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Was ist PKU?

Nur 1 von 10 Befragten wussten von PKU!12

Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene, lebenslange Stoffwechselerkrankung, bei der die Fähigkeit zum Abbau von Protein eingeschränkt ist, was kumulative toxische Wirkungen auf das Gehirn haben kann.1

Mit PKU beeinflußt alles, was wir essen, die Funktion Ihres Gehirns.

Bei Menschen mit PKU ist das Enzym Phenylalaninhydroxylase (PAH) gestört. Daher können sie eine Aminosäure namens Phenylalanin (Phe) nicht vollständig abbauen. Phe kommt in allen proteinhaltigen Lebensmitteln (z. B. Nüssen, Fleisch, Eiern, Milchprodukten) und in Süßstoffen wie Aspartam vor.1

Wird eine zu große Menge an Protein aufgenommen, reichern sich hohe Konzentrationen an Phe im Blut der Patienten an. Diese das Gleichgewicht der Neurotransmitter – oder verursachen sogar eine direkte Schädigung des Gehirns. Dies kann zu neurologischen Symptomen wie Gedächtnis- und Aufmerksamkeitsstörungen, Depression und Angst führen.2

Die Erkrankung wird im Rahmen des Neugeborenenscreenings mittels eines Bluttests nachgewiesen; in Europa ist etwa 1 von 10.000 Menschen betroffen.1,3

PKU ist eine autosomal-rezessive . Das heißt, wenn beide Eltern Träger des PKU-Gens sind, besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind unter PKU leidet.4 In nahezu allen europäischen Ländern gibt es das Neugeborenenscreening, Allerdings ist das allgemeine Bewusstsein für die Erkrankung nach wie vor unzureichend.

PKU ist derzeit nicht heilbar und muss daher lebenslang behandelt werden.

Noch vor kurzem hielten Ärzte die PKU für eine Krankheit die keine Auswirkung mehr hat, sobald das Gehirn im Teenageralter voll entwickelt ist. Heute wissen wir jedoch, dass ein erhöhter Phe-Blutspiegel in jedem Alter Beeinträchtigungen verursacht. Folglich sollte die PKU lebenslang behandelt werden.5

Die Kontrolle des Phe-Blutspiegels erfordert eine stark eingeschränkte Ernährung und/oder eine medizinische Behandlung. Für Erwachsene stellt dies jedoch eine enorme Belastung dar und wirkt sich auf die Lebensqualität und 6,7

Eine nicht oder unzureichend behandelte PKU kann schwerwiegende Auswirkungen haben.

Hohe oder instabile Phe-Blutspiegel können folgende Auswirkungen haben:8,9

  • Langsame Verarbeitung von Informationen

  • Verhaltens- oder soziale Probleme

  • Beschränkter Intellekt

  • Probleme mit dem Speicher

  • Krampfanfälle und Zittern

  • Unaufmerksamkeit

  • Angst, Depression und Reizbarkeit

Menschen mit PKU weisen auch mehrere körperliche Begleiterkrankungen auf, einschließlich starkes Übergewicht, Nierenfunktionsstörung mit Bluthochdruck und Osteoporose.10

Bei der diätetischen Behandlung der PKU sind Erwachsene oft mit einem problematischen Kreislauf konfrontiert.

Die Einhaltung einer Phe-armen oder -freien Ernährung erfordert eine sorgfältige Planung. Die neurokognitiven Auswirkungen der PKU können dies jedoch noch schwieriger machen. Durch eine unzureichende Einhaltung der Diät werden diese Auswirkungen weiter verstärkt – so entsteht für PKU-Patienten ein Teufelskreis.7,9

    Im jungen Erwachsenenalter haben die Patienten ihre PKU häufig weniger gut unter Kontrolle. Dies ist vermutlich auf eine Reihe von Faktoren zurückzuführen, u. a. ein hektischer Alltag, Schwierigkeiten, bei sozialen Ereignissen Lebensmittel zu finden, die für PKU-Patienten geeignet sind, und weniger spezialisierte Zentren für Erwachsene.11

    Selbst wenn PKU-Patienten in der Lage sind, ihre Diät streng einzuhalten, kann sich dies negativ auf andere Lebensbereiche auswirken; 34 % der Patienten berichten über Beziehungsprobleme mit Freunden, Angehörigen oder Partnern und 44 % fühlen sich sozial ausgegrenzt.7

    Literatur:
    1. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. Published 2017 Oct 12. doi:10.1186/s13023-017-0685-2.
    2. Bilder DA et Al. Systematic Review and Meta-Analysis of Neuropsychiatric Symptoms and Executive Functioning in Adults With Phenylketonuria. Dev Neuropsychol.2016 May-Jun;41(4):245-260.
    3. Pitt, J. Newborn Screening. Clin Biochem Rev. 2010 May; 31(2): 57–68.
    4. 2019. Phenylketonuria. Available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/. Last accessed April 2019
    5. Berry et Al. Newborn screening 50 years later: access issues faced by adults with PKU. Genetics in Medicinevolume 15, pages591–599 (2013)
    6. Al Hafid N, Christodoulou J. Phenylketonuria: a review of current and future treatments. Transl Pediatr. 2015;4(4):304–317. doi:10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.07
    7. Ford, S. et Al. Living with Phenylketonuria: Lessons from the PKU community. Molecular Genetics and Metabolism Report. 2018
    8. BioMarin Pharmaceuticals. 2017.Phe In The Brain | PKU. Phenylketonuria (PKU) Information [ONLINE]. Available at: http://www.pku.com/about-pku/phe-in-the-brain. Last accessed: April 2019
    9. BioMarin Pharmaceuticals. 2019. PKU. [ONLINE] Available at: https://www.biomarin.com/patients/ diseases/pku. Last accessed: April 2019
    10. Burton, B., Jones, K., Cederbaum, S., Rohr, F., Waisbren, S., Irwin, D., Kim, G., Lilienstein, J., Alvarez, I., Jurecki, E. and Levy, H. (2018). Prevalence of comorbid conditions among adult patients diagnosed with phenylketonuria. Molecular Genetics and Metabolism, 125(3), pp.228-234.
    11. Cazzorla C et Al. Living with phenylketonuria in adulthood: The PKU ATTITUDE study. Molecular Genetics and Metabolism Reports 16 (2018) 39–45
    12. BioMarin beauftragte das Umfrageunternehmen Alligator mit der Durchführung einer Online-Umfrage mit sechs Fragen unter national repräsentativen Stichproben aus Großbritannien, Frankreich, Deutschland, Italien, Spanien, Schweden, den Niederlanden und der Türkei mit insgesamt 4.151 Befragten. * Die Umfrage wurde abgeschlossen zwischen dem 1. und 6. Juni 2019. Die Befragten wurden gebeten, sechs Lebensmeilensteine auf einer 5-Punkte-Skala von „überhaupt nicht“ bis „extrem“ zu bewerten. Gesamtzahl der Befragten mit einem zugrunde liegenden Gesundheitszustand: 1.932. Insgesamt 130 PKU-Patienten wurden in Partnerschaft mit Patientengruppen in Italien, Schweden, Spanien, der Türkei und den Niederlanden getrennt gesammelt.

    Diese Kampagne wurde von BioMarin in Zusammenarbeit mit folgenden Organisationen finanziert und entwickelt: AMMeC und Cometa ASMME (Padua) (Italien), Les Feux Follets (Frankreich), Svenska PKU-föreningen (Schweden), PKU Aile Derneği (Türkei) und FEEMH (Spanien).

    Auftragsnummer: EU/PKU/0435 | Erstellt im: Juni 2019