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Live Unlimited

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Was muss sich ändern?

Wir fordern, dass jeder Erwachsene mit PKU in Europa ständigen Zugang zu Stoffwechselspezialisten für Erwachsene, Diätassistenten und psychologischer Unterstützung erhält.

PKU kann erhebliche Auswirkungen auf die Lebensqualität der Betroffenen haben. Da die Krankheit jedoch selten und nicht allgemein bekannt ist, hat sie derzeit für die europäischen Gesundheitsbehörden keine Priorität.1

Viele Erwachsene, bei denen die PKU im Rahmen des Neugeborenenscreenings diagnositiziert wurde, stehen heute vor den Herausforderungen ihrer Behandlung im Erwachsenenalter. Wir müssen dringend Wege finden, um die Versorgung weiterzuentwickeln und den Bedürfnissen aller Menschen, die mit PKU leben, gerecht zu werden.

Aufbauend auf Forschungsergebnissen und Empfehlungen der europäischen Gesellschaft für Phenylketonurie (ESPKU) aus dem Jahr 2015 sowie den neuesten europäischen klinischen Leitlinien von 2017 fordert die Live-Unlimited-Kampagne eine Verbesserung der Versorgung von Erwachsenen mit PKU, um der lebenslangen Dauer der Erkrankung angemessen zu entsprechen.

1. Eine einheitlichere Versorgung für Erwachsene mit PKU überall in Europa

In den europäischen Leitlinien sind eindeutige Standards für die Behandlung von PKU dargelegt. In Ländern, wo keine nationalen Leitlinien existieren, sollten diese vollständig umgesetzt werden, um zu gewährleisten, dass Menschen mit PKU Zugang zu der von ihnen benötigten Unterstützung und Versorgung erhalten.2

2. Regelmäßiger Zugang zu einem multidisziplinären Ärzteteam

Wie Studien nahelegen, haben trotz der neurologischen Auswirkungen der PKU und der für die Kontrolle des Phe-Spiegels empfohlenen stark eingeschränkten Ernährung nur 12 % der Patienten in Europa Zugang zu einem multidisziplinären Team aus Fachärzten, Ernährungsberatern, spezialisiertem Pflegepersonal, Psychologen und klinischen Biochemikern.3

3. Mehr Unterstützung für Menschen beim Übergang von der kinderärztlichen Versorgung zur Betreuung im Erwachsenenalter

Während Kinder mit PKU im Allgemeinen monatlich einem Facharzt vorgestellt werden, begeben sich Erwachsene üblicherweise nur einmal im Jahr oder seltener in fachärztliche Behandlung.2,3

Nach dem 18. Lebensjahr stellen viele PKU-Patienten die Besuche beim Facharzt ganz ein, oftmals weil sie sich von den Ärzten unzureichend unterstützt fühlen und aufgrund einer Gleichgültigkeit gegenüber der Einhaltung der Diät.4

Wir sind der Ansicht, dass die PKU besser behandelt werden kann, wenn eine regelmäßige Verlaufskontrolle während des Erwachsenenalters gewährleistet ist, beginnend mit einem individuellen Behandlungsplan beim Übergang von der kinderärztlichen Versorgung zur Betreuung für Erwachsene.5

Literatur
1. PKU: Closing the Gaps in Care an ESPKU benchmark report on the management of phenylketonuria within EU healthcare economies.
2. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. Published 2017 Oct 12. doi:10.1186/s13023-017-0685-2.
3. Blau et Al. Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries. Molecular Genetics and Metabolism 99 (2010) 109–115
4. Thomas J et Al. Strategies for Successful Long-Term Engagement of Adults With Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Returning to the Clinic Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening 2017, Volume 5: 1–9, 2017
5. Cazzorla C et Al. Living with phenylketonuria in adulthood: The PKU ATTITUDE study. Molecular Genetics and Metabolism Reports 16 (2018) 39–45

Diese Kampagne wurde von BioMarin in Zusammenarbeit mit folgenden Organisationen finanziert und entwickelt: AMMeC und Cometa ASMME (Padua) (Italien), Les Feux Follets (Frankreich), Svenska PKU-föreningen (Schweden), PKU Aile Derneği (Türkei) und FEEMH (Spanien).

Job code: EU/PKU/0435 | Date of prep: June 2019