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Was ist PKU?

Nur 1 von 10 Befragten hatte schon einmal von PKU gehört12

Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene, angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der die Betroffenen die Aminosäure Phenylalanin (Phe) nicht abbauen können. Im Erwachsenenalter stellen sich unter anderem Konzentrations- und Aufmerksamkeitsstörungen ein.1

Wenn Sie an PKU erkrankt sind, wirkt sich alles was sie essen direkt auf Ihre Gehirnfunktion aus. 

Bei Menschen mit PKU ist die Funktion der Phenylalaninhydroxylase (PAH) beeinträchtigt. Das Enzym ist nur eingeschränkt funktionstüchtig oder fehlt ganz. Dadurch kann Phenylalanin (Phe) nicht oder nicht vollständig abgebaut werden. Die essentielle Aminosäure Phe kommt in allen proteinhaltigen Lebensmitteln (z. B. Nüssen, Fleisch, Eiern, Milchprodukten) und in Süßstoffen wie Aspartam vor.1

Wird eine zu große Menge Protein aufgenommen, reichern sich hohe Phe-Konzentrationen im Blut und somit im Gehirn der Menschen mit PKU an. Dadurch wird das Gleichgewicht der Neurotransmitter gestört  oder es kommt sogar zu einer direkten Hirnschädigung. Neurologische Symptome wie Gedächtnis- und Aufmerksamkeitsstörungen, Depression und Angst können die Folge sein.2

Die Erkrankung wird im Rahmen des Neugeborenenscreenings nachgewiesen; in Europa ist etwa 1 von 10.000 Menschen betroffen.1,3

PKU ist eine autosomal-rezessive Erkrankung. Das bedeutet, wenn beide Eltern Träger des PKU-Gens sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, dass ihr Kind an PKU erkranken wird.4 In nahezu allen europäischen Ländern wird mittlerweile im Rahmen des Neugeborenenscreenings auf PKU getestet.

PKU ist derzeit nicht heilbar und muss daher lebenslang behandelt werden.

Noch vor kurzem glaubten Ärzte, dass die PKU keine Auswirkung mehr auf die Gehirnfunktion habe, sobald das Gehirn voll entwickelt ist – also ab dem Teenageralter. Heute steht jedoch fest, dass ein erhöhter Phe-Blutspiegel zu kognitiven und psychischen Beeinträchtigungen führen kann – egal in welchem Alter. Folglich ist PKU lebenslang behandlungsbedürftig.5

Um den Phe-Blutspiegel unter Kontrolle zu halten, sind eine strikte Diät und/oder eine medikamentöse Behandlung erforderlich. Die strikte Diät ist für Erwachsene eine enorme Belastung. Sie wirkt sich auf die Lebensqualität sowie zwischenmenschliche Beziehungen aus. 6,7

Eine nicht oder unzureichend behandelte PKU kann schwerwiegende Folgen haben.

Hohe oder instabile Phe-Blutspiegel können bei Erwachsenen folgende Auswirkungen haben:8,9

  • Kognitive Einschränkungen: Langsame Verarbeitung von Informationen

  • Aufmerksamkeitsdefizit

  • Gedächtnisprobleme

  • Angst, Depression und Reizbarkeit

  • Verhaltens- oder soziale Probleme

Menschen mit PKU weisen auch mehrere körperliche Begleiterkrankungen auf, einschließlich starkes Übergewicht, Nierenfunktionsstörung mit Bluthochdruck und Osteoporose.10

    Die Einhaltung der strikten Diät stellt Erwachsene mit PKU oft vor große Herausforderungen.

    Die Einhaltung einer Phe-armen oder Phe-freien Ernährung erfordert eine sorgfältige Planung und viel Disziplin. Liegen jedoch bereits Intelligenzminderung und/oder kognitive Einschränkungen vor, erschwert dies die Situation zusätzlich. Wird die Diät nur unzureichend eingehalten, verstärken sich die Symptome weiter – ein Teufelskreis für PKU-Patienten.7,9

    Insbesondere Patienten im jungen Erwachsenenalter haben ihre PKU häufig nicht gut unter Kontrolle. Dies ist vermutlich auf eine Reihe von Faktoren zurückzuführen, etwa einem hektischen Alltag oder der Schwierigkeit, bei gesellschaftlichen Anlässen „PKU-taugliche“ Lebensmittel vorzufinden bzw. angeboten zu bekommen. Aber auch die limitierte Zahl an spezialisierten Zentren für Erwachsene mit PKU macht den Patienten das Leben nicht leichter.11

    Selbst wenn Menschen mit PKU, ihre Diät einhalten, kann sich dies negative auf bestimmte Lebensbereiche auswirken: 34 % der Patienten berichten über Probleme mit Freunden, Angehörigen oder Partnern und 44 % fühlen sich sozial ausgegrenzt.7

    Mehr darüber, was die Live Unlimited PKU-Kampagne unternimmt, um eine Veränderung zu bewirken, erfahren sie hier

    Literatur:
    1. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. Published 2017 Oct 12. doi:10.1186/s13023-017-0685-2.
    2. Bilder DA et Al. Systematic Review and Meta-Analysis of Neuropsychiatric Symptoms and Executive Functioning in Adults With Phenylketonuria. Dev Neuropsychol.2016 May-Jun;41(4):245-260.
    3. Pitt, J. Newborn Screening. Clin Biochem Rev. 2010 May; 31(2): 57–68.
    4. 2019. Phenylketonuria. Available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/. Last accessed April 2019
    5. Berry et Al. Newborn screening 50 years later: access issues faced by adults with PKU. Genetics in Medicinevolume 15, pages591–599 (2013)
    6. Al Hafid N, Christodoulou J. Phenylketonuria: a review of current and future treatments. Transl Pediatr. 2015;4(4):304–317. doi:10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.07
    7. Ford, S. et Al. Living with Phenylketonuria: Lessons from the PKU community. Molecular Genetics and Metabolism Report. 2018
    8. BioMarin Pharmaceuticals. 2017.Phe In The Brain | PKU. Phenylketonuria (PKU) Information [ONLINE]. Available at: http://www.pku.com/about-pku/phe-in-the-brain. Last accessed: April 2019
    9. BioMarin Pharmaceuticals. 2019. PKU. [ONLINE] Available at: https://www.biomarin.com/patients/ diseases/pku. Last accessed: April 2019
    10. Burton, B., Jones, K., Cederbaum, S., Rohr, F., Waisbren, S., Irwin, D., Kim, G., Lilienstein, J., Alvarez, I., Jurecki, E. and Levy, H. (2018). Prevalence of comorbid conditions among adult patients diagnosed with phenylketonuria. Molecular Genetics and Metabolism, 125(3), pp.228-234.
    11. Cazzorla C et Al. Living with phenylketonuria in adulthood: The PKU ATTITUDE study. Molecular Genetics and Metabolism Reports 16 (2018) 39–45
    12. BioMarin beauftragte das Meinungsforschungsinstitut Alligator mit der online durchgeführten repräsentativen europäischen Umfrage. Insgesamt wurden 4.151 Menschen in Großbritannien, Frankreich, Deutschland, Italien, Spanien, Schweden, den Niederlanden und der Türkei befragt.* Die Umfrage wurde zwischen dem 1. und 6. Juni 2019 durchgeführt. Die Befragten sollten dabei sechs Fragen aus unterschiedlichen Lebensphasen auf einer 5-Punkte-Skala von „überhaupt nicht“ bis „extrem“ bewerten. An der Umfrage beteiligt waren insgesamt 1.932 PKU-Patienten 112 weitere Betroffene wurden zusätzlich im Rahmen der Kooperation mit den Patientengruppen in Italien, Schweden, Spanien, der Türkei und den Niederlanden rekrutiert. *Es wurden keine persönlichen Daten gesammelt oder gespeichert.

    Diese Kampagne wurde gemeinsam mit folgenden Patientenorganisationen entwickelt: AMMeC und Cometa ASMME (Padua) (Italien), Les Feux Follets (Frankreich), Svenska PKU-föreningen (Schweden), PKU Aile Derneği (Türkei) und FEEMH (Spanien). Finanziell unterstützt wurde sie von BioMarin.

    Auftragsnummer: EU/PKU/0907  | Erstellt im: Juni 2019