Live Unlimited

Scroll

Nicolo

Italien

Back to all video stories

PKU wurde bei Nicolò erst im Alter von 18 Monaten diagnostiziert. Dies ist für Patienten mit PKU ungewöhnlich, da heutzutage die Krankheit meistens beim Screening von Neugeborenen entdeckt wird, bevor gesundheitsschädliche Auswirkungen auftreten können.

„Selbst ohne eine offizielle PKU-Diagnose zeigte mein Körper die Symptome“, erinnert er sich. „Wenn ich zum Beispiel Eiscreme aß, reagierte mein Körper allergisch darauf. Wenn ich nach der Schule eine normale Mahlzeit zu mir nahm, hatte ich Verhaltensprobleme. Ich fühlte mich unglücklich und beschwerte mich häufig.“

Monate vergingen, und Nicolòs Zustand verbesserte sich nicht, obwohl er und seine Mutter auf der Suche nach Antworten verschiedene Experten für medizinische Genetik in ganz Italien aufsuchten. Während dieser Zeit kam es bei Nicolò zu schweren muskulären und Sprachproblemen, sodass er letztendlich nicht mehr gehen oder sprechen konnte, obwohl er Rehabilitationstherapeuten aufsuchte. Schließlich war es sein Therapeut, der den Besuch in einem pädiatrischen Gesundheitszentrum in Florenz empfahl, das sich auf seltene Erkrankungen spezialisiert hatte und letzten Endes die PKU diagnostizierte.

Bei Patienten mit später Diagnose besteht die Gefahr teilweise darin, dass Symptome der PKU nicht immer sofort offensichtlich sind. Dies führt dazu, dass Kinder weiterhin jahrelang schädliche Proteine essen, bevor sich Symptome zeigen. Zu diesem Zeitpunkt kann die Gehirnschädigung bereits zu weit fortgeschritten sein.

Trotz seiner späten Diagnose hatte Nicolò Glück.

„Im Gegensatz zu anderen Patienten mit später Diagnose habe ich ganz andere Erfahrungen gemacht“, sagt er. „Freunde in ganz Europa und andere Patienten mit später Diagnose haben mir erzählt, dass sie bleibende Gehirnschäden und Probleme beim Gehen haben. Ich hatte sehr viel Glück, dass mein Körper so schnell darauf reagierte.“

Nach der Diagnose reagierten Nicolòs Mutter und Großeltern, indem sie die Patientenvereinigung AMMEC ins Leben riefen und Patienten mit PKU aus ganz Italien, Europa und selbst Kanada miteinander vernetzten. Glücklicherweise bedeutet dies, dass Nicolò in ein unterstützendes Patientennetzwerk eingebunden ist, was besonders bei Reisen äußerst hilfreich sein kann.

Das Reisen stellt für Patienten mit PKU oft ein Hindernis dar, da im Ausland Betreuungsdienste nur eingeschränkt verfügbar sind. Jede Reise erfordert ein gewaltiges Maß an Vorbereitung, und Probleme können gefährliche Folgen haben, vor allem deswegen, weil Nicolò seine PKU ausschließlich über seine Ernährung behandelt. „Es darf nichts übersehen werden, was ziemlich anstrengend ist.“

Ein weiterer motivierender Aspekt in Nicolòs Leben ist sein Studium.

Als Jurastudent an der Universität Siena lernt Nicolò viel über das Europarecht. Er hofft, sein Wissen dazu verwenden zu können, bedeutsame Gesetzesänderungen für den Personenkreis mit seltenen Erkrankungen auf den Weg zu bringen.

„Es ist interessant, meine Leidenschaft für die Rechtswissenschaften mit meiner Leidenschaft für soziale Gruppen zu verbinden. Meiner Meinung nach muss es ein allgemeines Gesetz für Personen mit genetischen Erkrankungen geben.“

Dennoch weiß er trotz der strikten Einhaltung seiner Ernährungsgewohnheiten, dass die PKU sein Studium teilweise beeinflusst, insbesondere dann, wenn sein PHE-Spiegel zu hoch oder zu niedrig ist. „Bei normalem Spiegel bin ich sehr konzentriert und erledige meine Aufgaben gut. Bei einem niedrigen oder hohen Spiegel habe ich jedoch Konzentrationsprobleme.“

Dennoch betrachtet Nicolò die PKU als einen Teil von sich. Bei guter Behandlung und Unterstützung seitens medizinischer Dienstleister können Patienten mit PKU ihr Leben voll und ganz genießen.

Über diesen Aspekt seines Lebens scheut er sich nicht zu sprechen.

Aufgrund seiner reichlichen Erfahrung mit den Herausforderungen der PKU ist Nicolò zuversichtlich, dass die Aufmerksamkeit innerhalb Europas hinsichtlich seltener genetischer Erkrankungen zunehmen und dadurch jedem Betroffenen ein gleichwertiger Zugang zu Betreuungsdiensten ermöglicht wird.

„Schon allein in Italien gibt es 20 verschiedene Regionen mit unterschiedlichen Gegebenheiten. Das Leben von Patienten ist in vielen europäischen Ländern mit Unannehmlichkeiten verbunden.“

 

Ein wichtiger Bestandteil der Herausforderung für Patienten mit PKU ist der Wechsel bei der Betreuung, wenn man als Kind das Erwachsenenalter erreicht. Da PKU größtenteils als Krankheit des Kindesalters angesehen wird, werden viele Teenager erwachsen, ohne zu wissen, wie es mit ihnen weitergeht. Dies geschieht in einer für sie sehr wichtigen Phase ihres Lebens.

„PKU ist keine Krankheit des Kindesalters. Der Grund, warum sie als solche angesehen wird, ist der, dass Erwachsene überhaupt nicht beachtet werden. Sie unterziehen sich lediglich einmal pro Jahr einem Bluttest, wissen aber für den Rest des Jahres nichts über ihre Erkrankung.“

Nicolò ist davon überzeugt, dass Erwachsene mehr soziale Unterstützung durch ihre Ärzte und regelmäßige Termine benötigen.

„Wenn die Bindung zu Erwachsenen gestärkt werden kann und sie mehr als einmal jährlich ihre Ärzte aufsuchen, können Beziehungen geknüpft werden, die entscheidende Veränderungen mit sich bringen. Es ist sehr schwer, mit PKU alleine fertig zu werden.“

Job code: EU/PKU/0435 | Date of prep: June 2019