تصبح الحياة معقدة عندما تخلو من وسائل المساعدة المناسبة.

Live Unlimited

مرِّر

ما هو مرض الفينيل كيتون يوريا PKU؟

شخص واحد فقط من بين كل 10 أشخاص شملهم الاستطلاع، كان على دراية بمرض الفينيل كيتون يوريا PKU!12

مرض الفينيل كيتون يوريا PKU هو حالة تمثيل غذائي وراثية نادرة تدوم مدى الحياة، وتقلل من قدرة الشخص على تكسير البروتينات، وقد يؤدي هذا إلى تأثيرات سامة تراكمية في الدماغ1.

مع الإصابة بمرض الفينيل كيتون يوريا PKU، يؤثر الطعام الذي تتناوله بشكل مباشر في الطريقة التي يؤدي بها الدماغ وظائفه.

يعاني الأشخاص المصابون بمرض الفينيل كيتون يوريا PKU من مشكلة نقص إنزيم الفينيل ألانين هيدروكسيلاز PAH، ومن ثَمَّ لا يمكنهم تكسير حمض أميني يُسمى فينيل ألانين Phe بالكامل، والموجود في جميع الأطعمة المحتوية على البروتين (مثل المكسرات، واللحوم، والبيض، ومنتجات الألبان) والمُحليّات مثل الأسبارتام1.

عند تناول كميات كبيرة من البروتين، تتراكم مستويات عالية من الفينيل ألانين Phe في دم الشخص المصاب، وتؤدي إلى الإخلال بتوازن الناقلات العصبية – أو حتى تسبب ضررًا في الدماغ ذاته. قد يؤدي هذا إلى ظهور أعراض عصبية مثل حدوث مشكلات في الذاكرة، والانتباه، والإصابة بالاكتئاب والقلق2.

يُجرى الفحص للكشف عن الحالة عند إجراء اختبار وخز الكعب لحديثي الولادة، وتصيب هذه الحالة شخصًا من بين كل 10000 شخص في أوروبا1،3.

مرض الفينيل كيتون يوريا PKU هي مرض وراثي ناجم عن صبغي جيني متنحٍّ. ويعني هذا أنه إذا كان كلا الوالدين حاملًا لجين مرض الفينيل كيتون يوريا PKU، فهناك احتمال أن يعاني طفلهما من المرض بنسبة 1 إلى 4. يتم إجراء الاختبار للكشف عن الحالة في جميع الدول الأوروبية تقريبًا أثناء اختبار وخز الكعب لحديثي الولادة، ولكن لا يزال مستوى الوعي العام بالحالة منخفضًا.

في الوقت الحالي، لا يمكن الشفاء من مرض الفينيل كيتون يوريا PKU، وينبغي اتّباع التدابير العلاجية مدى الحياة.

حتى وقت قريب، كان الأطباء يعتقدون أن مرض الفينيل كيتون يوريا PKU حالة ينتهي تطورها بمجرد نمو الدماغ بالكامل في سن المراهقة. إلا أننا أصبحنا نعلم الآن أن ارتفاع مستويات الفينيل ألانين Phe في الدم يستمر في إحداث الأضرار في أي مرحلة عمرية، ولذلك ينبغي اتّباع التدابير العلاجية للحالة مدى الحياة5.

لا بد من اتّباع علاج طبي و/أو نظام غذائي صارم للغاية للحفاظ على مستويات الفينيل ألانين Phe تحت السيطرة، ولكن قد يشكل هذا عبئًا ثقيلاً على البالغين – وهو ما يؤثر على جودة الحياة، والعلاقات الشخصية، ويساهم في الإصابة بالقلق، والتوتر، والاكتئاب6،7.

قد تنجم عن مرض الفينيل كيتون يوريا PKU آثار وخيمة في حالة عدم علاجها، أو عدم اتّباع التدابير العلاجية بطريقة صحيحة.

قد يؤدي ارتفاع أو تذبذب مستويات الفينيل ألانين Phe في الدم إلى 8،9:

  • بطء في معالجة المعلومات

  • مشكلات سلوكية أو اجتماعية

  • إعاقة ذهنية

  • مشاكل في الذاكرة

  • نوبات ورعشة

  • عدم الانتباه

  • القلق، والاكتئاب، وسرعة الانفعال

يعاني الأشخاص المصابون بمرض الفينيل كيتون يوريا PKU أيضًا من عدد كبير من الأمراض البدنية المصاحبة، بما في ذلك السمنة، والقصور الكلوي المصحوب بارتفاع ضغط الدم، وهشاشة العظام10.

غالبًا ما يواجه البالغون المصابون بمرض الفينيل كيتون يوريا صعوبة في إدارة النظام الغذائي.

يتطلب الالتزام بالنظام الغذائي اللازم للتحكم في مستويات الفينيل ألانين Phe تخطيطًا دقيقًا. ولكن الآثار الإدراكية العصبية الناجمة عن مرض الفينيل كيتون يوريا PKU نفسه قد تجعل هذا الأمر أشد صعوبة. ويزداد تفاقم الأمر بسبب ضعف مستوى الالتزام بالنظام الغذائي – وهو ما يجعل مرضى مرض الفينيل كيتون يوريا PKU يدورون في حلقة مفرغة7،9.

    بعد سن الثامنة عشر، من الشائع أن ينخفض مستوى تحكم الأشخاص في مرض الفينيل كيتون يوريا PKU. ربما يرجع هذا إلى العديد من العوامل، بما في ذلك أنماط الحياة المزدحمة بالمشاغل، وصعوبة العثور على طعام مناسب لحالة مرض الفينيل كيتون يوريا PKU عند التواصل الاجتماعي، وقلة المراكز المتخصصة للبالغين11.

    حتى في حالة تمكن الأشخاص المصابين بمرض الفينيل كيتون يوريا PKU من الالتزام بالنظام الغذائي بدقة، فقد ينعكس ذلك بتأثير سلبي على جوانب أخرى في حياتهم، حيث أبلغ 34٪ عن مواجهة صعوبات في العلاقات مع الأصدقاء، أو الأسرة، أو شركاء الحياة، كما يعاني 44٪ من الإقصاء الاجتماعي7.

    تعرّف على المزيد حول ما تبذله حملة Live Unlimited لمرضى مرض الفينيل كيتون يوريا PKU لدعم التغيير اضغط هنا.

    المراجع:
    1. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. Published 2017 Oct 12. doi:10.1186/s13023-017-0685-2.
    2. Bilder DA et Al. Systematic Review and Meta-Analysis of Neuropsychiatric Symptoms and Executive Functioning in Adults With Phenylketonuria. Dev Neuropsychol. 2016 May-Jun;41(4):245-260.
    3. Pitt, J. Newborn Screening. Clin Biochem Rev. 2010 May; 31(2): 57–68.
    4. NORD. 2019. Phenylketonuria. Available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/. Last accessed April 2019
    5. Berry et Al. Newborn screening 50 years later: access issues faced by adults with PKU. Genetics in Medicine volume 15, pages591–599 (2013)
    6. Al Hafid N, Christodoulou J. Phenylketonuria: a review of current and future treatments. Transl Pediatr. 2015;4(4):304–317. doi:10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.07
    7. Ford, S. et Al. Living with Phenylketonuria: Lessons from the PKU community. Molecular Genetics and Metabolism Report. 2018
    8. BioMarin Pharmaceuticals. 2017.Phe In The Brain | PKU. Phenylketonuria (PKU) Information [ONLINE]. Available at: http://www.pku.com/about-pku/phe-in-the-brain. Last accessed: April 2019
    9. BioMarin Pharmaceuticals. 2019. PKU. [ONLINE] Available at: https://www.biomarin.com/patients/ diseases/pku. Last accessed: April 2019
    10. Burton, B., Jones, K., Cederbaum, S., Rohr, F., Waisbren, S., Irwin, D., Kim, G., Lilienstein, J., Alvarez, I., Jurecki, E. and Levy, H. (2018). Prevalence of comorbid conditions among adult patients diagnosed with phenylketonuria. Molecular Genetics and Metabolism, 125(3), pp.228-234.
    11. Cazzorla C et Al. Living with phenylketonuria in adulthood: The PKU ATTITUDE study. Molecular Genetics and Metabolism Reports 16 (2018) 39–45
    12. كلفت شركة BioMarin شركة استطلاع الرأي Alligator بإجراء استطلاع من ستة أسئلة عبر الإنترنت، بين عينات تمثيلية مأخوذة على المستوى الوطني من المملكة المتحدة، وفرنسا، وألمانيا، وإيطاليا، وإسبانيا، والسويد، وهولندا، وتركيا، بإجمالي 4151 مشارك.* تم إكمال الاستطلاع بين يومي 1 و 6 يونيو 2019. طُلب من المشاركين في الاستطلاع تقييم ست مراحل حياتية على مقياس من 5 نقاط بدءًا من مرحلة مرهقة نفسيًا “لا، مطلقًا”، إلى مرحلة مرهقة نفسيًا “جدًا”. كان إجمالي عدد المشاركين في الاستطلاع الذين يعانون من حالة صحية كامنة 1,932. تم جمع ما يبلغ 130 مريضًا مصابًا بمرض الفينيل كيتون يوريا PKU بشكل منفصل، وذلك بالشراكة مع مجموعات المرضى في إيطاليا، والسويد، وإسبانيا، وتركيا، وهولندا.

     

    موَّلت شركة BioMarin هذه الحملة وطورتها بالتعاون مع المنظمات التالية: منظمة AMMeC، ومنظمة Cometa A.S.M.M.E (بادوا) (إيطاليا)، ومنظمة Les Feux Follets (فرنسا)، ومنظمة Svenska PKU-föreningen (السويد)، ومنظمة PKU Aile Derneği (تركيا)، ومنظمة FEEMH (إسبانيا).

    Job Bag: EU-PKU-00007        Date of Preparation: March 2021