importante que todos los pacientes sean independientes y se conozcan realmente a sí mismos. Así mismo, desea un mayor apoyo del sistema sanitario y, en particular, una mejor comunicación entre los profesionales sanitarios.

«En algunos lugares como Madrid, tienen dos centros de referencia y la mayoría de los pacientes tiene su médico de atención primaria en el mismo lugar que su especialista, son compañeros, por lo que hablan entre sí. En mi caso, tenemos acceso a un equipo y a una unidad que controla nuestra dieta y los resultados de nuestros análisis de sangre para asegurarse de que todo está bien. Pero mi médico de atención primaria no está en Santiago. Si sucede algo, no tienen un protocolo. Tienen la información, pero simplemente no tienen la comunicación».

Mirando al futuro, Raquel se siente insegura, pero quiere que los pacientes más jóvenes aprendan de su experiencia. «Creo que una de las cosas que preocupa a los pacientes con PKU de mi edad es qué sucederá en el futuro. En mi caso, formo parte de la primera generación a la que se detectó la enfermedad en el momento del nacimiento, así que en estos momentos no hay información sobre una persona de 50 años. Esto me asusta, no sé qué esperar. La PKU es un trastorno grave y, si no la tratas desde el principio, puede tener consecuencias. Necesitas seguir un tratamiento estricto. Mi deseo es poder ser una referencia para generaciones más jóvenes con PKU y que estas aprendan de mi experiencia».

Job code: EU/PKU/0435 | Date of prep: June 2019